sadržaj:
- Dvije vrste kongenitalne adrenalne hiperplazije
- 1. Klasična prava
- 2. Ne-klasična prava
- Simptomi prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde
- Što mogu učiniti roditelji i medicinsko osoblje?
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je prirođena bolest koja se javlja u organima nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežna žlijezda je mali organ smješten iznad bubrega i postoji par u tijelu svake osobe. Svaka nadbubrežna žlijezda ima vrlo važnu ulogu u proizvodnji hormona i regulira nekoliko fizioloških funkcija. Netko tko ima ovu bolest doživjet će poremećaje metabolizma, izdržljivosti, reproduktivnih hormona i krvnog tlaka.
Abnormalnosti adrenalne hiperplazije uzrokuju malu ili nikakvu proizvodnju hormona kortizola i aldosterona. Hormon kortizol, također poznat kao hormon stresa, također igra ulogu u procesu metabolizma šećera u krvi. Dok hormon aldosteron igra ulogu u reguliranju razine elektrolita i pomaže u funkcioniranju bubrega.
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde ili skraćeno HAK rijetka je bolest, ali može uzrokovati doživotne zdravstvene probleme. Procjenjuje se da se samo jedan od 15.000 djece rađa s ovim prirođenim poremećajem. Uz pravilno rukovanje i kontrolu, ljudi s ovim poremećajem mogu i dalje živjeti normalnim životom.
Dvije vrste kongenitalne adrenalne hiperplazije
1. Klasična prava
Klasični tip je najčešći, s fizičkim simptomima koji su počeli viđati u djetinjstvu i djetinjstvu. Primjerice, tijelo je previsoko i ranije se pojavio znak puberteta. U ovom tipu, nadbubrežna žlijezda ne može proizvesti hormon kortizol i aldosteron, ali počinje proizvoditi previše reproduktivnih hormona testosterona.
2. Ne-klasična prava
To je blaži tip, gdje se fizički simptomi javljaju u starijoj dobi kao kod adolescenata i mladih odraslih osoba. Tijelo ljudi koji nisu klasični s HAK-om još uvijek može proizvesti hormon aldosterone, ali može imati nedostatak kortizola. Proizvodnja testosterona također je manja u usporedbi s klasičnim HAK-om.
Simptomi prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde
Klasična kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde ima fizičke znakove koji su identificirani od dojenčadi i djece, uključujući:
- Veće genitalije; proširenje klitorisa kod djevojaka i povećanje penisa u dojenčadi
- Doživljavam gubitak težine
- Vrlo je teško povećati težinu
- Često povraćanje bez razloga
- dehidriran
- Rast je vrlo brz u dobi djece, ali kraća visina u odrasloj dobi
- Tinejdžerke doživljavaju nepravilne menstrualne cikluse
- U odrasloj dobi i muškarci i žene izloženi su riziku da imaju poteškoća s posjedovanjem djece.
Može se pojaviti klasična kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde i uopće ne pokazuju simptome, ali žene s ovim stanjem mogu doživjeti:
- Poremećaj menstrualnog ciklusa
- Zvuk je pretežak
- Imajte više dlake na licu (na primjer, brkovi)
- Neplodan (teško imati djecu)
- Visina ima tendenciju da bude kratka u odrasloj dobi
Ostali simptomi koji se mogu pojaviti u klasičnoj i ne-klasičnoj kongenitalnoj hiperplaziji nadbubrežne žlijezde u žena i muškaraca:
- gojaznost
- Svjetlija koštana masa
- Imajući probleme s aknama
- Imaju visoke razine kolesterola
Jedna komplikacija koja se može pojaviti je nadbubrežna kriza. Ovaj događaj ima tendenciju da bude rijedak, ali vrlo opasan za nekoga tko ima kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju. Ovo stanje uzrokuje smanjenje krvnog tlaka i razine šećera u krvi i doživljava šok, uzrokujući smrt.
Budite oprezni ako je osoba s prirođenom adrenalnom hiperplazijom dehidrirana, proljev i povraćanje bez razloga.
Što mogu učiniti roditelji i medicinsko osoblje?
Rana dijagnoza ove bolesti je važna kako bi se moglo obaviti rano liječenje.
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde može se otkriti jer je beba još uvijek u maternici pregledavanjem uzoraka amnionske tekućine iz stanica maternice i posteljice. Dok je kod beba koje su rođene, HAK pregled u obliku niza fizikalnih pregleda, krvi i urina i genetskih testova.
Ako se prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde može dijagnosticirati kada je dijete u maternici, liječenje se može obaviti kortikosteroidnom hormonskom terapijom. To je tako da se beba rađa s normalnim genitalnim organima. Međutim, postoje nuspojave kod trudnica kao što su nelagodnost, povišeni krvni tlak i ljuljanje raspoloženja.
Cjeloživotno liječenje preporuča se kod klasičnih bolesnika s HAK-om s hormonskom nadomjesnom terapijom za ublažavanje simptoma. To bi trebalo početi kada dijete ima simptome ranog puberteta. Drugi tretmani kao što je metoda genitalne kirurgije specifični su za žene, tako da se genitalni organi mogu vidjeti i funkcionirati normalno.
