sadržaj:
- Medicinski video: Deformacija kičmenog stuba II Deo - Kifoza i lordoza (kako je otkriti i vežbe)
- Kako detektirati Down sindrom djece iz maternice
- Test probira
- Dijagnostički test
- Može li se down sindrom prepoznati kada se dijete rodi?
Medicinski video: Deformacija kičmenog stuba II Deo - Kifoza i lordoza (kako je otkriti i vežbe)
Downov sindrom je jedna od nekoliko genetskih kromosomskih abnormalnosti karakteriziranih povećanjem broja kromosoma. Normalno, ukupni kromosom za svaku fetalnu stanicu u maternici treba biti 46 parova. Ali ne i za fetuse s Downovim sindromom, koji zapravo ima 47 kromosoma. Zapravo, postoji li način da se otkriju djeca Down sindroma jer su još u majčinoj utrobi?
Kako detektirati Down sindrom djece iz maternice
Ako bi idealan kromosom u svakoj stanici bio naslijeđen od majke, a preostalih 23 od oca. Bebe s Downovim sindromom imaju dodatak na kromosomu 21. Ovaj se kromosom 21 može pojaviti tijekom procesa razvijanja jajnih stanica od majke, spermija iz oca i tijekom stvaranja embrija.
Zato na kraju ukupan broj kromosoma bebe nije 46 parova za svaku stanicu, već jedan višak postaje 47. Budući da je kromosom bebe formiran još od majčine utrobe, može se provesti dubinsko ispitivanje prije rođenja djeteta.
Postoje dva načina za otkrivanje Downovog sindroma u dojenčadi u maternici:
Test probira
Probir možda neće biti u mogućnosti pružiti točne rezultate u vezi Downovog sindroma, ali barem može dati posebnu sliku ako dijete ima taj rizik. Možete napraviti test probira iz ranog trimestra trudnoće:
- Krvni test koji će mjeriti razine proteina A (PAPP-A) i hormona trudnoće humanog korionikgonadotropina / hCG). Nenormalne količine ova dva hormona mogu ukazivati na problem kod djeteta.
- Ultrazvučni pregled, koji se obično radi nakon ulaska u drugo tromjesečje trudnoće, koji će pomoći u otkrivanju abnormalnosti u razvoju djeteta.
- Test nuhalne translucencije, ova metoda se obično kombinira s ultrazvukom koji će provjeriti debljinu stražnjeg vrata fetusa. Previše količine tekućine u ovom odjeljku ukazuje na abnormalnosti u djeteta.
Dijagnostički test
U usporedbi s probirnim testovima, rezultati dijagnostičkih testova su mnogo točniji kao način otkrivanja Downovog sindroma u dojenčadi. Ali ne za sve žene, ovaj test je obično namijenjen više trudnicama čije su bebe izložene visokom riziku od razvoja abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući i Downov sindrom.
Stoga, kada rezultati testa probira dovedu do Downovog sindroma, sljedeći dijagnostički testovi mogu razjasniti rezultate:
- Amniocenteza se provodi umetanjem igle kroz majčinu utrobu. Cilj je uzeti uzorke amnionske tekućine koja štiti fetus. Dobiveni uzorci se zatim analiziraju kako bi se otkrili abnormalni kromosomi. Ovaj se postupak može obaviti 15-18 tjedana trudnoće.
- Uzorkovanje horionskih vila (CVS), gotovo slično amniocentezi. Samo razlika, ovaj postupak se obavlja umetanjem igle za uzimanje uzorka stanica iz bebe placente. Ovaj se postupak može obaviti u roku od 9-14 tjedana trudnoće.
Može li se down sindrom prepoznati kada se dijete rodi?
Naravno da možeš. Izraz lica je najčešći znak koji se vidi kada dijete ima Downov sindrom. Veličina glave je manja, vrat je kratak, mišići su loše formirani savršeno, dlanovi su široki zajedno s kratkim prstima, neki su drugi znakovi koji znaju djecu s Downovim sindromom ili ne.
Čak i tako, ne može se pojaviti zatvaranje mogućnosti down sindroma bez određenih simptoma. Da bi bili sigurni više, postoji niz testova koje je potrebno obaviti. Ovaj se test naziva kromosomski kariotip, koji se izvodi uzimanjem uzorka krvi djeteta i ispitivanjem broja i strukture kromosoma u njegovom tijelu.
Ako se kasnije u nekim ili čak u svim stanicama pronađu dodatni kromosomi 21, tada se dijete proglašava da ima Downov sindrom.
