sadržaj:
- Medicinski video: NAŠE DUŠE - Sanfilippo Bosnia
- Što je Rettov sindrom?
- Rettov sindrom napada djevojke
- Simptomi Rettovog sindroma u djece
- Koji su uzroci Rettovog sindroma?
- Kako dijagnosticirati Rettov sindrom
- Liječenje Rettovog sindroma
- Alternativna medicina za Rettov sindrom
Medicinski video: NAŠE DUŠE - Sanfilippo Bosnia
Prije 2015. godine, malo dijete iz Londona imenom Rhea Kara prikupilo je sredstva donirajući svoje slike kako bi pomoglo svojim kolegama koji su imali Rettov sindrom. Rhea joj je bilo žao što je vidjela svoju prijateljicu koja je imala poteškoća pri pomicanju tijela, a Rhea je htjela učiniti nešto s tim prijateljem. Rezultat njegove ljubavi, Rhea je uspio nadmašiti cilj koji je postavio i dobio nagradu od tadašnjeg britanskog premijera Davida Camerona. Zapravo, što je Rettov sindrom?
Što je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je rijetka bolest, koja je poremećaj u mozgu koji se javlja kod žena. Obično se ova bolest otkriva kada je dijete staro jedne ili dvije godine. Obično su roditelji ili skrbnici djece s Rettovim sindromom prilično preplavljeni da se brinu o svojoj djeci. Doista, nema liječenja koje može izliječiti ovu bolest. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći ovoj djevojci i njezinoj obitelji da prevladaju ovaj sindrom.
Nekada je Rettov sindrom bio klasificiran kao autizam. Međutim, kada znanstvenici otkriju uzrok Retta (vrsta mutacije), ova bolest se klasificira kao neurološki poremećaj koji ima poznati uzrok. Drugim riječima, ako dijete ima Rettov sindrom praćen simptomima autizma, to dijete znači imati abnormalnost poremećaj spektra autizma (ASD).
Većina djevojčica s Rettovim sindromom može preživjeti barem u srednjem vijeku. Istraživači još uvijek prate razvoj žena s ovom bolešću, jer je ova bolest samo identificirana u posljednjih 20 godina.
Stanje ljudi s Rettovim sindromom se obično s vremenom ne poboljšava, iako se može ublažiti raznim terapijama. Ova bolest je bolest koja će zauvijek patiti od oboljelih. Ponekad se stanje osobe s Rettovim sindromom može pogoršati, ali vrlo sporo, ili može ostati stabilno.
Rettov sindrom napada djevojke
Rettov sindrom je genetski poremećaj koji gotovo uvijek napada djevojke. Ova bolest je vrlo rijetka, samo jedan od 10.000 do 15.000 djevojaka je pogođen ovim stanjem.
Općenito se čini da su djeca koja razvijaju Rettov sindrom normalna. Tek kada je dijete oko 6 mjeseci do 18 mjeseci, simptomi mentalnih promjena i djetetova socijalna interakcija počinju se mijenjati.
Simptomi Rettovog sindroma u djece
Iako nije uvijek otkriven, spori rast glave je prvi simptom djeteta koje boluje od Rettovog sindroma. Smanjeno zdravlje mišića također može biti početni simptom. Nakon toga dijete obično gubi način da pravilno koristi ruke. Obično će dijete stisnuti i trljati ruke zajedno.
Kada dijete počne uzrast od 1 do 4 godine, sposobnost druženja i razgovora s djetetom će se pogoršati. Dijete će prestati govoriti i imati ekstremne društvene strahove, bez želje za interakcijom s drugim ljudima.
Osim što utječe na djetetovo mentalno stanje, Rettov sindrom također napada mišiće i koordinaciju. Dijete će nespretno hodati ili imati kruti stil ceste. Djevojke koje imaju Rettov sindrom također imaju lošu respiratornu koordinaciju.
Koji su uzroci Rettovog sindroma?
Većina djece s Rettovim sindromom doživljava mutacije u genima na X kromosomu, a do sada nije bilo studija koje pokazuju točno što ovi geni čine ili što uzrokuje mutacije u genima dok se ne pojavi Rettov sindrom. Vjeruje se da mutacija u genu može utjecati na druge gene koji sudjeluju u razvoju djeteta.
Iako je Rettov sindrom genetski poremećaj, ova bolest nije nasljedna bolest. Do ove bolesti dolazi zbog mutacije u djetetovoj DNA. Nema faktora rizika koji su identificirani kao uzročnici ove bolesti, osim ako bolest obično napada djevojčice. Metode prevencije ove bolesti također nisu pronađene.
Ako se ovaj Rettov sindrom pojavi kod muškaraca, obično dječak umire odmah nakon rođenja. To je zato što muškarci imaju samo jedan X kromosom (žene imaju dva X kromosoma), ova bolest postaje vrlo ozbiljna i smrtonosna za dječake.
Kako dijagnosticirati Rettov sindrom
Rettov sindrom može se dijagnosticirati iz ponašanja same djevojke. Roditelji u početku mogu sami dijagnosticirati Rettov sindrom, a zatim razgovarati s liječnikom o bolesti koju djevojčica ima. Genetsko testiranje je jedna od metoda za otkrivanje ove bolesti. Oko 80% žena s Rettovim sindromom dijagnosticirano je genetskim testiranjem. Genetsko testiranje također može predvidjeti koliko je ozbiljan Rettov sindrom u djeteta.
Liječenje Rettovog sindroma
Terapija dostupna za Rettov sindrom usmjerena je na pomoć djevojčici da živi što je moguće bolje s uvjetima koje ona doživljava. Primjerice, fizikalna terapija koja pomaže pomicanje, razgovara terapiju kako bi se riješili problemi o kojima dijete govori, terapija koja pomaže djetetu da obavlja svakodnevne aktivnosti (kao što je kupanje i odijevanje) bez pomoći drugih.
Stručnjaci vjeruju da ove terapije mogu pomoći djetetu s Rettovim sindromom kod njihovih roditelja da žive normalno. Iako se doista normalan život ne može dogoditi, napredak od djetetova stanja je vrlo moguć.
Postoje i lijekovi koji pomažu kod problema s kretanjem u djece s Rettovim sindromom. Lijekovi također mogu pomoći u kontroli napada. Međutim, nažalost, nema Retroovog sindroma.
Alternativna medicina za Rettov sindrom
Evo popisa dodatnih terapija za djecu s Rettovim sindromom:
- Glazbena terapija
- Hidroterapija, terapija koja uključuje plivanje ili kretanje u vodi
- Terapija uz pomoć životinja, primjerice terapija jahanjem konja
Iako ne postoje konkretni dokazi o tome jesu li te terapije učinkovite ili ne, roditelji koji su primijenili ovu terapiju izvješćuju o dobrom razvoju njihove djece.
Međutim, ipak je preporučljivo da roditelji žele primijeniti ovaj alternativni tretman na svoju djecu, najprije se obratite liječniku ili terapeutu o prednostima i rizicima te kako to liječenje može biti u skladu s planiranim liječenjem.
PROČITAJ TAKO:
- 5 stvari koje trebate znati kada vaše dijete ima bolest srca
- Zašto djeca olakšavaju uho?
- Kako educirati djecu s ADHD-om
