sadržaj:
- Medicinski video: HyperNormalisation 2016
- Kako se albinizam može pojaviti?
- Mogućnost da dijete dobije albinizam ako postoji povijest albinizma u obitelji
- Imam li ja gen albinizma?
- DNA testovi koji osiguravaju prisutnost gena koji uzrokuju albinizam
Medicinski video: HyperNormalisation 2016
Ako u vašoj obitelji postoji povijest albinizma, naravno da postanete zabrinuti. Ako kasnije imate djecu, postoji mogućnost da i vaše dijete ima albinizam?
Ovo pitanje često postavljaju obitelji koje imaju povijest albinizma. Da biste razumjeli mogućnosti i mogućnosti djece koja pate od albinizma, pogledajte cjelovito objašnjenje u nastavku.
Kako se albinizam može pojaviti?
Albinizam je rijetka genetska bolest naslijeđena iz generacije u generaciju. Postoje dvije vrste albinizma koje osoba može doživjeti, ovisno o genima koje imaju. Prvi tip utječe samo na boju oka i oštrinu vida osobe, nazvanu OCA. Drugi tip utječe na oči, kosu i kožu bolesnika. Drugi tip se naziva OA, a incidencija je manja od albinizma OCA tipa.
Do sada, ono što nije pronađeno uzrok je albinizma. Albinizam se događa kada dođe do promjena ili genetskog oštećenja u DNK osobe. Ova šteta može biti naslijeđena vašem potomstvu. Međutim, ne zna se točno što je uzrokovalo štetu.
Mogućnost da dijete dobije albinizam ako postoji povijest albinizma u obitelji
Iako je klasificiran kao genetska bolest, ne možete biti sigurni da li trudnica s djetetom mora imati albinizam. To je zato što je gen albinizma vrsta recesivnog (slabog) gena. To jest, ova će se bolest pojaviti samo ako je dijete rođeno od oca i majke koje oboje imaju taj gen. Ako samo jedan roditelj ima gen albinizma, dijete ga neće naslijediti.
Ako vi i vaš partner imate gene albinizma (na primjer iz povijesti albinizma u njihovim obiteljima), šanse da vaše dijete ima albinizam su 1: 4 ili 25 posto. Prilika je ista ako rodite svoje prvo dijete albinizmom. Vaše drugo dijete ima 25 posto šanse za razvoj albinizma.
Ako vi i vaš partner imate isti albinizam, na primjer OCA, vaše dijete će također imati OCA.
Imam li ja gen albinizma?
Teško je odrediti da li vi i vaš partner nosite gen albinizma. Pogotovo ako sami ne pokazuju simptome. Jer, ovaj gen može samo "jahati" u tijelu, bez utjecaja na tjelesnu funkciju.
Na primjer, vaš otac ima albinizam dok vaša majka uopće nema gen albinizma. Djelovat ćete kao "domaćin" koji drži ovaj gen. Međutim, budući da je vaša majka slobodna od albinizma, njezina vlastita bolest neće se pojaviti jer su geni od oca preslabi.
Zatim se udaješ za nekoga tko je u obitelji imao albinizam. Iako vaš partner nema bolest, ta dva gena se na kraju susreću i postaju prilično jaki. Dakle, vaša djeca imaju 25 posto šanse za razvoj albinizma.
DNA testovi koji osiguravaju prisutnost gena koji uzrokuju albinizam
Trenutno je uspješno razvijena posebna tehnologija za otkrivanje prisutnosti gena albinizma u tijelu i fetusu osobe. Provođenjem DNK testa, stručnjaci mogu predvidjeti rizik od vrste albinizma koje dijete može imati.
To može pomoći vama i vašoj obitelji u donošenju važnih odluka i pripremi za rađanje djece s albinizmom zrelijim.
