sadržaj:
- Medicinski video: TOP 5 very low budget recipes - Meals under 1 Euro
- Što je Prader-Willijev sindrom?
- Koji su uzroci ovog često gladnog poremećaja?
- Koji su znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma?
- Može li se Prader-Willijev sindrom izliječiti?
Medicinski video: TOP 5 very low budget recipes - Meals under 1 Euro
Nakon jela možete očekivati da ćete se osjećati puno. Ali ne i ako vam se dijagnosticira genetski poremećaj poznat kao Prader-Willijev sindrom. Ovaj poremećaj čije je medicinsko ime prilično teško naziva se uzrokuje glad za osobom iako je upravo jeo puno. Ovdje ćete naći sve informacije o Prader-Willi sindromu.
Što je Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji utječe na apetit, rast, metabolizam, kao i kognitivne i bihevioralne funkcije osobe. PWS karakterizira nizak mišićni tonus (slaba mišićna kontrakcija), kratak rast zbog nedovoljnog hormona rasta, kognitivne smetnje, problema u ponašanju, usporenog metabolizma koji mogu uzrokovati glad, ali nikada osjećaj potpune.
Prigovori su često gladi koje se ne kontroliraju - ili ograničavanjem pristupa hrani, terapijom, održavanjem težine i lijekovima - može dovesti do prejedanja i dovesti do pretilosti koja može biti smrtonosna.
Procjenjuje se da jedan od 12.000 do 15.000 ljudi u svijetu ima PWS. PWS se može pojaviti u bilo kojoj obitelji, i muškarcima i ženama, te u svim rasama širom svijeta. No, iako se smatra rijetkim poremećajem, PWS je jedan od najčešćih vrsta poremećaja prehrane i najčešći je genetski uzrok pretilosti do danas.
Koji su uzroci ovog često gladnog poremećaja?
Prader-Willijev sindrom je nepoznat. No, ovaj poremećaj prehrane je poremećaj genetske mutacije koji se javlja na ili blizu vremena začeća iz nepoznatih razloga. Kromosomi u normalnom ljudskom tijelu broj 46, ali Prader-Willijev sindrom uvijek je uzrokovan mutacijom na 15. kromosomu koji potječe od oca.
Ova mutacija uzrokuje da oko sedam gena na kromosomu nestane ili ne budu savršeno izraženi. Ovaj kromosom izveden iz oca ima ulogu u reguliranju apetita i osjećaja gladi i sitosti. Zbog toga, nedostatak gena ili onesposobljenost zbog mutacija može uzrokovati da osoba često bude gladna a da se uopće ne osjeća puno.
PWS se također može dobiti nakon rođenja ako se dio mozga hipotalamusa ošteti zbog ozljede ili operacije.
Koji su znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma?
Simptomi Prader Willi sindroma mogu se razlikovati od svakog pojedinca i mogu se mijenjati s godinama.
Znakovi i simptomi Prader-Willi sindroma kod novorođenčadi, uključujući:
- Ima posebne karakteristike lica - oči su premale u obliku badema, premalo čelo, a gornja usna je mršava.
- Slabi refleksi sisanja - uzrokovani nesavršenom mišićnom masom koja otežava proces dojenja.
- Niska stopa odgovora - izrazito je teško probuditi se iz sna i zvuk plača je spor.
- Hipotonija - koju karakterizira nizak period mišića ili bebinog tijela, vrlo je mekana kada se dodirne.
- Nepotpuni genitalni razvoj - lakše je prepoznati kod muškaraca kao što su penis i skrotum koji su premali ili testisi koji se ne spuštaju iz trbušne šupljine, dok se kod žena genitalni dijelovi poput klitorisa i stidnih usana čine premali.
Znakovi i simptomi Prader-Willi sindroma u djece do odrasle dobi, uključujući:
Drugi se simptomi mogu otkriti samo kada pengap uđe u dob djece i nastani se tijekom cijelog života. To uzrokuje da Prader Willi sindrom postupa na odgovarajući način.
- Jesti puno i brzo dobivanje na težini - može se pojaviti od svoje dvije godine i uzrokovati da se dijete osjeća gladno. Mogu se pojaviti nenormalni obrasci prehrane, kao što je konzumiranje sirove hrane dok se ne pojave predmeti koji se ne smiju jesti. Osoba sa sindromom Prader Willi vrlo je izložena riziku od pretilosti i njezinih komplikacija kao što su dijabetes, kardiovaskularne bolesti, apneja za vrijeme spavanja i bolesti jetre.
- Hipogonadizam - karakteriziran premalom proizvodnjom spolnih hormona, tako da ne doživljava normalan razvoj seksualnih i fizičkih organa, kasni pubertet do neplodnosti.
- Fizički razvoj i rast nisu savršeni - karakterizira ih kraća visina u odrasloj dobi, suviše tanki mišići i previše tjelesne masti.
- Kognitivni poremećaji - kao što su teškoće razmišljanja i rješavanja problema. Iako bez značajnih kognitivnih oštećenja, poremećaj učenja i dalje može biti iskusan od strane indeksatora.
- Motorički poremećaji - sposobnost hodanja, stajanja i sjedenja Sindrom djeteta Prader Willi sporije od njegovog djeteta.
- Poremećaji govora - kao što su poteškoće izgovaranja riječi i artikulacije mogu se još uvijek pojaviti sve dok nisu odrasli.
- Poremećaji ponašanja - kao što su pokazivanje tvrdoglavosti i razdražljivosti i poteškoća u kontroli emocija kada se ne dobiva hrana koju želi. Oni također imaju tendenciju da imaju kompulzivne ponavljajuće obrasce ponašanja.
- Ostali fizički znakovi - premalene ruke i noge, zakrivljena kralježnica (skolioza), poremećaj u struku, poremećaj u žlijezdi slinovnice, smetnje vida, visoka tolerancija na bol, kožu, kosu i oči imaju tendenciju da budu bljeđe
Može li se Prader-Willijev sindrom izliječiti?
Prader-Willijev sindrom ne može se spriječiti i ne može se potpuno izliječiti. No, simptomi se mogu kontrolirati ako dobijete dijagnozu što je prije moguće. Prader Willi sindrom se može identificirati i razlikovati od drugih genetskih poremećaja kao što su Downov sindrom na temelju povijesti simptoma koje osoba doživljava.
Rano otkrivanje može se obaviti kada novorođenče pokazuje simptome hipotonije koja je nepoznata i ako dijete ima slab refleks prilikom dojenja. Otvaranje dijagnoze zahtijeva testove DNA i metilacije fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) za otkrivanje genetskih poremećaja.
Ako su vaši česti uzroci gladi ispravni zbog Prader-Willijevog sindroma nakon testiranja u bolničkom laboratoriju, vaš liječnik će vam savjetovati da uzmete hormonsku terapiju kako biste maksimalno povećali hormon rasta i seksualno oslobađanje za razvoj genitalija. Osim toga, također je potrebna stroga dijeta za kontrolu apetita i unos kalorija. Socijalna i radna terapija i terapija mentalnog zdravlja također su potrebne kako bi se što ugodnije pripremili za druženje u okruženju.
