sadržaj:
- Medicinski video: Prve potencijalne razvojne teškoće kod djeteta
- Što su kromosomske abnormalnosti?
- Kako otkriti kromosomske abnormalnosti?
- Amniocenteza
- Chorionic Villus uzorkovanje (CVS)
Medicinski video: Prve potencijalne razvojne teškoće kod djeteta
Majka se sigurno pobrinula za svoju trudnoću kako bi se njezino dijete rodilo zdravo. Međutim, ponekad se neke bebe mogu roditi s kromosomskim abnormalnostima koje nisu poznate kao uzrok. Zapravo, postoje načini otkrivanja ima li dijete u maternici kromosomske abnormalnosti ili ne, što je učinjeno prije rođenja djeteta.
Što su kromosomske abnormalnosti?
Prije rasprave o tome kako je otkriti, što treba učiniti kako bi se otkrilo ima li dijete kromosome ili ne, najprije moramo znati što su kromosomske abnormalnosti.
Kromosomske abnormalnosti javljaju se kada postoje kvarovi u kromosomu ili u genetskom sastavu kromosoma u maternici. Ova kromosomska abnormalnost može biti u obliku dodatnog materijala koji može biti vezan za kromosom ili prisutnost dijela ili svih kromosoma koji nedostaju, ili defektnih kromosoma.
Svako dodavanje ili smanjenje materijala kromosoma može ometati normalan razvoj i funkciju u tijelu djeteta. Dakle, postoji mnogo različitih tipova uzrokovanih ovom kromosomskom abnormalnošću. Na primjer, Downov sindrom ima tri kromosoma broj 21 ili Edwardov sindrom ima dodatni broj kromosoma 18, i još mnogo toga.
Kako otkriti kromosomske abnormalnosti?
Neki testovi se mogu napraviti kako bi se otkrile kromosomske abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući:
amniocenteza
Amniocenteza je test koji se provodi radi dijagnosticiranja kromosomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Amniocenteza se obavlja uzimanjem uzoraka iz amnionske tekućine koja okružuje fetus.
Amniocentezu obično rade trudnice koje su izložene visokom riziku od kromosomske abnormalnosti u trudnoći 15-20 tjedana (drugo tromjesečje), ali se mogu obaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Trudnice koje imaju visok rizik od kromosomskih abnormalnosti, među ostalima, su one koje će roditi u dobi iznad 35 godina ili koje su obavile test probira abnormalnosti seruma majke.
Amniocenteza se provodi umetanjem igle kroz majčin želudac u bebinu amnionsku vrećicu u maternici kako bi se dobio uzorak plodove tekućine. pomoći ultrazvuk potrebne za usmjeravanje umetanja i pražnjenja igala. Oko tri žlice amnionske tekućine se uklanjaju kroz iglu. Stanice amnionske tekućine zatim se koriste u genetskom testiranju u laboratoriju. Rezultati će obično izlaziti oko 10 dana do 2 tjedna, ovisno o laboratoriju. Rizik od pobačaja nakon amniocenteze iznosi 1/500 do 1/1000 trudnoće.
Žene koje su trudne s blizancima moraju se uzorkovati iz amnionske tekućine svake bebe kako bi proučavale svaku bebu. To ovisi o položaju bebe i posteljice, količini tekućine i anatomiji žene, jer se ponekad amniocenteza ne može učiniti. Imajte na umu da amnionska tekućina sadrži dječje stanice koje sadrže genetske informacije.
Chorionic Villus uzorkovanje (CVS)
Ako amniocenteza uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine, CVS uključuje uzimanje uzoraka iz placentnog tkiva. Tkivo u placenti ima isti genetski materijal kao i onaj u fetusu, tako da se ovo tkivo može testirati na kromosomske abnormalnosti i neke druge genetske probleme. Međutim, CVS ne može testirati otvorene defekte neuralne cijevi. Stoga, trudnicama koje su imale CVS test može biti potrebna i analiza krvi u drugom tromjesečju kako bi se utvrdio rizik od defekata neuralne cijevi jer CVS ne može dati rezultate testa.
CVS se obično provodi u trudnica koje imaju rizik od kromosomskih abnormalnosti ili imaju povijest genetskih defekata. CVS se može obaviti u gestacijskoj dobi između 10-13 tjedana (prvo tromjesečje). Međutim, CVS može izazvati rizik od pobačaja od oko 1/250 do 1/300.
CVS se vrši umetanjem male cijevi (katetera) kroz vaginu ili cerviks (odaberite jednu) u posteljicu. Ulazak i trošak tih malih cijevi također su vođeni ultrazvuk. Nakon toga se uzima mali komad placentnog tkiva i šalje u laboratorij na genetsko testiranje. Rezultati CVS-a obično izlaze oko 10 dana do 2 tjedna, ovisno o laboratoriju.
Trudnice blizanci obično traže uzorke iz svake posteljice, ali to se ne može uvijek učiniti zbog poteškoća u postupku i položaja posteljice. Nekim je trudnicama zabranjeno obavljati ovaj postupak, kao što je to slučaj kod trudnica s aktivnim vaginalnim infekcijama (npr. Herpesom ili gonorejom). Trudnice koje ne dobiju točne rezultate nakon ovog postupka mogu zahtijevati amniocentezu kao praćenje. Mogu se pojaviti nepotpuni ili neuvjerljivi rezultati jer liječnik može uzeti uzorke koji nemaju dovoljno tkiva da rastu u laboratoriju.
Također pročitajte
- 10 stvari koje morate učiniti tijekom prvog tromjesečja trudnoće
- Različite stvari koje uzrokuju da žene budu podložne pobačaju
- Čimbenici koji pokreću rizik obolijevanja od bebe s Down sindromom
