sadržaj:
- Što je imperfeza osteogeneze?
- Koji su uzroci nesavršenosti osteogeneze?
- Koji su znaci i simptomi osteogenesis imperfecta?
- OI tip 1
- OI tip 2
- OI tip 3
- Tip OI 4
Jeste li ikada čuli za imperfektu osteogeneze? Ova bolest je bolest koja napada Fahrijevu djecu iz Bandunga, o čemu se nedavno mnogo govori. Osteogeneza je bolest koja napada kosti, čineći kosti krhkijima i lako slomljene čak i samo zato što ih drže. Za više pojedinosti o bolesti pogledajte sljedeći pregled.
Što je imperfeza osteogeneze?
Osteogenesis imperfecta (OI) može značiti da kosti koje se formiraju nisu savršene. Ljudi koji boluju od ove bolesti imaju genetske nedostatke zbog kojih je sposobnost njihovog tijela da ometa jake kosti. To čini ljude s OI lomljivim i lako slomljenim kostima.
Težina ove bolesti među pojedincima može biti različita, u rasponu od blage do vrlo teške i može uzrokovati smrt prije ili neposredno nakon rođenja. Dakle, očekivani životni vijek svakog bolesnika s OI varira, ovisno o težini. Postoje OI bolnicima koji mogu uništiti stotine kostiju tijekom svog života. Također, postoji samo nekoliko fraktura tijekom njihovog trajanja.
Zapravo je ova bolest vrlo rijetka. OI se javlja u oko 1 na 20.000 ljudi. Osim doživljavanja prijeloma, osobe s OI mogu također osjetiti slabost mišića, opuštenost zglobova i abnormalnosti razvoja kostiju. Osim toga, problemi sa zubima (dentinogenesis imperfecta) i gubitak sluha također mogu patiti u odrasloj dobi, počevši od 20 ili 30 godina.
Koji su uzroci nesavršenosti osteogeneze?
Osteogenesis imperfecta je uzrokovana genetskim poremećajem. Ljudi koji pate od imperfege osteogeneze imaju određene gene koji imaju mutacije koje ne funkcioniraju. Gen je gen koji govori tijelu kako se proizvode proteini (kolagen tipa 1) koji je potreban za formiranje vezivnog tkiva u kostima, a također je važan za formiranje ligamenata, zuba i bijelih tkiva očne jabučice (sclera). Abnormalnosti u genu stvaraju kolagen tipa 1 koje proizvodi tijelo loše kvalitete, što rezultira kostima koja postaju krhka i lako se oštećuju.
U mnogim slučajevima, djeca s OI pate od ove bolesti zbog izvođenja jednog od njihovih roditelja. Međutim, u nekim slučajevima roditelji djece s OI nisu patili od OI. U ovom slučaju, OI je uzrokovan spontanim mutacijama u genu, tako da gen ne može pravilno funkcionirati.
Koji su znaci i simptomi osteogenesis imperfecta?
Znakovi i simptomi osteogeneze mogu se razlikovati među pojedincima ovisno o težini bolesti. Postoje četiri vrste OI koje su uobičajene, ovaj tip se razlikuje od učestalosti prijeloma i njihove ozbiljnosti. Slijede znakovi i simptomi OI prema njihovom tipu:
OI tip 1
Ovaj tip je najčešći i najlakši tip. Osobe s OI tipom 1 doživljavaju prijelome tijekom djetinjstva i adolescencije, često zbog manje traume. A kad odraste, doživjet će manje fraktura. Neki znakovi i simptomi su:
- Lomne kosti se lako javljaju prije puberteta
- Stas je normalan ili gotovo normalan
- Doživljava slabost mišića i opuštenost zglobova
- Bijeli dio oka je obično plava, ljubičasta ili siva
- Kičma sklon krivulji
- Koštani defekti ne postoje ili se malo pojavljuju
OI tip 2
Ova vrsta OI je najteža. Većina beba rođenih s tipom OI 2 bit će mrtvorođenče ili će umrijeti ubrzo nakon rođenja. To je zato što je bebina prsa uska, rebra su mu slomljena, a pluća ostavljena iza sebe, tako da beba ne diše. Neki drugi znakovi i simptomi su:
- Kosti izgledaju savijene i slomljene prije rođenja djeteta
- Kratke ruke i noge i spušteno tijelo
- Krivi bokovi
- Kosti lubanje su neobične
- Bijeli dio oka je obojen
OI tip 3
Tip 3 OI također ima relativno ozbiljne znakove i simptome. Slomljene kosti mogu započeti prije rođenja ili rano u djetinjstvu. Ti poremećaji kosti imaju tendenciju da se pogoršaju tijekom vremena i mogu ometati sposobnost hodanja u dojenčadi. Neki od znakova i simptoma OI tipa 3 su:
- Kosti se mogu lako slomiti
- Labavi zglobovi i slabi razvoj mišića u rukama i nogama
- Rebra se mogu slomiti, tako da mogu uzrokovati probleme s disanjem
- Bijeli dio oka je plav, ljubičast ili siv
- Zakrivljena kralježnica
- Oštećenja kostiju
Tip OI 4
Ova vrsta OI ima najrazličitije oblike. Težina može biti u rasponu od blage do teške (između tipa 1 i tipa 3). Oko 25% beba rođenih s OI tip 4 doživljava prijelom pri porodu. Neki od znakova i simptoma ove vrste OI-a su:
- Kosti se lako slome, obično prije puberteta
- Kraće tijelo
- Što se više oblači kad ostarite
- Bijeli dio oka bijele je ili gotovo bijele boje
- Kičma sklon krivulji
