sadržaj:
Medicinski video: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind
definicija
Što je uzorkovanje choronskih vilusa?
Uzorkovanje horionskog Villusa (CVS) je test koji se provodi u ranoj trudnoći kako bi se provjerilo pojavljuju li se određeni problemi u fetusu. To se obično radi kada vi ili otac fetusa imate nasljedne bolesti u obitelji. Ovaj test se može obaviti kada ste trudni u dobi od 35 godina - kada ste stariji od 35 godina povećava se rizik od invaliditeta, a genetski materijal u stanicama korionskih vilusa isti je kao u stanicama za bebe. Tijekom CVS-a uzorci stanica korionskih vilusa uzimaju se na pregled. Stanice korionskih vilusa ispitane su kako bi se otkrio problem. Ovaj se postupak često provodi tijekom posljednjih 10 i 12 tjedana.
Uzorak horionskog vilusa se uzima pomoću fleksibilne tanke cijevi (katetera) koja se umeće u posteljicu. Uzorci se također mogu uzeti kroz duge, tanke igle koje se ubacuju kroz želudac u posteljicu. Ultrazvuk se koristi za vođenje katetera ili igle do desnog dijela za prikupljanje uzoraka.
Ako vaša obitelj ima povijest određenih bolesti, CVS se može koristiti za pronalaženje genetskih poremećaja. Ovaj test se također može koristiti za određivanje urođenih mana kromosoma. CVS se ne može koristiti za razvoj i rast bebe.
Uzorkovanje horionskih vila može se obaviti rano u trudnoći (10 do 12 tjedana). To vam omogućuje da upoznate zdravlje svoje bebe i donesete prethodnu odluku o tome treba li nastaviti ili prekinuti trudnoću. Rezultati iz CVS-a mogu biti dostupni brže od rezultata amniocenteze.
Kada se treba podvrgnuti uzorkovanju zrnastih vilica?
CVS se ne preporučuje redovito tijekom trudnoće. Ovaj se test koristi samo ako rezultati prethodnih testova ili vaše zdravstvene anamneze kažu da je vaše dijete izloženo visokom riziku od razvoja genetskog poremećaja. Neki uvjeti koji se mogu otkriti putem CVS-a uključuju:
- kromosomska stanja, kao što su abnormalnosti koje općenito uzrokuju višestruke razine poteškoća u učenju i različite karakteristike fizičkih značajki, ili abnormalnosti koje mogu uzrokovati poteškoće u razvoju
- genetski poremećaji, kao što su abnormalnosti koje stvaraju debele i ljepljive izlučevine tijela, inhibiraju funkciju pojedinih organa
- poremećaji mišićno-koštanog sustava kao što je Duchenne, genetski poremećaj koji uzrokuje progresivnu slabost mišića i invaliditet
- Poremećaji krvi su poput stanja koje utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi crvene krvne stanice, ili što utječe na to kako crvene krvne stanice prenose kisik kroz tijelo
- metabolički poremećaji kao što je manjak antitripsina, gdje vaše tijelo ne može proizvesti alfa-1 antitripsinski protein, ili, gdje vaše tijelo ne može proizvesti enzim fenilalanin hidroksilaza
- Uvjeti mentalnog zdravlja kao što je krhki sindrom X su stanja koja mogu utjecati na vaš izgled, inteligenciju i ponašanje
Kao i gore navedeni uvjeti, CVS može otkriti i neke druge manje poznate uvjete. Ako postoji mogućnost da vaš fetus ima stanje koje može otkriti CVS, stručnjak koji sudjeluje u testu će o tome razgovarati s vama. Na temelju ovog postupka dobit ćete savjete vezane uz rizik i informacije koje vam mogu pomoći u obradi rezultata testa.
Ako se utvrđeno stanje ne može izliječiti / liječiti ili ako uzrokuje tešku invalidnost kod djeteta, roditelj može odlučiti prekinuti ga. No, ako roditelj odluči nastaviti trudnoću, CVS će rano obavijestiti o tom stanju, tako da oba roditelja mogu imati vremena da se pripreme za izazove s kojima će se suočiti u budućnosti.
Prevencija i upozorenje
Što moram znati prije uzorkovanja kroničnog vilusa?
CVS ne može otkriti defekte neuralne cijevi. To je porodni defekt koji utječe na mozak i kičmenu moždinu. Normalni rezultati uzorkovanja korionskih vila (CVS) ne jamče da će vaše dijete biti zdravo.
Amniocenteza (koja se obično radi na kraju trudnoće u usporedbi s CVS-om) također se može koristiti za ispitivanje drugih bolesti fetusa, kao što su defekti neuralne cijevi. Ako CVS ne pokazuje jasne rezultate, potrebno je učiniti amniocentezu. Rezultati iz CVS-a mogu varirati ovisno o metodi uzorkovanja.
Ako imate vaginalnu infekciju, želučana procedura će se koristiti umjesto vaginalnog postupka. CVS uzrokuje krvarenje koje može uzrokovati miješanje krvi i vaše bebe. Ako imate Rh negativnu krv, dobit ćete Rh imunoglobulinsko cjepivo (kao RhoGAM) kako bi se spriječile stvari koje mogu naškoditi djetetu ako ima Rh pozitivnu krv.
proces
Što trebam učiniti prije uzimanja uzoraka kroničnog vilusa?
Puna mjehura može biti potrebna za uzorkovanje korionskih vila, pa pijte puno tekućine prije CVS rasporeda. Ovisno o položaju placente, od vas se može tražiti da ispraznite mjehur prije zahvata. Liječnik može zatražiti da potpišete obrazac za pristanak prije početka postupka. Razmislite o tome da zamolite nekoga da vas prati na dan ispitivanja kao emocionalnu podršku ili nakon toga da vas odvede kući.
Što je proces uzorkovanja choronic villusa?
Uzorkovanje horionskih vilica obično obavlja perinatolog u ordinaciji ili bolnici. Ne morate ostati preko noći u bolnici ako se ne pojavi problem tijekom postupka.Postoje dvije vrste CVS-a, transabdominalno (kroz želudac) uzorak korionskih vila ili transcervikalni (kroz horionski vilus). Izbor može ovisiti o tome gdje su fetus i posteljica u maternici.
Kroz želudac (transabdominalno)
Ležat ćete na leđima na stolu za pregled s golim želudcem. Gel će se primijeniti na želudac kako bi se koristio s ultrazvučnom jedinicom. Ultrazvučni uređaj (pretvornik) koji može dati i uhvatiti zvučne valove trčat će na vaš želudac. Reflektirani zvučni valovi bit će poslani na računalo za prikaz fotografija maternice, fetusa i posteljice na zaslonu. Vaš liječnik ili ultrazvučni tehničar će pogledati sliku kako bi usmjerili iglu koja se koristi za skupljanje uzoraka korionskih vilusa. Tijekom ovog postupka može se provjeriti i otkucaj bebe pomoću ultrazvuka. Za detaljnije informacije, pogledajte temu Fetalnog ultrazvuka.
Dio vaše kože koji će se ubrizgati čisti se alkoholom i anestezira lijekovima. Vaš liječnik zatim ubrizgava dugu, tanku iglu kroz trbuh i maternicu u posteljicu i skuplja uzorke stanica korionskih vilusa.
Nakon prikupljanja uzorka, liječnik će slušati otkucaje vašeg djeteta i provjeriti vaš krvni tlak, puls i disanje.
Kroz cerviks (transservarij)
Od vas će se tražiti da skinete odjeću od struka prema dolje i zamotate tkaninu oko struka. Tada ćete ležati na leđima na stolu za preglede s podignutim nogama i uz pomoć masaže stopala. To omogućuje liječniku da vidi vaš genitalni prostor.
Vaš će liječnik u vaginu staviti alat s zakrivljenom stranom (spekulum). Spekulum će pažljivo proširiti vaginalni zid odvojeno, tako da se može vidjeti unutrašnjost vagine i vrata maternice. Cerviks će biti očišćen posebnim sapunom.
Ultrazvuk će se koristiti kako bi se liječniku pomoglo usmjeriti kateter kroz cerviks u posteljicu. Uređaj za ultrazvuk (pretvornik) koji isporučuje i bilježi zvučne valove koji će se izvoditi na vašem želucu. Reflektirani zvučni valovi šalju se na računalo kako bi se na zaslonu prikazale slike maternice, bebe i posteljice. Tijekom bebe također se može provjeriti otkucaje vašeg djeteta pomoću ultrazvuka. Kada se kateter pravilno postavi, prikupit će se uzorak stanica korionskih vilusa.
Nakon prikupljanja uzorka, vaš liječnik može slušati otkucaje srca vaše bebe i provjeriti vaš krvni tlak, puls i disanje.
Što trebam učiniti nakon što se podvrgne uzorkovanju kroničnog vilusa?
Nakon što se uzorak tkiva ukloni, liječnik će koristiti ultrazvuk kako bi pratio otkucaje djeteta. Nakon zahvata može doći do laganog vaginalnog krvarenja. Uzorci tkiva bit će analizirani u laboratoriju. Rezultati se mogu uzeti nekoliko dana ili nekoliko tjedana, ovisno o složenosti laboratorijske analize.
Ako imate pitanja u vezi s ovim testom, obratite se svom liječniku za bolje razumijevanje.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače rezultati testa?
Stanice vašeg djeteta pažljivo se promatraju provjeravajući je li broj i raspored genetskog materijala (kromosoma) ispravan i pokazuje genetsku bolest. U svakoj stanici obično ima 46 kromosoma, raspoređenih u 23 para. Kromosomi također mogu reći spol vašeg djeteta. Potrebno je 1 do 2 tjedna prije izlaska CVS rezultata.
normalno:
Ne postoje abnormalnosti u genetskom materijalu iz stanica korionskih vilusa.
abnormalna:
Pronalaženje abnormalnosti genetskog materijala iz stanica korionskih vilusa.
Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
