sadržaj:
- Što je Hunter sindrom?
- Kako se pojavljuje Hunter sindrom?
- Utjecaj Hunterovog sindroma
- Što se može učiniti kako bi se prevladao Hunter sindrom?
Ne samo sastavljen od organa i hranjivih tvari, već i ljudski organizam ima različite enzime koji igraju ulogu u razbijanju molekula hranjivih tvari. Ako je razina enzima nedovoljna, tijelu će biti teško razbiti molekulu i uzrokovati nakupljanje koje je štetno za tijelo. Pogrešno što može uzrokovati nedostatak enzima u tijelu je kongenitalni Hunter sindrom.
Što je Hunter sindrom?
Hunter sindrom je također poznat kao mucopolysaccharidosis II (MPS II), rijetka je bolest uzrokovana nakupljanjem molekula mukopolisaharida.Te se molekule akumuliraju zbog nedostatka enzima iduronat sulfataze za razgradnju molekule šećera. Ime ove bolesti preuzeto je iz imena izumitelja Charlesa Huntera, koji je 1917. uspio pronaći i objasniti abnormalnosti Hunterovog sindroma.
Ova bolest je rijedak genetski poremećaj koji se javlja samo u jednom od 100.000 do 170.000 rođenja i naslijeđen je u obitelji. Lovački slučajevi su češći u dječaka i vrlo su rijetki u djevojčica.
Glavni učinak Hunterovog sindroma je oštećenje raznih organa i tkiva, koje se događaju polako. Rani tretman i kontrola tijekom cijelog života kako bi se simptomi sveli na najmanju moguću mjeru potrebni su bolesnicima.
Kako se pojavljuje Hunter sindrom?
Zbog nedostatka enzima iduronat sulfataze u bolesnika s Hunterovim sindromom, nakupljanje mukopolisaharida uzrokuje trajno oštećenje. Molekula je pohranjena u stanici, tako da može uzrokovati oštećenje tkiva na razini organa.
Iako se odvija vrlo sporo, šteta može utjecati na izgled, mentalni razvoj, funkciju organa i uzrokovati tjelesni invaliditet. Oštećenje se može započeti u dobi djeteta, ali još nije uzrokovalo vidljive simptome.
Imati obitelj s poviješću Hunterovog sindroma i muškog spola je čimbenik koji čini dijete rizičnim za razvoj Hunterovog sindroma. Genetske abnormalnosti u Hunterovom sindromu također mogu biti karakteristične prijevoznika što je stanje u kojem osoba ima talent za Hunterov sindrom i ne uzrokuje simptome, ali može povećati rizik od dobivanja djeteta s Hunterovim sindromom.
Većina žena je prijevoznika u smanjenju prirode Hunterovog sindroma. Dakle, ako je majka prijevoznika stoga postoji 50% veći rizik od rađanja dječaka s Hunterovim sindromom.
Utjecaj Hunterovog sindroma
Hunter sindrom općenito utječe na pojavu djeteta s fizičkim znakovima kao što su:
- Obrazi rastu i zaokružuju
- Nos izgleda široko
- Zgušnjavanje usana i povećanje jezika
- Glava ima tendenciju da bude veća
- Koža je gušća i tvrđa
- Stanje ruke ima tendenciju da bude kratko s prstima koji su previše zakrivljeni
- Kasni rast.
Neke fizičke funkcije mogu se pojaviti i opažati u bolesnika s Hunterovim sindromom:
- Zglobova imaju tendenciju da se ukočen tako da su teško kretati
- Ruke su slabije i često doživljavaju trnce
- Lakše je doživjeti infekcije, osobito one povezane s respiratornim traktom
- Imate problema s disanjem, osobito tijekom spavanja
- Češće imaju gubitak sluha i upalu uha
- Često se javljaju proljev i drugi probavni poremećaji
- Ima oštećenje srčanog ventila
- Povećana jetra
- Imaju gušće ili deblje kosti.
Osim fizičkih uvjeta, simptomi kognitivnih oštećenja kao što su poteškoće u mišljenju i učenju, teškoće u govoru i hiperaktivnost također se mogu pojaviti kada djeca uđu u doba malodobnika. Čak i tako, dijete s Hunterovim sindromom još uvijek može biti veselo i pokazati naklonost kao djeca općenito.
Što se može učiniti kako bi se prevladao Hunter sindrom?
Budući da je šteta prouzročena progresivnim (pogoršava i produljuje) i trajnom, potrebno je napraviti ranu dijagnozu i liječenje. Enzimska nadomjesna terapija može se izvesti kako bi se spriječilo smanjenje tjelesnih funkcija kao što su:
- Pješačenje, penjanje po stepenicama i ostali oblici fizičkog kretanja općenito
- Smanjenje rizika od ukrućivanja zglobova
- Poboljšajte funkciju dišnih putova
- Održavajte proces rasta i fizičkog izgleda lica
Međutim, izgubljena enzimska nadomjesna terapija ne može usporiti napredovanje bolesti u mozgu.
Metode liječenja kao što su transplantacije koštane srži dobivene od prikladnih donatora mogu pomoći tijelu da proizvede proteine i enzime koji su izgubljeni zbog doživljavanja Hunterovog sindroma. Liječenje simptoma koji se pojavljuju na dišnim putovima, srcu, g i živčanim funkcijama također je potrebno za kontrolu uzrokovanih simptoma.
Djeci koja doživljavaju Hunter sindrom također je potrebna pomoć u aktivnostima kao što su poticanje djece na aktivno kretanje, upoznavanje djece s njihovim dobnim prijateljima i pomoć djeci u učenju.
