sadržaj:
- Definicija i uzroci Angelmanovog sindroma
- Simptomi i znakovi Angelmanovog sindroma
- Ataksija
- Tremor i nemir
- Skolioza
- Križne oči
- Poremećaji rasta i razvoja
- Kruti udovi
- Kako liječnici dijagnosticiraju Angelmanov sindrom?
- Prenatalna dijagnoza
- Postnatalna dijagnoza
- Postoji li lijek za Angelmanov sindrom?
- Što je s očekivanim životnim vijekom pacijenta?
Živčani sustav je jedan od važnih sustava u ljudskom životu. Bez normalne živčane podrške, osoba postaje poremećena u svom razvoju. Ova abnormalnost živčanih funkcija može nastati ili zbog bolesti tijekom odrasle dobi ili iz maternice. Pa, postoji urođena bolest koja je narušila ljudski živčani sustav od rođenja, nazvana Angelmanov sindrom.
Povećanje nataliteta kod djece s prirođenim abnormalnostima čini mnoge istraživače koji se natječu da otkriju porijeklo ovog sindroma. Što se događa s bebama i ljudima s tim rijetkim sindromom? Postoji li lijek za liječenje? Saznajte ispod.
Definicija i uzroci Angelmanovog sindroma
Sindrom znači skup simptoma. Angelmanov sindrom je bolest koja napada ljudski živčani sustav tako da se neki simptomi javljaju kod pacijenata. To dovodi do inhibicije procesa rasta i psihomotornog sazrijevanja osobe, osobito u intelektualnim pitanjima.
Procjenjuje se da se ova bolest javlja u 1 u oko 12.000 do 20.000 živorođenih. Zato se ovaj sindrom zapravo rijetko nalazi.
Uzrok Angelmanovog sindroma je mutacija gena koja se događa prije rođenja djeteta. Ova mutacija gena uzrokuje abnormalnosti na kromosomu 15. Ovaj poremećaj uzrokuje poremećaj u živčanom sustavu djeteta.
Simptomi i znakovi Angelmanovog sindroma
Osobe s ovim sindromom imaju različite simptome i znakove koji se mogu vidjeti i tijekom djetinjstva i kada dijete raste. Ovdje su simptomi Angelmanovog sindroma.
ataksija
Ataksija je poremećaj u obliku nedostatka koordinacije između članova tijela. Ljudima s Angelmanovim sindromom teško je provesti pokrete koji zahtijevaju koordinaciju nekoliko dijelova tijela kao što su uzimanje nečega, držanje predmeta, hodanje, pa čak i žvakanje i gutanje hrane.
Tremor i nemir
Zbog poremećaja u razvoju mišića tijela, kod osoba s ovim sindromom mogu se pojaviti tremori. Osim toga, nekoliko studija kaže da su bolesnici često nervozni i hiperaktivni.
skolioza
Većina oboljelih također ima oblik zakrivljene kralježnice koja se zove skolioza. Jedan znak koji je vidljiv je razlika u udaranju desne i lijeve visine ramena.
Križne oči
U medicinskom svijetu, oči očiju su također poznate kao strabizam. Ta se pojava događa zbog mišića oko očiju koji slabe, tako da položaj očne jabučice postaje neravnomjeran.
Poremećaji rasta i razvoja
Iako može živjeti do odrasle dobi, dolazi do poremećaja rasta kod djece s ovim sindromom jer postoje razvojne prepreke za dječji živčani sustav. Nerijetko se pojavljuju napadaji kada je pacijent još uvijek star nekoliko mjeseci.
Kruti udovi
Većina beba pati od ukočenosti u sve četiri udove zbog viška mišićne snage u tom području.
Kako liječnici dijagnosticiraju Angelmanov sindrom?
Ova se bolest može dijagnosticirati i kada je dijete još u maternici (prenatalno) i nakon rođenja (postnatalno).
Prenatalna dijagnoza
Otkrivanje Angelmanovog sindroma kada je beba još u majčinoj utrobi može se provesti analizom amnionske tekućine u trudnica, nakon čega slijedi kromosomski pregled kako bi se identificirali određeni genetski poremećaji. Ako se pronađu abnormalnosti kromosoma 15, sumnja se da vaše dijete ima ovaj sindrom.
Postnatalna dijagnoza
Osim promatranja fizičkih abnormalnosti i praćenja povijesti razvoja djeteta koje dovodi do ove bolesti, definitivna dijagnoza može se napraviti pomoću analize kromosoma koja pokazuje abnormalnosti na kromosomu 15.
Postoji li lijek za Angelmanov sindrom?
Do sada, medicinski svijet nije pronašao terapiju koja može potpuno izliječiti Angelmanov sindrom. To je teško jer je ova bolest uzrokovana genetskim čimbenicima, tako da su različite vrste abnormalnosti nastale iz maternice.
Do sada je liječenje više usmjereno na rehabilitaciju s ciljem optimizacije razvoja i ponašanja djece. Osim toga, liječnici će preporučiti nekoliko korekcija fizičkih poremećaja koji se javljaju, kao što su strabizam i skolioza.
Što je s očekivanim životnim vijekom pacijenta?
Iako nema lijeka, prosječna osoba s Angelmanovim sindromom može živjeti do starosti. Međutim, bolesnici moraju ostati pod nadzorom i podrškom drugih kako bi optimalno mogli obavljati svoje aktivnosti.
