sadržaj:
- Što je Kallmannov sindrom?
- Simptomi i znakovi Kallmannova sindroma
- Nema ili kasni pubertet
- Anosmija
- Ostali poremećaji
- Kako se nositi s ovom bolešću?
- Što je s očekivanim životnim vijekom?
Pubertet ili pubertet je prijelazno razdoblje koje će normalno iskusiti svako dijete koje će odrasti. To je razdoblje važno jer u ljudskom biću postoje mnoge promjene, i fizičke i psihičke. Međutim, ispada da sva djeca neće doživjeti pubertet zbog genetskog poremećaja, Kallmannovog sindroma. Evo ulaska i izlaska ovog rijetkog genetskog stanja.
Što je Kallmannov sindrom?
Zbirku abnormalnosti u ovoj bolesti prvi je put iznio genetičar Franz Josef Kallmann 1944. godine. Procjenjuje se da se ova bolest javlja u jednoj od 50.000 do 100.000 ljudi.
Simptomi i znakovi Kallmannova sindroma
Nema ili kasni pubertet
Budući da ovaj poremećaj može zahvatiti i muškarce i žene, klinički simptomi ovise o spolu djeteta. U Kallmannovom sindromu postoji poremećaj u proizvodnji hormona u određenim dijelovima mozga gdje je hormon koristan za poticanje proizvodnje spolnih hormona iz testisa (testosteron) ili jajnika (estrogen i progesteron).
Kao rezultat toga, razina testosterona u muškaraca i estrogena i progesterona kod žena doživljava smanjenje količine u tijelu. Postoji neuspjeh sekundarnog spolnog rasta u svakom spolu, uključujući poremećenu funkciju proizvodnje sperme kod muškaraca i poremećaje rasta dojki i menstruacije u žena. Nadalje, to će rezultirati pojavom neplodnosti ili neplodnosti kod djeteta tijekom odrastanja.
anosmija
Anosmija je nesposobnost mirisa živaca da uhvati određene stimulanse mirisa, tako da se ne može razlikovati između različitih vrsta mirisa. U Kallmannovom sindromu postoji poremećaj u području mozga koji djeluje na proizvodnju spolnih hormona tijekom primanja i obrade raznih vrsta mirisa. Kao rezultat toga, bolesnici također doživljavaju poremećaje pengidu.
Ostali poremećaji
Osim dva glavna simptoma gore, ponekad se mogu pojaviti i drugi poremećaji kod pacijenata. Ti poremećaji uključuju nepotpuno stvaranje bubrega, rascjep usne, gubitak sluha i abnormalnosti zuba.
Kako se nositi s ovom bolešću?
Zbog poremećaja razine hormona u Kallmann sindromu, glavna terapija za ovu bolest je hormonska nadomjesna terapija (terapija koja zamjenjuje hormone). Ovisno o dobi osobe u kojoj se dijagnosticira, količina hormonske zamjene prilagođena je normalnim razinama spolnih hormona u toj dobnoj skupini.
Ovaj tretman provodi se dugoročno kako bi se stvorila ravnoteža između razina spolnih hormona u dječjem tijelu. Druge terapije prilagođene su simptomima koji se pojavljuju i osjećaju kod pacijenta.
Što je s očekivanim životnim vijekom?
Bolesnici s Kallmannovim sindromom imaju visok životni vijek, prosječan pacijent može preživjeti do starosti. Međutim, pacijenti se obično oslanjaju na dugoročno hormonsko liječenje po cijeni koja je dovoljno velika da može živjeti kao ljudi općenito.
