sadržaj:
- Medicinski video: Deborah Rhodes: A tool that finds 3x more breast tumors, and why it's not available to you
- Za i protiv genetskog probira za trudnice
- Vrste probirnih testova koji se najčešće provode na trudnicama
- 1. Slijedni zaslon
- 2. Serum quad screen majke
- 3. 20-tjedni ultrazvuk
Medicinski video: Deborah Rhodes: A tool that finds 3x more breast tumors, and why it's not available to you
Općenito, trudnicama se nudi niz genetičkih testova tijekom prvog mjeseca do trećeg mjeseca trudnoće. Zašto bi se trebao provesti genetski test? Genetski probirni testovi mogu procijeniti vaš fetus ima li vaš fetus rizik od genetskih poremećaja. Testovi probira se obično provode oko 10-13 tjedana tijekom trudnoće. Osim toga, genetski probirni test također se može provesti u drugom tromjesečju.
Podaci iz rezultata probirnog testa, u kombinaciji s drugim čimbenicima rizika kao što su dob majke i povijest nasljedne bolesti, koriste se za izračunavanje mogućnosti da se fetus rođen s genetskim poremećajem, kao što je Downov sindrom, cistična fibroza, tay-sachsova bolestili anemiju srpastih stanica.
Defekti u fetusu mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće, ali to se obično događa u prvom tromjesečju, kada se počinju stvarati organi djeteta.
Ovaj probirni test može pomoći budućim roditeljima da vide je li njihovo dijete s niskim ili visokim rizikom razvoja abnormalnih kromosoma. Međutim, jedini način da se sa sigurnošću utvrdi je li vaše dijete genetski poremećaj jest napraviti genetski dijagnostički test.
Za i protiv genetskog probira za trudnice
Kada se buduća majka suočava s dilemom o tome treba li proći test probira, evo pitanja koja se trebate zapitati:
- Prvo, "Želim li znati prije nego se moja beba rodi da moje dijete može imati abnormalni kromosom?"
- Drugo, "Ako su rezultati testova pozitivni, što ću učiniti?"
Jedna od prednosti genetskog probira je da budući roditelji mogu saznati ima li vaše dijete genetski poremećaj.
No, s druge strane, ako su rezultati ovog testa pozitivni, morate znati kako ćete reagirati. Možete ići genetski savjetnik provoditi genetske dijagnostičke testove koji mogu pružiti točnije rezultate.
Imajte na umu da genetski probir može dati lažno pozitivne rezultate. Što znači, moguće je da ti lažno pozitivni rezultati daju lažna očekivanja budućim roditeljima, misle da će njihova djeca biti rođena kao invalidi iako nisu. Međutim, također je moguće da genetika probira ne otkrije kromosomske abnormalnosti kada one stvarno postoje.
Stoga se ne preporučuje trudnicama poduzeti korake za prekid trudnoće zbog pozitivnih rezultata testa genetskog probira. Potrebna su daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza ovog testa.
Vrste probirnih testova koji se najčešće provode na trudnicama
1. Slijedni zaslon
Sekvencijski zaslon je test probira koji objedinjuje 3 informacije dobivene iz 2 različita razdoblja trudnoće kako bi se utvrdilo postoji li fetus rizik od razvoja Downovog sindroma, trisomije 18 i defekt otvorene neuralne cijevi (na primjer spina bifida). Prvi uzastopni zaslon se provodi u prvom tromjesečju, oko 10-13 tjedana trudnoće. Kada dobijete sekvencijalno djelovanje zaslona, susrest ćete se s njim genetski savjetnik, Tada ćete proći ultrazvuk, Uz ultrazvuk izmjerite tekućinu koja se nalazi iza vrata fetusa (nuhalna translucencija). Nakon ultrazvuka, uzet će se majčina krv. Informacije iz rezultata ultrazvuka i iz majčine krvi će se kombinirati kako bi se dobili rezultati prve faze, što se obično može vidjeti tjedan dana kasnije. Ovaj rezultat će vam dati specifične rezultate o riziku da vaš fetus pati od Down sindroma i trisomije 18.
Ako rezultati pokazuju dovoljno visok rizik i neugodnost, može vam se odmah ponuditi genetski dijagnostički test kako biste dobili konačne odgovore. Međutim, ako ne odlučite napraviti genetski dijagnostički test nakon prvih rezultata, vratit ćete se na sekvencijalni zaslon u drugom tromjesečju, obično oko 16-18 tjedana trudnoće. Međutim, ovaj put uzimate samo krv. Kasnije su informacije o krvi i rezultatima ultrazvuka ove majke kombinirane, a konačni rezultati ovog testa će izaći tjedan dana kasnije. S ovim konačnim rezultatom saznat ćete mogućnost da vaše dijete pati od Down sindroma, trisomije 18 i defekti otvorene neuralne cijevi kao spina bifida. Iz tog rezultata možete odlučiti želite li proći daljnje testiranje ili ne.
2. Serum quad screen majke
Majčin serum quad ekran, ili obično skraćeno kao quad zaslon, vrsta je testa koji provjerava određene razine proteina koje se pojavljuju tijekom trudnoće, a koje se nalaze u majčinoj krvi tijekom drugog tromjesečja. Quad screening zahtijeva samo uzorke krvi majke, koji se obično uzimaju u vrijeme 15-21 tjedna trudnoće. Iz dobivenih rezultata možete odlučiti želite li napraviti daljnje testove ili ne. Quad screening ne daje rezultate točne kao sekvencijski zaslon. Obično se četverokutni probir nudi trudnicama koje u prvom tromjesečju trudnoće nisu prošle sekvencijalni pregled.
3. 20-tjedni ultrazvuk
20-tjedni ultrazvuk je ultrazvuk koji se izvodi u drugom tromjesečju, obično 18-22 tjedna trudnoće. Imajte na umu da se ovaj ultrazvuk razlikuje od ultrazvuka koji se radi kako bi se odredio spol. Ultrazvuk se radi kako bi se utvrdilo postoji li rizik da će fetus biti rođen s invaliditetom. Kroz ultrazvuk, vidjet ćete prisutnost struktura u djetetovim defektima rođenja, kao što su abnormalno srce, problemi s bubrezima, abnormalni udovi i nenormalni načini kada se mozak počne formirati. Osim što može vidjeti znakove koji su spomenuti, ovaj ultrazvuk može funkcionirati i kao probirni test kako bi vidio neke genetske poremećaje kao što je Downov sindrom. Ako otkrijete abnormalnost, tada liječnik ili genetski savjetnik s vama će razgovarati o ovim rezultatima kako biste lakše razumjeli rizike za vašu trudnoću na temelju rezultata ovog testa, i razgovarati s vama o mogućnosti daljnjeg testiranja s amniocentezom (jedna vrsta genetskog dijagnostičkog testa).
Jedinstveno, većina beba koje izgledaju "abnormalno" ultrazvukom zapravo su rođene zdrave i bez genetskih poremećaja. Isto tako, bebe koje izgledaju "normalno" na ultrazvuku zapravo su rođene osobe s invaliditetom ili imaju genetske poremećaje koji se ne mogu otkriti ultrazvukom.
PROČITAJ TAKO:
- Važnost genetskog dijagnostičkog testa za trudnice
- Genetsko testiranje: tehnologija otkrivanja rizika od bolesti
- Problemi s trudnoćom zbog razlika u rezusnoj krvi majke i djeteta
