sadržaj:
Medicinski video: Jay Bradner: Open-source cancer research
Adrenoleukodistrofija (ALD) je izraz koji se odnosi na nekoliko različitih nasljednih stanja koja utječu na živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Ostala imena ALD-a su adrenomijeloneuropatija, AMN i kompleks Schilder-Addison. Ali što je to zapravo?
Što se događa s osobama s adrenoleukodistrofijom (ALD)?
Adrenoleukodistrofija (ALD) jedna je od skupina poremećaja u mozgu, nazvanih leukodistrofija, koji oštećuju mijelin (omotač cilindra koji obavija nekoliko živčanih vlakana) iz živčanog sustava i nadbubrežne kore.
ALD se razlikuje od neonatalne adrenoleukodistrofije, koja je bolest novorođenčadi iu ranom stadiju razvoja - koja je uključena u skupinu poremećaja peroksizomske biogeneze.
Funkcija mozga će opadati jer se mijelinska ovojnica postupno odvaja od ove bolesti iz živčanih stanica mozga. Mielin funkcionira kao regulator načina na koji ljudi misle i kontroliraju mišiće tijela. Bez ovog omotača, živci ne mogu raditi. Drugim riječima, živac će prestati slati signale mišićima i drugim potpornim elementima središnjeg živčanog sustava o tome što učiniti.
Neke osobe pogođene ALD-om imaju nadbubrežnu insuficijenciju, što znači nedostatak proizvodnje određenih hormona (primjerice, adrenalina i kortizola) koji uzrokuju abnormalnosti u krvnom tlaku, otkucaju srca, seksualnom razvoju i reprodukciji. Neki od pacijenata s ALD-om imaju niz ozbiljnih neuroloških problema koji mogu utjecati na mentalnu funkciju i uzrokovati paralizu i skraćivanje životnog vijeka.
Tko može dobiti adrenoleukodistrofiju (ALD)?
ALD je X-vezana recesivna genetska bolest uzrokovana poremećajima u genu ABCD1 na X kromosomu.Ova abnormalnost gena uzrokuje stvaranje mutacija proteina adrenoleukodistrofije (ALDP).
Proteinski adrenoleukodistrofija (ALDP) pomaže vašem tijelu da razgradi masne kiseline dugog lanca (VLCFA). Kada tijelo ne može proizvesti dovoljno ALDP-a, masne kiseline će se nakupiti u tijelu i oštetiti mijelinsku ovojnicu. Ovo stanje može ugroziti najudaljeniji sloj stanica leđne moždine, mozga, nadbubrežne žlijezde i testisa.
Adrenoleukodistrofija ne prepoznaje rasne, etničke ili geografske granice. Izvještavajući iz linije zdravlja, prema konzorciju Oncofertility, ova rijetka bolest napada 1 od 20-50 tisuća ljudi - osobito muškaraca, djece i odraslih.
Žene imaju dva kromosoma X. Ako žena naslijedi mutaciju X kromosoma, ona još uvijek ima jednu rezervu X kromosoma kako bi pomogla u ublažavanju učinaka te mutacije. Stoga, ako žena ima ovo stanje, ona uopće ne pokazuje simptome bolesti - ili ne značajno, ako ih ima. U međuvremenu, muškarci imaju samo jedan X kromosom, to jest, dječaci i odrasli imaju nedostatak zaštitnih učinaka od dodatnih X kromosoma, što ih čini lakše pogođenim (ako su naslijedili mutacije ALD gena).
Znakovi i simptomi adrenoleukodistrofije (ALD)
Kod djece
Najštetitiji oblik ALD-a je ALD u djetinjstvu, koji se obično počinje razvijati u dobi od 4-8 godina. Zdravo i normalno dijete će isprva pokazati probleme u ponašanju - kao što su samoizolacija ili poteškoće u koncentraciji. Postupno, dok je bolest glodala mozak, simptomi koji se pojavljuju će se početi pogoršavati, uključujući poteškoće u gutanju, poteškoće u razumijevanju jezika, sljepoću i gubitak sluha, grčeve mišića, gubitak kontrole tjelesnih mišića, progresivnu intelektualnu funkciju mozga, oštećenje motora, škiljenje, demenciju progresivna, u komu.
Kod adolescenata
ALD kod adolescenata počinje u dobi od 11-21 godina, s istim simptomima, ali je razvoj simptoma nešto sporiji od ALD-a djeteta.
Kod odraslih
Adrenomyeloneuropathy, odrasla verzija ALD-a, počinje u kasnim 20-im i 50-im godinama i karakterizirana je poteškoćama u hodanju, progresivnom slabošću tijela i ukočenošću nogu (parapareza), gubitkom sposobnosti koordinacije pokreta mišića, prekomjernom mišićnom masom (hipertonija), poteškoćama u govoru (dizartrija), napadi, nedostatak nadbubrežne žlijezde, teškoće fokusiranja i pamćenja vizualne percepcije i gubitak vida. Ti će se simptomi razviti u nekoliko desetljeća - sporije od ALD-a. Simptomi ALD-a za odrasle mogu biti slični shizofreniji i demenciji.
Ovo pogoršanje će se dogoditi bez zaustavljanja i može uzrokovati trajnu paralizu - obično unutar 2-5 godina nakon početne dijagnoze - do smrti. Smrt od ALD obično se javlja unutar 1-10 godina nakon pojave simptoma.
Može li se izliječiti adrenoleukodistrofija (ALD)?
Adrenoleukodistrofija je doživotna bolest. To jest, ova se bolest ne može izliječiti (što se tiče dosadašnjih medicinskih istraživanja), ali liječnici mogu usporiti ozbiljnost simptoma.
Hormonska terapija može spasiti živote. Nenormalne funkcije nadbubrežne žlijezde mogu se liječiti nadomjesnom kortikosteroidnom terapijom. Terapija steroidima može se koristiti za liječenje Addisonove bolesti (adrenalna insuficijencija). Ne postoji specifična metoda za liječenje drugih tipova ALD-a. Pojedinci s ALD-om mogu proći simptomatsko liječenje (upravljanje simptomima) i podršku, uključujući fizikalnu terapiju, psihološku podršku i posebno obrazovanje.
Je li ulje lorenzo učinkovito kao alternativno liječenje adrenoleukodistrofije (ALD)?
Brojna nedavna istraživanja pokazala su da mješavina oleinske kiseline i eruka kiseline, poznata kao Lorenzo ulje, koja se daje dječacima s ALD-om prije pojave simptoma, može spriječiti ili odgoditi napredovanje bolesti. Još nije poznato može li se lorenzo ulje koristiti za liječenje adrenomijeloneuropatije (odrasla verzija ALD-a). Nadalje, dokazano je da Lorenzo ulje nema nikakav učinak na dječake s ALD-om koji imaju simptome.
Transplantacija koštane srži pokazala se uspješnom u osoba s adrenoleukodistrofijom u ranom stadiju (ALD). Međutim, ovaj postupak nosi rizik od smrti i ne preporučuje se onima koji imaju akutni ili teški stadij ALD, oni koji imaju simptome kao odrasli ili u neonatalnim slučajevima.
PROČITAJ TAKO:
- Otkrivanje zdravlja tijela kroz izmet
- Od alergija na sunce do alergija na vodu, zašto?
- Što se dogodilo tijekom naše smrti?
