sadržaj:
- Medicinski video: Prevladavanje psihijatrijskih problema liječenjem crijeva - Natasha Campbell McBride
- Što uzrokuje sindrom nedostatka dopamina?
- Koji su simptomi sindroma nedostatka dopamina?
- Kako dijagnosticirati sindrom nedostatka dopamina?
- Postoji li način za rješavanje ovog stanja?
Medicinski video: Prevladavanje psihijatrijskih problema liječenjem crijeva - Natasha Campbell McBride
Dopamin je prirodna kemikalija u tijelu koju proizvodi mozak i koja je odgovorna za potporu različitim tjelesnim funkcijama. Nažalost, razina dopamina može biti poremećena zbog genetskih poremećaja. Ovo stanje poznato je kao sindrom nedostatka dopamina (sindrom nedostatka dopamina), što čini razinu dopamina u tijelu niskom. Pogledajte cjelokupni pregled sljedećih sindroma nedostatka dopamina.
Što uzrokuje sindrom nedostatka dopamina?
Sindrom nedostatka dopamina je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu. To jest, ovo stanje ne dolazi iznenada, već postoji od rođenja djeteta.
Sindrom koji ima drugo ime je sindrom dopaminskog prijenosa infantilni parkinsonizam-distonija većina njih se upravo počela pojavljivati u djetinjstvu. Sposobnost djeteta da pomiče svoje tijelo i mišiće postaje poremećena.
Glavni uzrok je zato što postoji mutacija u genu, naime SLC6A3. Normalno, taj gen bi trebao biti uključen u proizvodnju dopaminskog transporter proteina, koji bi kasnije igrao ulogu u kontroli koliko dopamina mora biti preneseno iz mozga u stanice tijela.
Pa, ako oba roditelja imaju jednu kopiju gena SLC6A3, onda je dijete u opasnosti da dobije dvije kopije gena i naslijedi sindrom nedostatka dopamina. Kao rezultat toga, dopamin iz mozga ne može biti optimalno cirkuliran u sve dijelove tijela koji ga trebaju.
Kao što je ranije objašnjeno, dopamin je uključen u različite tjelesne funkcije. Počevši od poboljšanja raspoloženja, reguliranja emocija, olakšavanja kretanja tijela. Stoga, ako tijelu nedostaje dopamin zbog gena koji reguliraju razinu dopamina ne funkcioniraju pravilno, to će automatski utjecati na rad drugih dijelova tijela.
Koji su simptomi sindroma nedostatka dopamina?
Simptomi sindroma nedostatka dopamina uvijek će biti isti u bilo kojoj dobi. Zapravo, simptomi jednog genetskog poremećaja često se pogrešno tumače jer podsjećaju na Parkinsonovu bolest.
Sljedeći su uobičajeni simptomi sindroma nedostatka dopamina:
- Grčevi mišića ili grčevi
- tremor
- Spori pokreti mišića (bradikinezija)
- Ukočeni mišići
- Zatvor (zatvor)
- Poteškoće s gutanjem hrane
- Teško govoriti glatko
- Poteškoće u reguliranju pokreta i položaja tijela
- Lako gubite ravnotežu kada stojite i hodate
- Pokrete očiju je teško kontrolirati
Osim toga, drugi simptomi kao što su refluks želučane kiseline (GERB), upala pluća i nesanica također mogu biti prisutni zajedno s uobičajenim simptomima.
Kako dijagnosticirati sindrom nedostatka dopamina?
Liječnici će početi dijagnosticirati prisutnost genetskih abnormalnosti u dopaminu, nakon što promatraju znakove povezane s pokretima tijela i ravnotežu. Tada je odabran test uzorka krvi kako bi se osigurala ispravnost dijagnoze.
Uzimajući uzorak cerebrospinalne tekućine u mozgu također je moguće proučavati kisele tvari povezane s dopaminom.
Postoji li način za rješavanje ovog stanja?
Sindrom nedostatka dopamina je progresivna bolest, što znači da s vremenom može postati sve teža. Procjenjuje se da ljudi koji imaju ovu bolest imaju relativno mali životni vijek.
Nažalost, do sada nije nađen nijedan učinkovit lijek koji bi izliječio ovaj rijetki genetski poremećaj. Svi preporučeni tretmani su više usmjereni na upravljanje simptomima koji se pojavljuju.
Međutim, istraživači još uvijek pokušavaju pronaći najprikladniji tretman za liječenje sindroma nedostatka dopamina. Barem postoje lijekovi koji imaju za cilj povratiti poremećaje kretanja zbog niske razine dopamina. Na primjer levodopa, ropinorol i pramipeksol kao Parkinsonov lijek.
Čak i tako, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se otkrile nuspojave tih lijekova u kratkom i dugom roku. S druge strane, ako sindrom nedostatka dopamina uzrokuje simptome u obliku medicinskog stanja, promjene načina života i liječenje u skladu s bolešću najviše ih mogu prevladati.
