sadržaj:
- Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Što je Costelloov sindrom?
- Što uzrokuje Costellov sindrom?
- Koji su simptomi Costellova sindroma?
- Može li se liječiti Costelloov sindrom?
Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Doživjeti zdravstvene probleme samo u jednom organu, kao što su bolovi u trbuhu ili proljev, čini se da ćete postati neugodni i neugodni. Što ako imate iskustva s komplikacijama dva ili više problema u organima ili organima tijela, kao kod ljudi koji imaju Costelloov sindrom?
Što je Costelloov sindrom?
Costello sindrom, također poznat kao faciocutaneoskeletalni sindrom (FCS), rijetka je bolest koja istodobno napada brojne sustave ili organe. Budući da utječe na mnoge sustave tijela, osobe koje pate od ovog sindroma doživljavaju poremećaje koji su prilično složeni u svom tjelesnom i mentalnom.
Što uzrokuje Costellov sindrom?
Uzrok rijetkog Costelloovog sindroma još nije poznat. Međutim, stručnjaci sumnjaju da to ima veze s genetskim mutacijama.
Znanstvenici iz bolnice DuPont za djecu iz Delawarea u Sjedinjenim Američkim Državama 2005. godine otkrili su da je oko 82,5% ljudi pogođenih Costelloovim sindromom iskusilo mutacije u HRAS genu.
HRAS gen je gen koji je odgovoran za proizvodnju proteina nazvanog H-Ras. Ova mutacija gena uzrokuje da tjelesne stanice nastave rasti i dijeliti se, čak i ako vam to tijelo ne kaže. Kao rezultat, to može potaknuti rast kancerogenih tumora i ne-raka u tijelu.
Do danas je samo oko 150 slučajeva Costelloovog sindroma objavljeno u medicinskoj literaturi diljem svijeta. Zato još nije jasno koliko često se taj sindrom javlja ili čimbenici rizika koji mogu izazvati ovaj rijedak sindrom.
Koji su simptomi Costellova sindroma?
Većina znakova Costellova sindroma nije odmah vidljiva kada se dijete rodi. Novi simptomi se pojavljuju kada djeca počnu rasti i razvijati se u prvim godinama.
Tipični simptomi Costello sindroma uključuju:
- Težinu bebe pri rođenju teško je podići
- Kratak položaj tijela
- Koža se opušta na vratu, dlanovima, prstima i stopalima
- Mentalna retardacija
- Doživljava hiperkeratozu, koja je zadebljanje suhe kože u rukama, stopalima i rukama
- Zglob prsta je fleksibilan, ne tvrd
- Rast benignih papiloma tumora oko usta i nosnica
Osim toga, osobe s Costelloovim sindromom također imaju karakteristične karakteristike lica, uključujući:
- Uvećana glava (makropovršina)
- Položaj uha je niži od uobičajenog položaja
- Velike i debele listove uha
- Škiljenje (strabizam)
- Debele usne
- Širok nos
Bolesnici s ovim sindromom također imaju hipertrofičnu kardiomiopatiju, koja je povećano srce koje slabi srčani mišić. Abnormalna srčana bolest uzrokuje abnormalni otkucaji srca (aritmije), prirođene srčane mane, izazivajući benigni ili maligni tumor.
Može li se liječiti Costelloov sindrom?
Costellov sindrom može se otkriti rano ako pogledamo znakove i simptome od rođenja djeteta. Liječnik će izmjeriti bebinu težinu, visinu i opseg glave kako bi otkrio taj sindrom od početka.
Kako bi se dodatno osigurala dijagnoza, liječnik će napraviti genetski test kako bi vidio mogućnost mutacija gena u djetetovom tijelu. Ako se pronađe HRAS genska mutacija, dijete je u opasnosti da razvije Costellov sindrom.
U osnovi, nema liječenja ili posebnog tretmana za prevladavanje ovog rijetkog sindroma. Medicinski tretman nije namijenjen liječenju bolesti, već samo ublažava simptome i zdravstvene probleme koji postoje.
Na primjer, kardiološki je pregled potreban za otkrivanje srčanih defekata ili abnormalnosti srca u bolesnika. U međuvremenu se provodi fizikalna i radna terapija kako bi se podržao rast i razvoj kasnih pacijenata od njihove dobi.
Do sada, nijedna studija nije dokazala da će ljudi s ovim sindromom biti kratkog vijeka. Ta se mogućnost pojavljuje samo ako pacijent ima problem sa srcem, tumorom ili rakom opasnim po život. Sve dok zdravstveno stanje pacijenta ostaje zdravo bez raka, onda može živjeti i imati dug život kao i drugi normalni ljudi.
