sadržaj:
Medicinski video: Chromosomes and Karyotypes
definicija
Što je kariotip?
Karotype je test za identifikaciju i procjenu veličine, oblika i broja kromosoma u uzorku tjelesnih stanica. Dodatni ili nestali kromosomi, ili nenormalni položaji u dijelovima kromosoma, mogu uzrokovati probleme u rastu, razvoju i funkciji tijela.
Kada moram proći test kariotipa?
Ovaj test se može obaviti:
- kod parova koji imaju povijest pobačaja
- pregledati djecu ili bebe koje imaju neuobičajena ili kasna razvojna obilježja
Može se napraviti test koštane srži ili krvi kako bi se odredio Philadelphia kromosom, koji se nalazi u 85% osoba s kroničnom mijelogenom leukemijom (CML). Ispitivanje amnionske tekućine provodi se kako bi se ispitalo dijete u razvoju zbog kromosomskih problema.
Prevencija i upozorenje
Što trebam znati prije nego što podvrgnem kariotipu?
Budući da je spolni kromosom (XX ili XY) identificiran tijekom analize kromosoma, ovaj test će također odrediti spol fetusa. Neke promjene kromosoma su premale ili su slabe da bi se mogle otkriti s kariotipovima. Neke druge tehnike ispitivanja su dobre fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) ili mikrozreže ponekad se mogu provesti kako bi se dodatno istražile kromosomske abnormalnosti. Ljudi mogu imati stanice u tijelu s različitim genetskim materijalom. To se događa zato što rane promjene fetalnog razvoja rezultiraju posebnim razlikama u staničnim linijama i nazivaju se mozaici. Primjeri su neki slučajevi Downovog sindroma. Oboljela osoba može imati nekoliko stanica s dodatnim trećim kromosomom i nekoliko stanica s normalnim parom.
proces
Što trebam učiniti prije nego prođem kroz kariotip?
Ne morate ništa poduzimati prije ovog testa. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što je potrebno u testu, rizicima ili postupcima ispitivanja koje treba provesti. Budući da informacije dobivene iz kariotipova mogu imati veliki utjecaj na vaš život, možda želite vidjeti genetskog stručnjaka (genetisis) ili genetskog savjetnika. Ova vrsta savjetnika je obučena da vam pomogne razumjeti značenje rezultata testa za kariotip za vas, na primjer, rizik da dijete ima genetsko (genetsko) stanje kao što je Downov sindrom. Genetski savjetnici mogu vam pomoći u donošenju utemeljenih odluka. Zatražite da napravite genetsko savjetovanje prije donošenja odluke o testu kariotipa.
Kako se izvodi test kariotipa?
Uzorci krvi iz arterija
Profesionalni zdravstveni stručnjaci koji uzimaju krv će:
- omotajte elastični pojas oko nadlaktice kako biste zaustavili protok krvi. Zbog toga se krvne žile pod vezom povećavaju što olakšava ubrizgavanje igala u žile
- očistite dio koji se ubrizgava alkoholom
- ubrizgajte iglu u venu. Možda će biti potrebno više od jedne igle.
- pričvrstite cijev na štrcaljku kako bi je napunili krvlju
- uklonite kravate iz ruku kada je uzimanje krvi dovoljno
- pričvrstite gazu ili pamuk na ubrizgani dio nakon završetka ubrizgavanja
- stavite pritisak na dio i zatim stavite zavoj
Stanični uzorci fetusa
Za ovu vrstu testa, stanice prikupljene iz fetusa koriste uzorak amniocenteze ili horionskog vila.
Uzorak stanica iz koštane srži
Aspiracija koštane srži može se koristiti za testiranje kariotipa.
Što trebam učiniti nakon testa kariotipa?
Elastične su veze omotane oko nadlaktice i osjećat će se čvrsto. Možda ne osjećate ništa kad vam se ubrizgava, ili se osjećate kao da ste uboli ili uštipnuti. Zavoje i pamuk možete ukloniti za 20-30 minuta. Bit ćete obaviješteni kada možete dobiti rezultate testa. Liječnik će objasniti značenje vaših rezultata ispitivanja. Morate slijediti upute liječnika.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače rezultati testa?
Rezultati testa kariotipa obično su dostupni za 1-2 tjedna.
normalno:
Postoji 46 kromosoma koji se mogu grupirati u 22 podudarna para i par spolnih kromosoma (XX za žene i XY za muškarce).
Normalna veličina, oblik i struktura za svaki kromosom.
abnormalna:
Postoji više ili manje od 46 kromosoma.
Veličina ili oblik jednog ili više nenormalnih kromosoma.
Par kromosoma može biti neispravno oštećen ili odvojen.
Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
