sadržaj:
Medicinski video: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
definicija
Što je hemakromatoza?
Test hemochromatosis Gene (HFE test) je test krvi koji se provodi kako bi se ispitao genetski hemochromatosis, nasljedna bolest koja uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza. Kao rezultat toga dolazi do zgrušavanja željeza u krvi, jetri, srcu, gušterači, zglobovima, koži i drugim organima.
U ranim fazama, hemokromatoza uzrokuje reumatske bolove u zglobovima i bolove u trbuhu, slabost, umor i gubitak težine. Ovo stanje također dovodi do oštećenja jetre (ciroze), zamračenja kože, dijabetesa, neplodnosti, zatajenja srca, aritmije i artritisa. Kod nekih ljudi ti znakovi se ne vide u početnoj fazi.
Hemohromatoza se obično otkriva u muškaraca u dobi od 40 do 60 godina. Kod žena se znakovi hemokromatoze neće otkriti do menopauze, jer je do tada sasvim normalno da žene tijekom menstruacije u velikom broju gube krv i željezo.
Kada bih trebao biti podvrgnut hemakromatozi?
HFE test se radi kako bi se utvrdilo da li osoba ima visok rizik od zaraze hemohromatozom. HFE test se posebno preporučuje osobama koje imaju obitelji (roditelje, braću i sestre, braću i sestre) s poviješću bolesti. Ova provjera se provodi ako se potvrdi da imate razinu željeza koja prelazi normalnu granicu u vašoj krvi. HFI test će pratiti i identificirati mutacije u HFE genu. Ta se mutacija naziva C282Y i H63D.
Prevencija i upozorenje
Što trebam znati prije nego se podvrgavam hemakromatozi?
HFE test ne može predvidjeti da li ćete dobiti hemohromatozu. Iako ovaj test može pratiti najčešće mutacije gena HFE, mogu postojati i druge mutacije koje nisu pronađene tijekom testa. Možda imate HFE mutaciju i ne zarazite bolest, ili imate simptome, ali rezultati testa ne pronalaze nikakve mutacije. HFE test može identificirati uzroke visoke razine željeza u tijelu i eliminirati potrebu za drugim naprednim testovima, kao što je biopsija jetre.
Razine željeza i feritina također se mogu promatrati istovremeno s HFE testom.
proces
Što trebam učiniti prije nego se podvrgnem hemakromatozi?
Nema posebne pripreme prije HFE testa. Posavjetujte se sa svojim liječnikom o svim vašim zabrinutostima u vezi s HFE testom, rizicima, načinu testiranja ili rezultatima koji se mogu dobiti nakon toga.
Što je proces hemakromatoze?
Možda ćete morati proći test sline i test krvi. Za test sline, liječnik će polako trljati ili strugati unutrašnjost vašeg obraza kako bi dobio uzorak stanica. Za krvni pregled, liječnik će vam uzeti uzorak krvi na ruku ili na lakat. U određenim slučajevima, liječnik će stegnuti elastični pojas na nadlakticama kako bi krv prokrvila. Na taj će način prikupljanje uzoraka krvi biti lakše. Injekcija će biti ubačena u ruku kako bi sisala krv, koja će zatim biti smještena u malu cijev na drugom kraju injekcije. Kada je uzorak krvi dovoljan, liječnik će ukloniti injekciju iz vaše ruke i zatvoriti područje injekcije zavojem da zaustavi krvarenje.
Što trebam učiniti nakon hemakromatoze?
Bit ćete zakazani za primanje i raspravu o rezultatima. Vaš liječnik će tada objasniti značenje rezultata pronađenih tijekom testa. Slijedite liječnička pravila.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače rezultati testa?
Postoji nekoliko mogućih rezultata, kao što su:
Normalni rezultati
Ako se utvrdi da nemate jednu neispravnu mutaciju gena HFE, nećete dobiti genetsku hemokromatozu i nećete je reducirati na sljedeću generaciju.
Rezultati kao nositelj
Ako se otkrije da imate 1 defektnu HFE gensku mutaciju i 1 normalnu HFE mutaciju gena, klasificirani ste kao nosač ili nosilac genetskog poremećaja HFE. prijevoznika obično ne pokazuje znakove hemohromatoze, ali ima 50% šanse da snizi gen u vašem potomstvu. Ako dvije osobe prijevoznika S djecom, dijete ima 25% šanse da naslijedi 2 HFE defektna gena i rizik od zaraze hemohromatozom.
Rezultati su naslijeđeni
Ako rezultati vašeg testa pokažu da postoje 2 defektna HFE mutacijska gena, onda ste pozitivni kao nasljednik i imate visoki rizik apsorbiranja previše željeza i moguće kontrakcije hemochromatosis. Vrste simptoma i znakova bolesti razlikuju se u svakoj osobi. Neki ljudi možda ne pokazuju simptome hemohromatoze, dok drugi imaju prilično ozbiljne simptome. Oboljeli pojedinci imaju 100% šanse da prenose ovu bolest na svoje potomstvo.
Pozitivni rezultati testa za neispravni gen HFE ukazuju na to da drugi članovi obitelji mogu biti izloženi riziku od dobivanja hemohromatoze i da ih treba dalje ispitivati. Pojedinci s 1 ili više parova defektnih HFE gena trebali bi razmotriti testiranje svojih partnera prije nego što odluče imati djecu kako bi osigurali rizik za djecu koja imaju hemohromatozu.
Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
