Različiti tipovi nasljednih bolesti

sadržaj:

Medicinski video: AJETI ZA BOLESTI RAZNIH ORGANA

Postoje dvije najčešće vrste nasljednih bolesti jetre: hemohromatoza i alfa-1 antitripsin. Ako vaš liječnik kaže da imate jednu od ovih nasljednih bolesti jetre, vi i vaša obitelj morate saznati više o ovoj bolesti. Kada imate znanje o svojoj bolesti, možete kontrolirati i motivirati se više u procesu liječenja i pomoći rodbini da spriječi rizik od dobivanja ove bolesti.

Što je hemokromatoza?

Hemohromatoza je bolest u kojoj se željezo skuplja u jetri i drugim organima. Ova bolest je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Morbiditet dostiže jedan od svakih 200 ljudi koji imaju ovu bolest. Kada netko u vašoj obitelji ima ovaj poremećaj, drugi ljudi su također u opasnosti.

Sekundarni oblik hemokromatoze nije genetski i uzrokovan je drugim bolestima, kao što je talasemija, genetski poremećaji krvi koji uzrokuju anemiju.

Višak željeza povezan s hemohromatozom češće pogađa muškarce nego žene. Budući da žene gube krv kroz menstruaciju, žene ne pokazuju znakove viška željeza sve do menopauze. To znači da su muškarci u vašoj obitelji izloženi većem riziku od razvoja ove bolesti. hemochromatosis je češći u ljudi zapadnoeuropskog podrijetla.

Koji su simptomi hemohromatoze?

Simptomi hemohromatoze mogu uključivati:

  • Bolest jetre
  • Bolovi u zglobovima
  • umor
  • Gubitak težine bez razloga
  • Zamračenje kože često se naziva "bronzanjem"
  • Bol u želucu
  • Gubitak seksualnog uzbuđenja

Osobe s hemohromatozom također mogu imati znakove dijabetesa i srčanih bolesti i mogu razviti rak jetre, cirozu, atrofiju testisa i neplodnost.

Kako se dijagnosticira i liječi hemokromatoza?

Ako sumnjate da imate hemochromatosis, trebate napraviti test krvi u bolnici kako biste potražili višak željeza u krvi. Ako se u vašem tijelu nađe višak željeza, može se napraviti genetski test krvi (DNK hemohromatoza). Genetski testovi također se koriste za ispitivanje članova obitelji za koje se sumnja da imaju pozitivan genetski test. Cilj liječenja je ukloniti višak željeza iz tijela i smanjiti simptome ili komplikacije koje su posljedica ove bolesti.

Višak željeza se uklanja iz tijela postupkom koji se zove flebotomija, Tijekom postupka, svaki tjedan se iz tijela izvlači pola litre krvi u razdoblju od dvije do tri godine, dok se nakupljanje željeza ne smanji.

Nakon ovog početnog liječenja, phlebotomies će se smanjiti. Frekvencija se razlikuje ovisno o pojedinačnim okolnostima.

Kako biste održali nisku razinu željeza, izbjegavajte željezo koje se najčešće nalazi u vitaminima. Ako imate hemochromatosis, liječnik ili nutricionist može napraviti pravu prehranu za vas. Također, izbjegavajte alkohol.

Ako je vaša hemokromatoza uzrokovala cirozu, rizik od raka jetre je veći. Kao rezultat toga, trebali biste redovito provoditi probir protiv raka.

O nedostatku alfa-1 antitripsina

Kod ove vrste nasljednog oboljenja jetre, značajan protein jetre poznat kao alfa-1 antitripsin može biti manjkav ili na niskoj razini u krvi. Ljudi s alfa-1 antitripsinom mogu proizvesti taj protein; Međutim, ova bolest sprječava ulazak u krvotok i na kraju se akumulira u jetri.

Alfa-1 antitripsinski protein štiti pluća od oštećenja uzrokovanih prirodnim enzimima. Kada je razina proteina preniska ili odsutna, pluća se mogu oštetiti, uzrokovati poteškoće s disanjem i, kod mnogih ljudi, završiti sa stanjem, emfizemom. Osobe s ovom bolešću također su izložene riziku razvoja ciroze.

Koji su simptomi nedostatka alfa-1 antitripsina?

Osjetit ćete nedostatak daha ili piskanje kada ste izloženi alfa-1 antitripsinu jer je to prvi simptom u plućima. Također možete doživjeti neobjašnjiv gubitak težine sanduk u obliku sandukakoja je općenito povezana s pojavom emfizema. To je također znak tog stanja. Kada bolest napreduje, određeni simptomi emfizema ili ciroze uključuju:

  • umor
  • Kronični kašalj
  • Oticanje gležnjeva i stopala
  • Žutica (žuta na koži)
  • Tekućina u abdomenu (ascites)

Kako se dijagnosticira i liječi nedostatak alfa-1 antitripsina?

Ako imate neke fizičke znakove sanduk u obliku sanduka i respiratornih problema, liječnik može posumnjati da imate alfa-1 antitripsin. Vaš liječnik može vam preporučiti test krvi. Ovo testira specifično za alfa-1 antitripsin protein i pomoći će potvrditi dijagnozu.

Ne postoji određeni tretman za liječenje alfa-1 antitripsina, ali zamjena proteina u krvotoku može vas liječiti. Međutim, stručnjaci ne znaju jasno koliko je učinkovita ova tehnika i tko bi je trebao prihvatiti. Drugi pristup liječenju alfa-1 antitripsina uključuje liječenje komplikacija kao što su emfizem i ciroza. To uključuje antibiotike za borbu protiv respiratornih infekcija, udisanje lijekova koji olakšavaju disanje, te diuretike i druge lijekove koji smanjuju nakupljanje tekućine u želucu.

Morate izbjegavati alkohol, prestati pušiti i jesti zdravu hranu. Vaše navike mogu pomoći da simptomi i komplikacije postanu ozbiljne. Liječnik ili nutricionist može preporučiti dijetu koja je prava stvar za vas.

Budući da ova bolest utječe na pluća, ljudi s ovim stanjem će biti osjetljiviji na respiratorne infekcije. Stoga, vaš liječnik može preporučiti cjepiva protiv gripe i upale pluća kako bi vam pomogao spriječiti ovu infekciju. Ako smatrate da imate prehladu ili kašalj, odmah kontaktirajte svog liječnika kako bi se liječenje moglo započeti što je prije moguće. Ponekad se stanje pluća ili jetre može pogoršati unatoč liječenju. U takvim slučajevima može biti potrebna transplantacija jetre.

Je li ovo nasljedno oboljenje jetre opasno?

Kod pravilnog liječenja, hemohromatoza i alfa-1 nedostatak obično nisu smrtonosni. Međutim, komplikacije povezane s bolešću mogu uzrokovati fatalna stanja. Vrlo je važno za osobe s nasljednom bolešću jetre da rade stvari koje ih mogu održati zdravima.

Različiti tipovi nasljednih bolesti
Rated 5/5 based on 2416 reviews
💖 show ads