sadržaj:
- Medicinski video: Najveće i najopasnije bube na svijetu (Dokumentarni filmovi sa prevodom)
- Uzroci Wilsonove bolesti
- Simptomi Wilsonove bolesti
- Simptomi u jetri
- Simptomi živčanog sustava
- Kako liječiti Wilsonovu bolest?
- Prva faza
- Druga faza
- Treća faza
- Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?
Medicinski video: Najveće i najopasnije bube na svijetu (Dokumentarni filmovi sa prevodom)
Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja uzrokuje nakupljanje bakra u tjelesnim tkivima, kao što su jetra, mozak i rožnica. Ova bolest, također poznata kao hepatolentikularna degeneracija, javlja se u jednoj od 30.000 do 40.000 ljudi širom svijeta, tako da se može svrstati u rijetke bolesti.
Bakar ima važnu ulogu u razvoju živčanih, kostnih, kolagenskih i melaninskih pigmenata u koži. Ispunjenje potreba za bakrom može se dobiti od hrane koju osoba konzumira. U normalnim slučajevima, jetra filtrira višak bakra i izbacuje ga kroz žuč, što je tekućina u jetri koja je odgovorna za nošenje toksina i tjelesnog otpada kroz probavni trakt.
U bolesnika s Wilsonovom bolesti, srce pacijenta ne uspijeva pravilno provesti proces filtriranja bakra. Akumulacija bakra u tijelu može uzrokovati oštećenje tjelesnih organa koji ugrožavaju život.
Uzroci Wilsonove bolesti
Bolest koju je Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson 1912. godine uzrokovan je mutacijama u genima ATP7B na čovjeku broj 13 kromosoma. Ovaj gen igra ulogu u kontroli stanica jetre kako bi se riješio viška bakra u tijelu. Ako se proces uklanjanja bakra ne odvija ispravno i ispravno, dolazi do nakupljanja metala bakra u stanicama jetre. Kada kapacitet skladištenja stanica jetre premaši granicu, bakar će se "prosuti" u krvotok i pohraniti u organima tijela koji prolaze krvotokom. Nastajanje bakra se obično nalazi u organima mozga.
Ova mutacija gena je recesivna tako da se može smanjiti samo ako roditelji pacijenta imaju mutaciju u genu (karijera gena).
Simptomi Wilsonove bolesti
Iako se ova genska mutacija događa od rođenja, potrebno je godinama dok nakupljanje bakra u tijelu pacijenta ne dostigne opasnu razinu. Općenito, ovaj proces nakupljanja javlja se u dobi od 6 do 20 godina. Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti razlikuju se ovisno o tome koji organ ima nakupinu bakra.
Simptomi u jetri
Neki od ovih simptoma mogu ukazivati na nakupljanje bakra u jetri:
- umor
- gubitak težine
- mučnina i povraćanje
- gubitak apetita
- svrabež
- koža postaje žućkasta
- oticanje stopala i abdomena (edem)
- dio trbuha koji je bolan ili nadut
- vidljive krvne žile u koži (paukove angiome)
- grčevi u mišićima
Neki simptomi, kao što je žuta koža i edem gotovo sličan simptomima zatajenja jetre ili zatajenja bubrega, pa se često ova bolest pogrešno tumači.
Simptomi živčanog sustava
Akumulacija bakra u mozgu može uzrokovati simptome kao što su:
- slabljenje pamćenja ili vida
- migrena
- nenormalan način hodanja
- nesanica,
- ruke postaju sve neopreznije
- promjena osobnosti
- promjena raspoloženje često
- depresija
U teškim uvjetima, mogućnost grčenja mišića i bolove u mišićima prilikom određenih pokreta.
U drugim organima mogućnost nakupljanja bakra u tijelu obilježena je promjenom boje noktiju do plavog, bubrežnih kamenaca, ranim gubitkom kosti ili osteoporozom, artritisom, nepravilnom menstruacijom i niskim krvnim tlakom. Osim toga, u rožnici postoji smeđa pigmentacija, poznata kao Kayser-Fleischer prstenovimože se koristiti i kao indikacija ove bolesti u tijelu.
Kako liječiti Wilsonovu bolest?
Uspjeh liječenja Wilsonove bolesti jako ovisi o brzini liječenja. Liječenje se obično sastoji od tri faze i traje cijeli život. To jest, ako pacijent prestane raditi liječenje, šanse su da će se bakar ponovno nakupiti u tijelu.
Prva faza
Početni stadij liječenja ove opadajuće bolesti je uklanjanje sveg viška bakra u tijelu kelatna terapija, zastupnik kclatni uključuje lijekove kao što su d-penicilamin i tientin ili syprine. Ovi lijekovi izbacuju višak bakra u organ u krvotok. Nadalje, bubrezi će igrati ulogu u procesu filtriranja krvi, a bakar će izaći iz tijela kroz urin.
Međutim, ove vrste lijekova imaju nuspojave, uključujući groznicu, crvenilo, probleme s bubrezima i probleme s koštanom srži. U trudnica, droga kclatni to također može uzrokovati invaliditet u procesu porođaja. Stoga, konzumiranje tih vrsta lijekova MORA pod nadzorom liječnika specijalista.
Druga faza
Nakon procesa uklanjanja bakra koji se nakuplja u tijelu pacijenta, provodi se stupanj čuvanja razine bakra u tijelu da bi ostao u normalnom stanju. U ovoj fazi liječnik će obično davati lijek u obliku cinka ili tetratiomolibdata. Cink se konzumira oralno u obliku soli ili acetata (Galzin) koji može zaštititi tijelo od apsorpcije bakra iz hrane.
Treća faza
Treća faza liječenja Wilsonove bolesti je praćenje razina bakra u tijelu dok se još uvijek liječi cinkom i terapija kclatni, Razine bakra u tijelu mogu se održavati izbjegavanjem namirnica bogatih bakrom, kao što su suho voće, gljive, orasi, čokolada i multivitamini.
Liječenje obično traje četiri do šest mjeseci u bolesnika koji osjećaju simptome Wilsonove bolesti. Ako netko ne odgovori Kod ovih tretmana potrebna je transplantacija jetre. Osim toga, transplantacije jetre su potrebne kada bolesnici dožive kirozu i akutno zatajenje jetre koja se javlja iznenada.
Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?
S obzirom da ova bolest opada, ova se bolest teško može spriječiti. Brza dijagnoza vrlo je važno zaustaviti ili spriječiti nakupljanje bakra u tijelu. Liječenje koje kasni ili uopće ne uzrokuje zatajenje jetre, oštećenje mozga i druga zdravstvena stanja koja ugrožavaju život i čak uzrokuju smrt. Stoga, ako osjetite gore navedene simptome, bolje je da odmah kontaktirate liječnika liječnički pregled.
