sadržaj:
- Što je sindrom Treacher Collins?
- Koji su znakovi i simptomi Treacher Collins sindroma?
- Uzroci sindroma Treacher Collins
- Kako liječiti sindrom Treacher Collins u djece?
Možda ste čuli za filmove čudo ili ste možda sami gledali u kinu. Ovaj obiteljski film 2017. priča priču o djetetu po imenu Auggie koji ima sindrom Treacher Collinsa, rijetku porođajnu manu koja mijenja oblik njegova lica pa mora nositi astronautovu kacigu tako da ne postane materijal za ljude oko sebe. U stvarnom svijetu, jedan od 50.000 beba rođen je u svijetu sa sindromom Treacher Collins.
Što je sindrom Treacher Collins?
Treacher Collinsov sindrom (TCS) je rijetko medicinsko stanje uzrokovano mutacijama gena koje utječu na razvoj oblika skeleta i lubanje lica.
Ovo stanje ima mnoga imena kao što su mandibulofacijalna disostoza, Treacher Collins-Franceschetti sindrom, Franceschetti-Zwahlen-Kleinov sindrom i zygoauromandibularna displazija.
Koji su znakovi i simptomi Treacher Collins sindroma?
Simptomi ovog sindroma obično variraju u svakom djetetu. Općenito, bebe rođene s TCS djecom imaju oblik ušiju, kapaka, jagodica i kosti koje su neispravne ili nisu potpuno razvijene. Neka TCS djeca imaju vrlo male čeljusti i bradu (mikrognatiju), kao i rascjep usne.
Različiti znakovi i simptomi koji se obično pojavljuju kao:
- Vanjski kut oka se naginje prema dolje.
- Kapci se spuste.
- Obrazi su manji od normalne veličine.
- Broj zuba je manji od normalnog broja.
- Koža raste ispred uha.
- Ušna školjka je mala ili uopće nema.
- Gubitak sluha
- Poremećaji daha
- Poteškoće sa spavanjem i jedenjem.
Neka djeca mogu osjetiti vrlo blage simptome, dok su drugi vrlo teški. U teškim slučajevima, abnormalne kosti lica mogu blokirati ili zatvoriti djetetove dišne putove, uzrokujući probleme disanja opasne po život. Djeca također obično imaju problema sa zubima i očima što može dovesti do infekcije.
Uzroci sindroma Treacher Collins
TCS sindrom je uzrokovan mutacijama u jednom od tri gena koji kontroliraju rast kostiju i tkiva oko lica, odnosno TCOF1, POLR1C i POLR1D. Mutacije uzrokuju da proces formiranja kosti i tkiva lica ne teče optimalno dok je još u maternici, uzrokujući nenormalan oblik lica.
Citirano iz medicinskih vijesti Danas je oko 90-95% slučajeva TCS-a u svijetu uzrokovano mutacijama u genu TCOF1. Ta se mutacija obično javlja rano u trudnoći pa se rast bebe ne događa onako kako bi trebao. Oko 40% djece koja doživljavaju TCS nose gene naslijeđene od svojih roditelja, dok preostalih 60% nemaju gene naslijeđene od roditelja.
Kako liječiti sindrom Treacher Collins u djece?
Liječenje Treacher Collinsovog sindroma prilagodit će se simptomima koji se pojavljuju i ozbiljnosti stanja. Strategija liječenja uključuje ne samo pedijatre, nego i intervenciju stručnjaka ili specijalista kao što su kirurzi lubanje i lica, specijalisti ORL, oftalmolozi, zubari, genetičari i specijalisti za sluh.
Liječenje obično počinje pri rođenju. Razlog tome je što djeca s TCS-om imaju poteškoća s disanjem zbog uskih dišnih puteva. Teškim respiratornim problemima obično pomažu rezanje prednje strane kože koja ima za cilj napraviti rupu tako da se može umetnuti cijev u dušnik. Ovaj se postupak naziva traheostomija i obično se radi u hitnim slučajevima kako bi se otvorio dišni put.
Osim toga, bebe s TCS-om također obično imaju problema s jedenjem pa im je potrebna crijevo za hranjenje u želudac koji se nalazi u nosu.
Kako bi se poboljšao oblik lica, kirurg može predložiti plastičnu kirurgiju prema specifičnom problemu i prilagoditi se dobi djeteta. Općenito, preporučeni kirurški zahvat je:
- Rascep kirurgije usana obično se radi u dobi od 1 do 2 godine.
- Operacija obraza, čeljusti i oka obično se obavlja u dobi od 5 do 7 godina.
- Operacija uha se obavlja iznad dobi od šest godina.
- Popravak oblika čeljusti obavlja se prije 16-godišnjeg djeteta.
Djeca koja odrastaju s ovim sindromom i dalje trebaju redovite preglede oka kako bi otkrila probleme s vidom, pokretima očiju i problemima iritacije rožnice jer se njihovi kapci ne mogu potpuno zatvoriti. Liječnici će se također baviti gubitkom sluha uparivanjem slušnih pomagala i radom terapije govora.
