sadržaj:
- Što je progeria?
- Što uzrokuje da djeca dožive proroke genetske abnormalnosti?
- Koji su simptomi djeteta koje ima progeriju?
- Kako se dijagnosticira ovo stanje?
- Kako je briga o djetetu s progerijom?
Kako starite, vaše tijelo će doživjeti starenje i to je normalno. Međutim, postoje zdravstveni problemi koji uzrokuju da djeca budu starija nego što bi trebala biti. Ovo stanje je također poznato kao progeria. Pa, da budemo jasniji u vezi s ovim genetskim poremećajem, razmotrite sljedeći pregled.
Što je progeria?
Progeria ili također poznat kao Hutchinson-Gilford sindrom Progeria (HGPS) je rijedak genetski poremećaj u djece koji uzrokuje da tijelo brže raste i stari. Ova bolest je također poznata kao bolest Benjamin Button, koja je preuzeta iz fiktivne priče pod nazivom Zanimljiv slučaj Benjamina Buttona.
Diljem svijeta, 134 djece iz 46 zemalja imaju progeriju. Ova bolest nije naslijeđena od roditelja njihovoj djeci, ali doista postoji greška gena u djetetovom tijelu. Prosječni životni vijek djece s ovim stanjem je oko 13 do 14 godina.
Što uzrokuje da djeca dožive proroke genetske abnormalnosti?
Progeria je uzrokovana rijetkim genetskim poremećajem zbog greške mutacije gena za lamin ili progerin. Progerin ima važnu ulogu u staničnoj jezgri (jezgri) u tijelu. Abnormalne mutacije gena progerina mogu prouzročiti lom ili propuštanje progerina.
Kada je progerin oštećen, stanice u tijelu postaju nestabilne i mogu brže umrijeti. Zato djeca s progerom imaju znakove i simptome starenja koji su brži od normalnih ljudi.
Koji su simptomi djeteta koje ima progeriju?
Većina djece s progerijom koja je u početku rođena izgledaju zdravo, ali u dobi od 10 mjeseci ili 1 godini pojavit će se simptomi bolesti. Česti znakovi i simptomi progerije uključuju:
- Imajući abnormalnu težinu
- Ima glavu veću od veličine tijela
- Čeljusti i veličina lica se smanjuju
- Veličina očiju postaje veća
- Vrh nosa se prorjeđuje
- Mali rast tijela
- Povećana veličina uha
- Krvne žile vidljive na površini kože (vene pauka)
- Spori ili abnormalni rast zuba
- Imajte visok ili glasan glas
- Kosa, trepavice i obrve lako ispadaju
- Gubitak tjelesne masti i mišića tako da se koža opušta
- Vezivno tkivo u koži se stvrdnjava
- Ograničen raspon pokreta i često imaju ukočenost zglobova
Progeria ne utječe na razvoj mozga djeteta, tako da sposobnosti razmišljanja i motoričkih sposobnosti neće biti problematične. Djeca još uvijek mogu sjediti, stajati i hodati poput druge normalne djece.
Životni vijek djeteta s progerom vrlo je kratak. Kako stariji postaju osjetljiviji na kronične bolesti koje bi se trebale pojaviti u starijih osoba, kao što su gubitak kosti, srčani udar, udarci ili otvrdnjavanje arterija.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Simptomi progerije koji se pojavljuju mogu biti pokazatelj da liječnik odredi dijagnozu. Međutim, liječnik će i dalje preporučiti pacijentu da uzme fizički pregled, testira sluh i vid, izmjeri puls i krvni tlak te usporedi djetetovu visinu i težinu s drugom djecom njegove dobi.
Nadalje, pacijenti će možda morati napraviti daljnju dijagnozu s genetskim stručnjakom i napraviti test krvi kako bi vidjeli bilo kakve abnormalnosti u progerinu. Sve te zdravstvene testove mora obaviti pacijent, kako bi se izbjegla pogrešna dijagnoza.
Progeria je na prvi pogled gotovo slična Wiedemann-Rautenstrauchovom sindromu i Wernerovom sindromu. Oba ova stanja mogu uzrokovati prerano starenje djece, samo se Werner-ov sindrom može naslijediti od roditelja do djeteta.
Kako je briga o djetetu s progerijom?
Do sada ne postoji lijek koji stvarno može izliječiti progeriju. Međutim, istraživanja na životinjama otkrila su potencijal za lijekove protiv raka, naime FTI (inhibitor farnesiltransferaze) ili lonafarnib za popravak oštećenih stanica. Studija je pokazala poboljšanja u strukturi kosti, težini i kardiovaskularnom sustavu. Uporaba ovog lijeka može povećati prosječan životni vijek od 1,6 godina.
Iako nema specifičnog lijeka za progeriju, neki tretmani mogu pomoći ublažiti simptome progere, kao što su:
- Uzmite lijekove za snižavanje kolesterola ili spriječite stvaranje krvnih ugrušaka kako bi se smanjio rizik od srčanog ili moždanog udara. Osim toga, pacijenti će dobiti terapiju hormonom rasta kako bi povećali dječju visinu i težinu kako bi bili normalniji.
- Pratite fizikalnu terapiju kako biste pomaknuli raspon pacijenata koji imaju simptome ukočenosti u zglobovima.
- Obavite kirurški postupak, kao što je koronarni zaobići ili angioplastika kako biste usporili napredovanje bolesti srca.
