sadržaj:
- Što je porfirija?
- Što uzrokuje ovu bolest?
- Koji su simptomi?
- Simptomi akutne porfirije
- Simptomi porfirije kože
Lik vampira koji se često prikazuje kao stvorenje noćnih očnjaka i žeđ krvi nije ništa više od obične fikcije. Ali jeste li znali da postoji prava bolest koja čini osobu da izgleda i ponaša se kao vampir - blijeda koža poput živog leša i što je moguće više izbjegavati sunce. Inače, koža gori kao rezultat jakih plikova. U medicinskom smislu, ova vampirska bolest naziva se porfirija aka xeroderma pigmentosum (XP). Jedan od milijun ljudi na svijetu ima ovaj uvjet.
Što je porfirija?
Porfirija je skupina simptoma koji nastaju kada proces stvaranja hema ne funkcionira savršeno. Hem je važan dio hemoglobina, koji je protein za dostavu kisika i vezanje željeza u krvi.
U normalnim uvjetima, stvaranje hema zahtijeva niz kemijskih procesa koji uključuju mnoge vrste enzima. Ako je jedan od potrebnih enzima manji, onda će taj proces biti poremećen tako da postoji neravnoteža krvotvornih enzima zbog nakupljanja kemijskih spojeva koji se nazivaju porfirin. Ovo porfirinsko nakupljanje uzrokovat će simptome i naziva se porfirija.
Stručnjaci nazivaju porfirija rijetkim genetskim poremećajem koji je općenito naslijeđen i nije zarazan.
Što uzrokuje ovu bolest?
Porfirija je specifično uzrokovana enzimskim mutacijama koje obnavljaju izrezivanje nukleotida. Kada funkcionira normalno, ovaj enzim će ispraviti oštećenu DNA kože zbog UV zračenja. Mutacije uzrokuju propadanje ovog enzima tako da oštećenje DNA postane trajno i akumulira se.
Izvještavanje iz klinike Mayo, osim što je uzrokovano genetskim poremećajem, ova bolest je također potaknuta s nekoliko čimbenika, uključujući:
- Izlaganje suncu
- Određeni lijekovi, uključujući hormonske lijekove
- dim
- Biti na dijeti ili postu
- Konzumiranje alkohola
- Korištenje ilegalnih droga
- stres
Koji su simptomi?
Ova bolest može napasti živčani sustav ili kožu, ili može biti oboje, ovisno o vrsti. Simptomi svake vrste bolesti uvelike variraju za svaku osobu ovisno o težini. Poznato je da neki ljudi ne uzrokuju nikakve simptome.
Simptomi akutne porfirije
Akutna porfirija općenito napada živčani sustav koji može biti opasan po život ako ne dobije odmah liječničku pomoć. Simptomi ove vrste bolesti mogu se odvijati u nekoliko dana do tjedana i općenito će se polako poboljšavati.
Znakovi i simptomi akutne porfirije uključuju:
- Teška bol u trbuhu
- Bolovi u prsima, nogama ili leđima
- Često trnce i ukočenost
- Oduzeti ili paralizirati
- Zatvor ili proljev
- Mučnina i povraćanje
- Urin je crvenkaste ili smeđe boje
- Povećava se krvni tlak
- Srce kuca brzo i nepravilno (lupanje srca)
- konvulzije
- Mentalni problemi povezani s tjeskobom, odsutnošću i halucinacijama
Simptomi porfirije kože
Ova vrsta porfirija napada kožno tkivo, obično potaknuto zbog prekomjerne osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Čak su i neki ljudi osjetljivi na umjetno svjetlo, na primjer na sobna svjetla.Zbog toga ova vrsta bolesti često ima sljedeće simptome:
- Koža je crvena i blistana na izloženom dijelu.
- Iznenadna iznenadna bol i oteklina.
- Tanku kožu koja se lako može oštetiti i potrebno joj je mnogo vremena da ozdravi.
- Osjećaj pečenja ili osjećaj boli na koži, čak i ako je izložen svjetlu.
- Na nekim područjima tamnija boja i dlakava koža, na primjer na ožiljcima od blistera.
- Nadražene crvene oči i zamućen vid zbog izlaganja UV zračenju.
Simptomi se obično pojavljuju u ranoj dobi, što je obilježeno mjehurićima i paljenjem kože nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu. Lice i koža koji su izloženi suncu neko vrijeme brzo će se osušiti i otkriti crvenkaste mrlje.
Jedini način za sprječavanje pojave simptoma ove bolesti je zaštita tijela, a također i izlaganje suncu.
