sadržaj:
- Medicinski video: 180 Movie
- Što je krhki sindrom X?
- Obilježja i simptomi krhkog X sindroma
- Poremećaji rasta i razvoja
- Poremećaji u ponašanju
- Fizičke abnormalnosti
- Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?
- Dijagnoza tijekom trudnoće (prenatalna)
- Postnatalna dijagnoza
- Može li se izliječiti krhki sindrom X?
- Očekivano trajanje života
Medicinski video: 180 Movie
U posljednje vrijeme statistički podaci pokazuju porast u djece rođene s prirođenim abnormalnostima. Poremećaji koji potječu iz maternice povećavaju se s povećanjem broja rizičnih čimbenika, uključujući dob kad je majka trudna do izlaganja opasnim kemikalijama tijekom trudnoće. Jedan kongenitalni poremećaj koji je prilično visok, ali nije široko poznat javnosti, je krhki sindrom X, također poznat kao Martin-Bell sindrom.
Što je krhki sindrom X?
Sindrom znači skup simptoma, tako da krhki X sindrom znači skup simptoma koji nastaju uslijed krhkih X. Ovaj se sindrom procjenjuje u 1 u 5.000 muškaraca i 1 u oko 6.000 žena.
Fragile X sindrom je uzrokovan genetski poremećaj kada fetus razvija u utrobi. Ovaj poremećaj počinje kada se javi abnormalnost u obliku pretjeranog ponavljanja DNA segmenta koji kodira "CGG" protein. Kao rezultat, mutacije se javljaju u genima Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1) tako da dugi kraj X kromosoma postane krhak.
Ova krhkost na kraju uzrokuje simptome i fizičke karakteristike kod beba rođenih. Različiti čimbenici također igraju ulogu u izazivanju ovog sindroma u djece, na primjer roditelji imaju slično stanje ili je fetus izložen određenim kemikalijama.
Obilježja i simptomi krhkog X sindroma
Ovaj poremećaj ima različite simptome i znakove koji se mogu vidjeti, kako kod malog djeteta tako i kada dijete raste. Fragile X sindromom su indicirani poremećaji rasta, poremećaji u ponašanju i fizički poremećaji.
Poremećaji rasta i razvoja
Djeca s krhkim X sindromom obično kasne u razgovoru nego djeca njihove dobi i imaju tendenciju da mucaju. U slučaju intelektualaca, prosječna osoba ima mentalnu retardaciju s IQ ispod normalnog i ima poremećaj u razvoju mentalnog sklopa.
Osim toga, pojavljuju se problemi s pamćenjem, tako da djeci često nije lako uhvatiti nove informacije, na primjer kada prepoznaju lice i ime osobe ili navode ime objekta.
Poremećaji u ponašanju
Djeca s krhkim sindromom X pokazuju prilično tipično ponašanje. Djeca imaju tendenciju izbjegavati očne ili fizičke kontakte sa svojim sugovornicima.
Simptomi se također mogu naćiporemećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), uključujući poteškoće fokusiranja i hiperaktivnosti. Još jedno jedinstveno ponašanje je da djeca često stalno ponavljaju pokrete, primjerice čineći pokrete kao da pljeskaju.
Fizičke abnormalnosti
Neki od sljedećih tipičnih prikaza mogu se naći u krhkom X sindromu.
- Velike i istaknute uši
- Dugo lice
- Strop je visok i zakrivljen
- Hipotonija (nizak tonus mišića)
- Veliki testisi kod dječaka (osobito nakon puberteta)
Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?
Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati i kada je dijete još u maternici (prenatalno) i nakon rođenja (postnatalno).
Dijagnoza tijekom trudnoće (prenatalna)
Detekcija krhkog sindroma X, kada je beba još u majčinoj utrobi, može se provesti analizom amnionske plodne vode u trudnice, tako da se mogu znati određeni genetski poremećaji kod bebe.
Postnatalna dijagnoza
Osim praćenja povijesti djetetova rasta i fizičkog pregleda koji dovodi do ove bolesti, definitivna dijagnoza može se napraviti pomoću molekularnih tehnika, na primjer metodom lančana reakcija polimeraze (PCR).
Može li se izliječiti krhki sindrom X?
Do sada, medicinski svijet nije pronašao tretman koji može izliječiti krhki X sindrom. To je teško jer je ova bolest uzrokovana genetskim čimbenicima, tako da su različite vrste abnormalnosti nastale iz maternice.
Liječenje koje je na raspolaganju ima za cilj minimiziranje simptoma koji se javljaju, kao što su hiperaktivnost i poremećaji živčanog sustava. Osim toga, provode se i terapija ponašanja i stimulacija govora, jezika i pamćenja.
Očekivano trajanje života
Osobe s ovim sindromom mogu živjeti do odrasle dobi. Pacijenti također mogu provoditi jednostavne aktivnosti pod posebnim nadzorom ako se rutinski podvrgavaju rehabilitacijskoj terapiji. Ako imate još pitanja o ovoj temi, posavjetujte se s liječnikom.
