sadržaj:
- Fatalna obiteljska nesanica, uzroci smanjenja nesanice u obitelji
- Što je uzrok?
- Zašto može uzrokovati smrt?
- Koji su simptomi bolesti FFI?
- Kako se dijagnosticira ova bolest?
- Kako se ova bolest liječi?
Možda mislite da su uzroci nesanice koje ste iskusili ukorijenjeni u radnom stresu ili zato što popodne pijete puno kave. Ali ako vam je još uvijek teško zaspati iako ste fiksirali svoj način života i obrasce spavanja, možda ćete imati potomstvo nesanice. U medicinskom svijetu stanje smanjene nesanice naziva se fatalna obiteljska nesanica. Ova vrsta poremećaja spavanja je vrlo rizična i može uzrokovati smrt. Oh, ne!
Fatalna obiteljska nesanica, uzroci smanjenja nesanice u obitelji
Za osobu se kaže da je nesanica kada mu je teško početi spavati noću i / ili nastaviti spavati cijelu noć. Ovi poremećaji spavanja mogu doći i otići, također se razlikuju po tome koliko dugo se događa epizoda i koliko često se problem pojavljuje. Akutna nesanica može trajati od jedne noći do nekoliko tjedana, dok se kronična nesanica ponavlja najmanje tri noći u jednom tjednu i traje mjesec dana ili više.
Nesanica uzrokuje da ne dobijete kvalitetan san koji se morate probuditi ujutro osjećajući osvježen i energičan.
Kao što ime implicira, fatalna obiteljska nesanica (FFI) je poremećaj genetskih noći spavanja koji se smanjuje s generacije na generaciju u obiteljskom stablu.
Što je uzrok?
Fatalna obiteljska nesanica (FFI) pripada kategoriji priona koji napadaju živčane stanice u mozgu. Neke druge bolesti, uključujući prion bolesti, su Kuruova bolest i Crazy CowCreutzfeldt-Jakobova bolest.
FFI se smatra jednom od najrjeđih prionskih bolesti. Samo 40 obitelji ima dijagnozu ove bolesti u svijetu.Obično je FFI izveden iz prethodnih članova obitelji koji su imali povijest prionske bolesti. Ako jedan ili oba roditelja imaju FFI poticajnu mutaciju gena, dijete ima mogućnost naslijediti isto stanje za 50 posto.
Koliko znanstvenici mogu primijetiti, uzrok smanjenja nesanice u obiteljima je najvjerojatnije mutacija PRNP gena (prionski protein) koji uzrokuje oštećenje talamusa u mozgu. Talamus je odgovoran za sve vrste stvari, uključujući obrasce spavanja, tjelesnu temperaturu i emocionalne izraze. Oštećenje talamusa zbog prionske infekcije odvija se postupno, uzrokujući gubitak živčanih stanica.
Zašto može uzrokovati smrt?
Izvještavajući iz Health Line, FFI može uzrokovati smrt od jedne do dvije godine nakon doživljavanja simptoma. Međutim, vremenski slijed za svaku osobu može se razlikovati ovisno o stanju tijela i ozbiljnosti doživljenih simptoma.
Kao što je gore objašnjeno, oštećenje talamusa će utjecati na djelovanje mozga. Zbog toga simptomi prionske bolesti mogu biti vrlo raznoliki, od teškog znojenja, tremora, poteškoća u govoru, konstipacije, do impotencije i demencije. Međutim, glavni simptom je nedostatak sna, također poznat kao nesanica.
Osobe s FFI ne mogu ući u stadij dubokog sna zvanog uspavani val, koji pomaže u obnavljanju vašeg mozga ispiranjem toksina i cerebralno-spinalne tekućine. Nakupljanje toksičnih tekućina na kraju uzrokuje daljnje oštećenje mozga.
Pacijenti s FFI-jem uvijek su zarobljeni u stanju u kojem ne spavaju u potpunosti ili se ne probude. Za ljude s FFI-jem, ma koliko se trudili da se dobro naspavate, to se neće dogoditi. Kronični nedostatak sna će se pogoršati u ekstremni umor, demenciju i, konačno, smrt.
Koji su simptomi bolesti FFI?
Ova se bolest javlja kod osoba u dobi od 32 do 62 godine, vrlo rijetko u osoba mlađih ili starijih od tog dobnog raspona.
Smrtonosni obiteljski simptomi nesanice u svakoj osobi različiti su i podijeljeni su u dva, odnosno početne simptome i napredne simptome.
Početni simptomi fatalne obiteljske nesanice uključuju:
- Teško je spavati.
- Teško je zaspati cijelu noć, uvijek budna.
- Česti trzanje ili grčenje mišića.
- Često doživljavate ukočene mišiće.
- Često se kreće nemirno tijekom spavanja, kao što je udaranje ili udaranje (nesposoban za spavanje).
- Gubitak apetita.
- Često zaboravite ili imate poteškoća s pamćenjem stvari (simptomi demencije).
U međuvremenu, fatalni simptomi obiteljske nesanice uključuju:
- Nije moguće spavati.
- Kognitivne i mentalne funkcije se pogoršavaju.
- Gubitak koordinacije ili ataksija (nesposoban kontrolirati pokrete tijela).
- Pretjerano znojenje.
- Povećava se krvni tlak i broj otkucaja srca.
- Gubitak težine zbog smanjenog apetita.
- Poteškoće u razgovoru, čak i teško progutati.
- Groznica.
Kako se dijagnosticira ova bolest?
FFI je rijetka nasljedna bolest. Ako nitko u vašoj obitelji nema tu povijest, onda ne trebate brinuti.
Ali ako osjetite gore navedene simptome, osobito dugotrajne poteškoće sa spavanjem, odmah se obratite liječniku. Nakon što ste zatražili osobnu i obiteljsku povijest bolesti i obavili osnovni fizički pregled, liječnik će vam preporučiti da prođete PET skeniranje kako biste skenirali funkcije vašeg mozga.
Napredni genetski testovi također mogu pomoći liječnicima da odrede dijagnozu, jer postoje mnoge bolesti koje mogu uzrokovati nesanicu dugo vremena, kao što je apneja za vrijeme spavanja.
Kako se ova bolest liječi?
Ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, učinkovito liječenje može pomoći u upravljanju i smanjenju simptoma. Na primjer, propisivanjem sedativa ili tableta za spavanje bolje vrijeme za spavanje.
Osim toga, propisivanje doksiciklinskih antibiotika može se provesti kao preventivna mjera kako bi se izbjegla pojava FFI kod ljudi koji su pod visokim rizikom od prionske infekcije ili koji imaju članove obitelji s mutacijom PRNP gena.
Najvažnije je uvijek usvojiti zdrav način života, kao što su redovita tjelovježba, zdravu hranu, dobro upravljanje stresom i što je moguće više spavanja. Ne zaboravite uvijek biti redoviti zdravstveni djelatnici kako biste mogli otkriti rizik od bolesti i liječiti ga prije nego što se pogorša.
