sadržaj:
- Što je Edwardov sindrom?
- Simptomi i znakovi Edwardovog sindroma
- 1. Mikrocefalija
- 2. Donja pozicija uha
- 3. Prsti se preklapaju
- 4. Srčane abnormalnosti
- 5. Poremećaji rasta i razvoja
- Kako liječnici dijagnosticiraju Edwardov sindrom?
- Prenatalna dijagnoza
- Postnatalna dijagnoza
- Postoji li liječenje Edwardovog sindroma?
- Što je s očekivanim životnim vijekom?
Kada čujete sindrom nazvan "Edward", neki ljudi mogu se zapitati kakva je to bolest. Da, Edwardov sindrom je doista dobio ime po njegovom osnivaču, John Hilton Edwardu, 1960. Edwardov sindrom je poremećaj koji se javlja zbog abnormalnosti u broju kromosoma koji se javljaju jer je fetus još u maternici.
Povećanjem nataliteta kod djece s prirođenim abnormalnostima mnogi se istraživači natječu da otkriju podrijetlo Edwardovog sindroma. Što se događa s bebama rođenim s bolešću poznatom i kao trisomija 18? Pogledajte pregled u nastavku.
Što je Edwardov sindrom?
U normalnim okolnostima, ljudi imaju 23 kromosoma u svakoj tjelesnoj stanici (46) koja se sastoje od 22 para kromosoma tijela i par kromosoma koji određuju spol. Edwardov sindrom je abnormalnost kada postoji još jedan kromosom na 18. kromosomskom paru zbog problema tijekom oplodnje.
Drugim riječima, osoba ima trizomiju (tri = tri) 18, a ukupni broj kromosoma je 47. Ovaj se sindrom procjenjuje u 1 u oko 6.000 živorođenih.
Simptomi i znakovi Edwardovog sindroma
Osobe s Edwardovim sindromom pokazuju različite simptome koji se mogu vidjeti, i kao beba i kad dijete raste.
1. Mikrocefalija
Bebe rođene s ovim poremećajem imaju prosječnu veličinu glave (mikrocefalija) u usporedbi s normalnim ljudima njihove dobi. Ova nenormalna veličina glave može kasnije utjecati na rast i razvoj djeteta.
2. Donja pozicija uha
Pored veličine glave, položaj djetetovog uha s ovim sindromom je također abnormalan. Kod većine ljudi visina oba uha prosječno je paralelna s položajem oka. U ovom sindromu, položaj uha je ispod linije oka tako da je poznat kao nisko postavljene uši.
3. Prsti se preklapaju
Poremećaji prstiju su jedna od karakteristika ovog rijetkog sindroma. Može se pronaći preklapanje na prstima pacijenta, na primjer između preklapajućeg indeksa i srednjih prstiju.
4. Srčane abnormalnosti
Srčani defekt koji se obično javlja u ovom sindromu je nesavršen zid između trijema i srčanih komora, također poznat kao propušteno srce.
5. Poremećaji rasta i razvoja
Očekivano trajanje života bebe s Edwardovim sindromom je relativno malo. Kada bebe odrastu da budu djeca, obično dolazi do kašnjenja u rastu i razvoju, u usporedbi s ljudima općenito. U smislu intelektualaca, prosječna osoba ima mentalnu retardaciju s IQ ispod normale i ima poremećaje kognitivnog razvoja.
Kako liječnici dijagnosticiraju Edwardov sindrom?
Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati i kada je dijete još u maternici (prenatalno) i nakon rođenja (postnatalno).
Prenatalna dijagnoza
Otkrivanje Edwardovog sindroma kada je beba još u majčinoj utrobi može se provesti analizom amnionske tekućine majke tako da se mogu identificirati određeni genetski poremećaji.
Postnatalna dijagnoza
Osim promatranja fizičkih abnormalnosti i praćenja povijesti razvoja djeteta koje dovodi do ove bolesti, definitivna dijagnoza može se napraviti pomoću analize kromosoma koja ukazuje na dodatak paru kromosoma 18
Postoji li liječenje Edwardovog sindroma?
Do sada stručnjaci nisu pronašli tretman koji bi izliječio Edwardov sindrom. To je teško jer je ova bolest uzrokovana genetskim čimbenicima, tako da su različite vrste abnormalnosti nastale iz maternice. Liječenje koje je na raspolaganju ima za cilj podržati razvoj djeteta tako da osoba može samostalno obavljati različite dnevne aktivnosti.
Što je s očekivanim životnim vijekom?
Većina beba s ovim sindromom umire dok su još u maternici ili u prvim godinama života. Mali postotak pacijenata može nastaviti rasti do odrasle dobi, ali mora ostati pod posebnim nadzorom zbog mnogih fizičkih i mentalnih abnormalnosti.
