sadržaj:
- Medicinski video: Upoznajte stvaraoca 32 čuvene sorte paprike
- Alfa talasemija
- Beta-talasemija
- Opasnost od talasemije
- Komplikacije talasemije
Medicinski video: Upoznajte stvaraoca 32 čuvene sorte paprike
Vrsta talasemije koju imate ovisi o broju genskih mutacija koje ste naslijedili od roditelja i na koje dijelove molekule hemoglobina utječu mutacije. Što je mutirajući gen teži, to je teža tvoja talasemija. Molekula hemoglobina se sastoji od alfa i beta dijelova koji mogu biti pod utjecajem mutacija.
Alfa talasemija
Četiri gena uključena su u stvaranje lanca alfa hemoglobina. Dobivate po dva svakog od svojih roditelja. Ako naslijediš:
- Jedan gen koji mutira imat ćete znakove ili simptome talasemije. Dakle, vi ste nositelj bolesti i možete ga širiti svojoj djeci.
- Dva gena mutiraju, znakovi i simptomi talasemije će biti blagi. Ovo stanje se može nazvati alfa-talasemija minor, ili vam se može reći da imate prirodu alfa talasemije.
- Tri gena mutiraju, znakovi i simptomi će biti umjereni do teški. Ovo stanje se naziva i hemoglobin H bolest.
- Četiri gena mutiraju, ovo stanje se naziva veliki fetalis ili hidrops alfa talasemije. Ovo stanje obično uzrokuje da fetus umre prije porođaja ili novorođenče umre odmah nakon rođenja.
Beta-talasemija
Dva gena su uključena u izradu lanca hemoglobina beta. Dobivate po jednog od svojih roditelja. Ako naslijediš:
- Jedan gen koji mutira, imat ćete blage znakove i simptome. Ovo stanje se naziva manje beta-talasemija ili se naziva osobina beta-talasemije.
- Dva gena mutiraju, znakovi i simptomi će biti umjereni do teški. Ovo stanje se naziva beta-talasemija major, također poznat kao Cooley anemija. Bebe rođene s dva neispravna gena beta hemoglobina obično su zdrave pri rođenju, ali u prvim dvije godine doživljavaju znakove i simptome. Blagi uvjeti, nazvani beta-talasemija intermedia, također se mogu pojaviti s dva mutirajuća gena.
Opasnost od talasemije
Čimbenici koji povećavaju rizik od talasemije uključuju:
- Obiteljska anamneza talasemije. Talasemija se prenosi od roditelja na djecu kroz mutirani gen hemoglobina. Ako imate obiteljsku istoriju talasemije, možete imati povećani rizik od ovog stanja.
- Određene pasmine. Talasemija se najčešće javlja kod ljudi iz Italije, Grčke, Bliskog istoka, Azije i Afrike.
Komplikacije talasemije
Moguće komplikacije talasemije uključuju:
- Višak željeza. Osobe s talasemijom mogu dobiti previše željeza u tijelu, bilo od same bolesti ili od transfuzija krvi. Previše željeza može oštetiti srce, jetru i endokrini sustav, što uključuje žlijezde koje proizvode hormone koji reguliraju procese u vašem tijelu.
- Infekcija. Osobe s talasemijom imaju povećan rizik od infekcije. To je osobito istinito ako ste izvadili slezenu.
U slučaju teške talasemije mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:
- Deformacija kostiju. Talasemija može povećati vašu koštanu srž, što uzrokuje širenje vaših kostiju. To može rezultirati abnormalnom strukturom kostiju, osobito u licu i lubanji. Koštana srž koja se proširuje također čini kosti tanke i krhke, povećavajući vjerojatnost prijeloma.
- Povećana slezena (splenomegalija). Slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcija i filtrira neželjene tvari, kao što su stare ili oštećene krvne stanice. Talasemija je često popraćena uništenjem velikog broja crvenih krvnih zrnaca, što uzrokuje jače djelovanje slezene nego obično, uzrokujući povećanje slezene. Splenomegalija može pogoršati anemiju i može smanjiti starost transfundiranih crvenih krvnih stanica. Ako slezena postane prevelika, možda će je trebati ukloniti.
- Stopa rasta usporava. Anemija može uzrokovati usporavanje rasta djeteta. Pubertet također može biti odgođen u djece s talasemijom.
- Problem sa srcem. srčani problemi, kao što je kongestivno zatajenje srca i abnormalni srčani ritmovi (aritmije), mogu biti povezani s teškom talasemijom.
Osobe s umjerenom talasemijom kod teških oblika obično se dijagnosticiraju u prve dvije godine života. Ako ste primijetili neke od znakova i simptoma talasemije kod dojenčadi ili djece, obavijestite svog obiteljskog liječnika ili pedijatra. Tada možete biti upućeni liječniku koji se specijalizirao za poremećaje krvi (hematologija).
