sadržaj:
- Što je galaktosemija?
- Koji su uzroci galaktosemije?
- Tko je u opasnosti od galaktosemije?
- Koji su simptomi galaktosemije?
- Koje su komplikacije galaktosemije?
- Kako se dijagnosticira galaktosemija?
- Kako liječiti galaktosemiju?
Prije nego što odlučite imati djecu, trebate provjeriti obiteljsku povijest galaktosemije. Ako postoji, vaše dijete može biti izloženo riziku za ovo stanje.
Što je galaktosemija?
Galaktosemija je stanje koje sprečava varenje galaktoze, jednostavnog šećera koji se nalazi u mliječnim proizvodima. Galaktosemija znači previše galaktoze u krvi koja se ne koristi. To je genetski poremećaj naslijeđen u obitelji.
Kada probavljate mliječne proizvode, laktoza se dijeli na galaktozu i glukozu. Osobe s galaktosemijom ne mogu tolerirati bilo kakav oblik mlijeka (ljudski ili životinjski). Moraju paziti na drugu hranu koja sadrži galaktozu. Vaše tijelo može imati previše galaktoze akumulirane u krvi i može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme ako se ne liječi.
Ako se bebama s galaktosemijom daje mlijeko, tvari iz galaktoze nakupljaju se u bebinom sustavu. Ove tvari oštećuju jetru, mozak, bubrege i oči. Ako se ne liječi, čak 75% djece s galaktosemijom neće preživjeti.
Različiti tipovi galaktosemije uključuju:
- Klasične i kliničke varijante galaktosemije (poznat kao galaktosemija tipa 1): rijedak genetski poremećaj metabolizma.
- Varijanta Duarteove galaktozemije: mnogo češće nego u klasičnim ili kliničkim galaktosemijskim varijantama u mnogim populacijama.
- Nedostatak galaktokinaze (tzv. Galaktosemija tipa 2)
- Nedostatak epimeraze (tzv. Galaktosemija tipa 3).
Koji su uzroci galaktosemije?
Ovo stanje je naslijeđeno od roditelja. Djeca s galaktosemijom dobivaju mutacije gena od roditelja, ali roditelji možda nemaju te uvjete. Rečeno je da svaki roditelj nosi jednu kopiju gena koji uzrokuje galaktosemiju i ovo stanje je naslijeđeno u autosomno recesivnom uzorku.
Tko je u opasnosti od galaktosemije?
Roditelji će odlučiti hoće li dijete imati galaktosemiju ili ne. Ako oba roditelja imaju gen, postoji 25% vjerojatnost da će se dijete roditi s bolešću i 50% vjerojatnosti da će dijete biti nosilac genetskih defekata.
Koji su simptomi galaktosemije?
Galaktosemija obično ne pokazuje simptome pri rođenju. Nakon nekoliko dana ili nakon konzumiranja mlijeka, možete vidjeti pojavu žutice, proljeva, povraćanja i beba koje također nemaju tjelesnu težinu. Točnije, simptomi koji se pojavljuju su:
- konvulzije
- iritacija
- letargija
- Teško je jesti - bebe odbijaju jesti formulu koja sadrži mlijeko
- Loša težina
- Žutjela koža i bijele oči (žutica)
- Povraćanje.
Djeca s galaktosemijom često dobiju galaktosemiju u prehrani pri rođenju, ali još uvijek postoji rizik od dugotrajnih komplikacija.
- Povećanje srca
- Zatajenje bubrega
- Katarakta u oku
- Oštećenje mozga
- Govorne i jezične teškoće
- Kretanje i motoričke sposobnosti kasne
- Učenje invalidnosti
- Neuspjeh jajnika može se pojaviti u djevojčica.
Koje su komplikacije galaktosemije?
Mogu se pojaviti komplikacije s galaktosemijom:
- katarakt
- Ciroza jetre
- Razvoj govora kasni
- Nepravilna menstruacija, smanjuje funkciju jajnika uzrokujući neuspjeh jajnika
- Mentalni invaliditet
- Teška infekcija s bakterijama (E coli sepsa)
- Tremor (trešenje) i nekontrolirana motorna funkcija
- Smrt (ako postoji galaktoza u hrani).
Kako se dijagnosticira galaktosemija?
Dijagnoza za galaktosemiju obično se postavlja u prvom tjednu života s testom krvi kao dijelom standardnog pregleda novorođenčeta.
Testovi za provjeru galaktosemije uključuju:
- Krvna kultura za bakterijske infekcije (E coli sepsa)
- Aktivnost enzima u crvenim krvnim stanicama
- Ketoni u mokraći
- Prenatalna dijagnostika izravnim mjerenjem enzima galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaza.
Rezultati testa mogu prikazati:
- Aminokiseline u urinu ili krvnoj plazmi
- Povećanje srca
- Tekućina u želucu
- Niska razina šećera u krvi
Kako liječiti galaktosemiju?
Do danas ne postoje lijekovi koji mogu liječiti galaktosemiju. Liječenje zahtijeva ograničenja na strogoj dijeti laktoze / galaktoze. Osobe s ovim stanjem moraju izbjegavati svako mlijeko, proizvode koji sadrže mlijeko (uključujući suho mlijeko) i drugu hranu koja sadrži galaktozu. Pročitajte oznake proizvoda kako biste bili sigurni da vi ili vaše dijete s ovim stanjem ne jedu hranu koja sadrži galaktozu.
Roditelji djece s dijagnozom galaktosemije moraju koristiti formulu koja ne sadrži galaktozu. Bebe se mogu hraniti:
- Formula za soju
- Drugo mlijeko bez laktoze
- Formula na bazi mesa ili Nutramigen (protein hidrolizat proteina)
- Preporučeni dodaci kalcija.
Čak i nakon prebacivanja na mlijeko bez galaktoze, vaše dijete će možda i dalje imati sepsu ako je već uzelo hranu s galaktozom. Antibiotici se obično koriste za prevenciju sepse u djece.
Netko s ovim stanjem nikada nije uspio probaviti hranu s galaktozom. Međutim, s medicinskom njegom i razvojem, većina djece s galaktosemijom sada živi normalno.
