sadržaj:
- Medicinski video: KUNG FURY Official Movie [HD]
- Što je sindrom sirene?
- Koji su znakovi i simptomi sindroma sirene?
- Koji su uzroci sindroma sirene?
Medicinski video: KUNG FURY Official Movie [HD]
Sirena ili se obično naziva sirena je poznato samo da postoji u svijetu bajke. Međutim, tko bi pomislio da li se oblik tijela poput sirene pokazao u stvarnom životu? Ovo rijetko stanje naziva se sirenomelija ili sindrom sirene. Sirena sirena je rijetka bolest koju karakterizira rotacija i fuzija nogu, što čini patnika poput sirene. Čitajte dalje i saznajte više o sindromu sirene.
Što je sindrom sirene?
Sirenomelija, također poznata kao sindrom sirene, rijetka je porođajna mana ili kongenitalni razvojni poremećaj, koju karakteriziraju noge spojene poput sirena. Ovo se stanje javlja u jednoj od 100.000 trudnoća.
U mnogim slučajevima, ova rijetka bolest je fatalna jer bubrezi i mokraćni mjehur se ne mogu pravilno razviti u maternici. Zbog mnogih patnji koje se moraju osjetiti, samo šačica ljudi sa sirenomelijom može preživjeti. Čak i neke bebe umiru u roku od nekoliko dana od rođenja zbog zatajenja bubrega i mokraćnog mjehura. Ali jedan od oboljelih od sindroma sirene, Tiffany York je uspio preživjeti do dobi od 27 godina i smatrala se osobom sa sindromom sirene koji je najduže preživio.
Koji su znakovi i simptomi sindroma sirene?
Postoje različite vrste fizičkih abnormalnosti koje se obično javljaju zbog sirenomelije. Međutim, postoje određeni znakovi i simptomi koji se uvelike razlikuju od jedne osobe do druge. Ovdje su neke fizičke abnormalnosti koje se obično javljaju u bolesnika sa sindromom sirene:
- Ima samo jednu femur (dugu bedrenu kost) ili može imati dvije bedrene kosti u jednoj osovini kože.
- Ima samo jednu nogu, bez nogu ili obje noge, koje se mogu zakrenuti tako da je stražnji dio stopala okrenut prema naprijed.
- Imajući različite urogenitalne abnormalnosti, odnosno odsutnost jednog ili oba bubrega (bubrežna ageneza), cistične abnormalnosti bubrega, nepostojeći mjehur, suženje uretre (uretra-atrezija).
- Imajte samo nezupčani anus.
- Najniži dio debelog crijeva ili nazvan rektum ne uspijeva se razviti.
- Imajte abnormalnosti koje utječu na sakralnu (križnu) i lumbalnu kralježnicu.
- U nekim slučajevima je teško detektirati genitalije pacijenta pa je teško odrediti spol pacijenta.
- Odsutnost slezene i / ili žučnog mjehura.
- Poremećaji koji se javljaju u trbušnom zidu kao što su: izbočenje crijeva kroz rupu blizu pupka (omfalokele).
- Nakon meningomijelocele, što je stanje u kojem se nalazi membrana koja prekriva kralježnicu, au nekim slučajevima i sama leđna moždina, izbija kroz defekt kralježnice.
- Imaju prirođene srčane mane.
- Dišne komplikacije kao što je ozbiljna retardacija pluća (plućna hipoplazija).
Koji su uzroci sindroma sirene?
Točan uzrok ovog rijetkog sindroma još uvijek nije poznat. No, istraživači vjeruju da okolišni i genetski čimbenici mogu igrati ulogu u razvoju poremećaja. Većina slučajeva javlja se nasumično bez jasnog razloga koji bi pokazivao ekološke čimbenike ili nove mutacije gena.
Najvjerojatnije je sirenomelija multifaktorijska, što znači da nekoliko različitih čimbenika može igrati važnu ulogu. Osim toga, različiti genetski čimbenici mogu uzrokovati abnormalnosti kod različitih ljudi (genetska heterogenost). Istraživači vjeruju da ekološki ili genetski čimbenici imaju teratogeni učinak na razvoj fetusa. Teratogeni su tvari koje mogu ometati razvoj embrija ili fetusa.
Čak i tako, sirenomelija se općenito javlja jer pupčana vrpca ne uspijeva formirati dvije arterije. Kao rezultat toga, nema dovoljno dotoka krvi do fetusa. Dotok krvi i prehrana usredotočeni su na gornji dio tijela. Ovaj nedostatak prehrane uzrokuje da fetus ne razvije posebne noge.
