sadržaj:
- Što je sindrom Dandy Walker?
- Simptomi i karakteristike sindroma Dandy Walker
- Uzroci sindroma Dandy Walker
- Dijagnoza i liječenje sindroma Dandy Walker
Sindrom Dandy Walkera prvi su otkrili Walter Dandy i Arthur Walker 1914. godine. Ova abnormalnost je vrlo rijetka, a procjenjuje se da utječe samo na jedan od 10.000 do 30.000 novih rođenja. Koja su obilježja i kako se njima rukuje? Pogledajte dolje.
Što je sindrom Dandy Walker?
Dandy Walker sindrom je kongenitalni poremećaj mozga koji uključuje četvrti ventrikul i mali mozak. Ovaj sindrom karakterizira prošireni četvrti ventrikul, odsutnost cerebelarnog vermisa, stražnji središnji dio cerebelarnog korteksa koji je odgovoran za koordinaciju pokreta tijela.
Razni se dijelovi malog mozga razvijaju nenormalno, što rezultira oštećenjima koja se vide kroz skeniranje. Srednji dio malog mozga (vermis) je odsutan ili je vrlo mali i može biti u abnormalnom položaju.
Šupljina ispunjena tekućinom između moždanog debla i malog mozga (četvrta klijetka) i lubanje koja sadrži cerebelum i moždano deblo (stražnja jama) vrlo je velika. Ovo stanje može uzrokovati hidrocefalus, ili povećanje tekućine u mozgu.
Zapravo, ovaj poremećaj može biti popraćen hidrocefalusom, ili ne. Međutim, nekoliko studija pokazuje da 70-90 posto oboljelih osjeća hidrocefalus, iako se simptomi mogu pojaviti tek nakon rođenja. Ovaj poremećaj često dovodi do poremećaja kretanja, koordinacije, misaonih procesa,raspoloženjei druge neurološke funkcije.
Simptomi i karakteristike sindroma Dandy Walker
Neki od simptoma koje bebe mogu doživjeti s ovim sindromom su:
- Poremećaji motornog razvoja kod djece kao što su puzanje, hodanje i koordiniranje.
- Hidrocefalus.
- Lako se brinuti i teško smiriti.
- Mučnina i povraćanje.
- Napadaji.
- Nedostatak koordinacije mišića.
- Glave očiju.
- Postoje abnormalnosti na licu, udovima i srcu.
Uzroci sindroma Dandy Walker
Ovaj sindrom povezan je s kromosomskim abnormalnostima, odnosno dodatkom kopije jednog kromosoma u svaku stanicu (trisomija). Ovo stanje je najčešće u osoba s trisomijom 18 (dodatna kopija kromosoma 18), ali se može pojaviti i kod osoba s trisomijom 13, trisomijom 21 ili trisomijom 9. Ovo stanje može biti povezano s brisanjem ili kopiranjem (umnožavanjem) dijelova. određenih kromosoma.
Osim toga, druge studije su pokazale da Dandy Walker sindrom može biti uzrokovan okolišnim čimbenicima koji utječu na rani razvoj prije rođenja. Na primjer, izlaganje fetusa tvarima koje uzrokuju oštećenja ploda (teratogeni). Osim toga, majke s dijabetesom imaju veći rizik od dobivanja djece s Dandy Walker sindromom, u usporedbi sa zdravim majkama.
Dijagnoza i liječenje sindroma Dandy Walker
Ovaj sindrom se može dijagnosticirati pomoću MRI pregleda, CT-a, angiografije i ultrazvuka (USG).
Hidrocefalus povezan s Dandy Walker sindromom može se liječiti kirurškim zahvatom kako bi se umetnula cijev koja ima za cilj usmjeravanje tekućine koja okružuje mozak i pomaže ispuštanje tekućine u druge dijelove tijela koji mogu apsorbirati tekućine.
Neke terapije za liječenje koje se mogu obaviti uključuju posebno obrazovanje, fizikalnu terapiju i druge medicinske, socijalne ili stručne usluge. Genetsko savjetovanje se također preporučuje članovima obitelji koji imaju djecu s ovim sindromom.
Očekivano trajanje života djeteta s ovim sindromom ovisi o težini njegovog stanja. Budući da su simptomi ili pritužbe ove bolesti vrlo ozbiljni, dijete s Dandy Walker sindromom može imati kraći životni vijek. Ovo stanje može čak dovesti do doživotnih komplikacija koje brže uzrokuju povećani rizik od smrti.
