sadržaj:
- Crouzonov sindrom je oblik abnormalnosti lubanje zbog kraniozinoze
- Koji su simptomi Crouzonovog sindroma?
- Uzroci Crouzonova sindroma
- Pravo liječenje Crouzonovog sindroma
Prva tri mjeseca trudnoće su najvažnije razdoblje za fetalni razvoj u maternici. S druge strane, u ovom razdoblju bebe su također najranjivije na rizik od defekata rođenja. Crouzonov sindrom je jedan oblik defekta rođenja koji se može pojaviti, karakteriziran abnormalnostima kostiju lubanje djeteta. Koji su uzroci i simptomi Crouzonovog sindroma? Pogledajte recenzije ovdje.
Crouzonov sindrom je oblik abnormalnosti lubanje zbog kraniozinoze
Crouzonov sindrom je rijetka prirođena mana. Ovo stanje je uzrokovano lubanjom koja se miješa prije vremena. Kosti lubanje nisu cijeli okvir, već kombinacija sedam različitih koštanih ploča koje su međusobno povezane fleksibilnim tkivom zvanim sutura.
Navodno, kosti lubanje mogu se polako proširiti nakon rasta volumena mozga djeteta tijekom maternice. Tada će, kako vrijeme prolazi, šav otvrdnuti i na kraju zatvoriti kako bi se sedam koštanih ploča ujedinilo u netaknute kosti lubanje.
Ako postoji jedno ili više šavnih tkiva koja se zatvaraju brže nego što bi trebala, kao rezultat toga, bebin se mozak ne može optimalno razviti jer ga koče lobanje koje su već spojene. Ovaj sindrom dovodi do oštećenja oblika lubanje i kostura lica.
Crouzonov sindrom je znak kraniozinoze. Crouzonov sindrom pogađa oko 5 posto svih beba rođenih s kraniosinostozom. Ovaj sindrom može se početi pojavljivati u prvih nekoliko mjeseci djetetove dobi i nastavlja rasti sve do dobi od dvije do tri godine.
Koji su simptomi Crouzonovog sindroma?
Simptomi Crouzonovog sindroma mogu varirati od djeteta do djeteta. No najčešće se pojavljuju sljedeći simptomi:
- Neobični oblik lica.
- Srednje lice je plitko, što može uzrokovati otežano disanje.
- Visoko čelo.
- Oči široke i istaknute.
- Površna očna šupljina, koja može uzrokovati probleme s vidom.
- Škiljenje (strabizam).
- Nos je kao mali kljun.
- Problemi sa zubima.
- Niska pozicija uha.
- Gubitak sluha zbog mogućnosti uskog ušnog kanala
Manje uobičajeni simptom Crouzonovog sindroma je rascjep usne.
Nesrazmjeran oblik lubanje može uzrokovati dugotrajne glavobolje, smetnje vida i psihološke probleme kasnije.
Uzroci Crouzonova sindroma
Crouzonov sindrom je uzrokovan mutacijama ili promjenama u jednom od četiri FGFR gena. Obično to utječe na gene FGFR2 i FGFR3 (rjeđe).
Geni nose poruke kako bi napravili proteine koji djeluju na reguliranje tjelesnih funkcija. Genske mutacije mogu utjecati na bilo koju funkciju koju imaju određeni proteini.
Kada se dijete razvija u maternici, FGFR 2 protein signalizira koštane stanice da se počnu formirati. Ova mutacija gena će pretjerano povećati jačinu signala, uzrokujući prebrzu fuziju djetetove lubanje.
Bebe trebaju naslijediti samo jednu kopiju genske mutacije od jednog roditelja kako bi mogle iskusiti Crouzonov sindrom. Ako imate ovo stanje, svaka vaša djeca imaju 50 posto šanse da je naslijedi. Ovaj uzorak nasljeđivanja naziva se autosomno dominantan.
U oko 25 do 50 posto ljudi s Crouzonovim sindromom, mutacije gena javljaju se spontano. To znači da bebe ne moraju biti rođene od roditelja s poviješću Crouzonovog sindroma da bi mogli imati ovo stanje.
Pravo liječenje Crouzonovog sindroma
Blagi slučaj Crouzonovog sindroma možda neće biti potreban za liječenje. Međutim, djeca koja imaju ozbiljnije simptome trebaju posjetiti specijaliste za kraniofacijal, liječnika koji se specijalizirao za liječenje abnormalnosti lica i lubanje.
U težim slučajevima, liječnik može izvesti operaciju kako bi otvorio konac i napravio prostor za rast mozga. Nakon operacije, vaše dijete mora nekoliko mjeseci nositi posebnu kacigu da preoblikuje svoju lubanju.
Operacije se mogu obaviti i za:
- Smanjuje pritisak unutar lubanje.
- Popravite rascjep usne.
- Popraviti pogrešnu čeljust.
- Ispravljanje iskrivljenih zuba.
- Popravite probleme s očima.
Osim toga, djeca koja imaju problema sa sluhom mogu koristiti slušna pomagala kako bi ojačala zvuk. Djeci s ovim stanjem može biti potrebna i govorna i jezična terapija.
Osim kirurškog liječenja, djeca s Crouzonovim sindromom i njihove obitelji mogu obavljati genetsko savjetovanje kako bi dobila podršku. Ove terapije često pomažu u prevladavanju psiholoških učinaka genetskih uvjeta.
