sadržaj:
- Što je trisomija 13 (Patau sindrom)?
- Znakovi i simptomi trisomije 13 (Patau sindrom)
- Rizik da dijete ima trisomiju 13 može se povećati ako ste trudni u starosti
- Kako dijagnosticirati trisomiju 13?
Prije nekog vremena zemlja je bila uznemirena vijestima o smrti malog djeteta Adama Fabumija u dobi od samo 7 mjeseci zbog njegove bolesti. Poznato je da Adam Fabumi ima Trisomy 13 ili poznat kao Patau sindrom. Slijedi potpuna informacija o rijetkoj bolesti.
Što je trisomija 13 (Patau sindrom)?
Trisomija je stanje kromosomskih abnormalnosti, što uzrokuje da osoba ima tri kopije kromosoma. Kod zdravih i normalnih ljudi, kopije kromosoma trebaju imati samo dvije. Trisomija je genetsko stanje. To jest, ovaj poremećaj može se dobiti samo iz nasljedstva roditelja.
Sam kromosom je označen brojevima. Na primjer, Downov sindrom je uzrokovan abnormalnostima stanične diobe na broju kromosoma 21 (Trisomi 21). Djeca s Patau sindromom imaju abnormalnosti na 13. kromosomu. Zato je Patau sindrom poznat i kao trisomija 13.
Patauov sindrom je rijedak kromosomski poremećaj koji utječe na otprilike jedan na svakih 8.000-12.000 živorođenih. Ovaj kromosomski poremećaj utječe na gotovo sve organske sustave u tijelu, što ne samo da inhibira proces rasta djeteta, nego su i opasne po život. Mnoge bebe rođene s trisomijom 13 umiru u roku od nekoliko dana ili tijekom prvog tjedna života. Samo pet do deset posto djece s ovim stanjem uspjelo je proći prvu godinu.
Znakovi i simptomi trisomije 13 (Patau sindrom)
Neki znakovi i simptomi koji se mogu vidjeti u dojenčadi s trisomijom 13 uključuju:
- Mala glava s ravnim čelo.
- Nos je širi i zaobljeniji.
- Položaj uha je niži i ne može se normalno oblikovati.
- Može doći do oštećenja očiju
- Rascjepi na usnama ili nepcu
- Kora skalpa koju je teško izgubiti(cutis aplasia)
- Strukturni problemi i funkcija mozga
- Urođene abnormalnosti srca
- Dodatni prsti i noge (polydactyly)
- Vrećica koja se veže za trbuh u području pupčane vrpce (omfalocela), koja sadrži nekoliko trbušnih organa.
- Spina bifida.
- Abnormalnosti maternice ili testisa.
Rizik da dijete ima trisomiju 13 može se povećati ako ste trudni u starosti
Baš kao i rizik od urođenih defekata i drugih abnormalnosti, rizik od potencijalnog djeteta da ima Patauov sindrom može se povećati ako je majčina dob tijekom trudnoće preko 30 godina. brojne studije čak su izvijestile da je rizik od Patau sindroma osjetljiviji na majke koje su trudne u dobi od 32 godine. Ipak, uzročno-posljedična veza još nije poznata.
Rizik od nastanka trisomije 13 također se povećava ako je majka rodila dijete s Patau sindromom iz prethodne trudnoće. Međutim, mogućnosti su male (samo oko 1 posto).
Kako dijagnosticirati trisomiju 13?
Liječnici mogu dijagnosticirati trisomiju 13 (Patau sindrom) rutinskim ultrazvukom tijekom trudnoće. Ali rezultati ultrazvučnog probira nisu zajamčeni 100% točni. Jer, ne mogu se sve abnormalnosti jasno otkriti na ultrazvuku. Štoviše, abnormalnosti uzrokovane trisomijom 13 mogu se pogrešno protumačiti kao drugi poremećaji ili bolesti. Osim prolaska ultrazvukom, kromosomske abnormalnosti mogu biti poznate i prije rođenja s amniocentezom i uzorkovanje korionskih vila (CVS).
Da biste izbjegli stvari koje nisu poželjne, trebate očekivati da će majka proći genetski test prije planiranja trudnoće kako bi otkrila potencijalne abnormalnosti koje se mogu pojaviti rano.
