sadržaj:
- Medicinski video: 869-2 Be Organic Vegan to Save the Planet, Multi-subtitles
- Što je Battenova bolest?
- Što uzrokuje Battenovu bolest?
- Koji su simptomi Battenove bolesti?
- Postoji li lijek za Battenovu bolest?
Medicinski video: 869-2 Be Organic Vegan to Save the Planet, Multi-subtitles
Postoje stotine bolesti uključenih u kategoriju rijetkih bolesti. Općenito, nova se bolest može smatrati rijetkom ako je broj pronađenih slučajeva manji od 1 na 2.000 ljudi u populaciji. Battenova bolest je jedna od vrlo rijetkih bolesti. Ovaj uvjet je naveden tpojavljuje se u otprilike 2 do 4 od svakih 100.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Do sada nije bilo detaljnog izvješća o broju slučajeva Battenove bolesti u Indoneziji. Međutim, ovdje je sve što trebate znati o Battenovoj bolesti.
Što je Battenova bolest?
Udarac je fatalan kongenitalni poremećaj živčanog sustava koji napada tjelesni motorni sustav. Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Ovo stanje je također poznato kao Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten bolest ili juvenilni CLN3.
Batten je najčešći oblik skupine poremećaja nazvanih neuronska ceroidna lipofuscinoza ili NCL. NCL karakterizira nenormalna akumulacija određenih masnih i zrnatih tvari u živčanim stanicama mozga i drugih tjelesnih tkiva zbog genetskih mutacija. Jednostavno rečeno, određene genetske mutacije u djetetovom tijelu ometaju sposobnost njegovih tjelesnih stanica da se riješi otrovnog otpada. To može uzrokovati skupljanje određenih dijelova mozga i uzrokovati niz simptoma nervnih poremećaja i drugih fizičkih simptoma.
Udarac je jedan od uzroka prerane smrti kod djece i odraslih. Ova se bolest najčešće javlja kod ljudi sjevernog Europe ili skandinavskog podrijetla.
Što uzrokuje Battenovu bolest?
Udarac je autosomna recesivna bolest. To znači da se mutacija gena koja uzrokuje ovu bolest može smanjiti s roditelja na dijete. Dijete rođeno od roditelja koji obje nosi mutacije gena koji uzrokuju bolesti ima 25% šanse za razvoj ove bolesti.
Ova bolest je u početku priznata 1903. godine od strane dr. Frederika Battena, a tek 1995. godine otkriveni su prvi geni koji uzrokuju NCL. Otada je pronađeno da više od 400 mutacija u 13 različitih gena uzrokuje različite oblike NCL bolesti.
Naše stanice sadrže tisuće gena poredanih duž kromosoma. Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma, s ukupno 46 parova. Većina gena kontrolira stvaranje najmanje jednog proteina. Ovaj protein ima različite funkcije i uključuje enzime koji djeluju na ubrzavanje molekularnih kemijskih reakcija. NCL je uzrokovan abnormalnim mutacijama gena. Kao rezultat, stanice ne rade ispravno kako bi proizvele potreban protein tako da dovodi do razvoja simptoma povezanih s ovom bolešću.
Koji su simptomi Battenove bolesti?
Simptomi Battenove bolesti karakterizira progresivni gubitak živaca koji će obično biti vidljiv u dobi od 5 do 15 godina. Simptomi obično počinju s gubitkom vida koji se događa brzo. Djeca i adolescenti koji dobiju ovu bolest često doživljavaju potpunu sljepoću u dobi od 10 godina.
Djeca koja boluju od ove bolesti također imaju problema s govorom i načinima komuniciranja, kognitivnim propadanjem, promjenama u ponašanju i motoričkim opadanjem. Često se bore da lako hodaju i padaju ili stoje nestabilno zbog poteškoća s balansiranjem tijela. Česte promjene u ponašanju i osobnosti uključuju poremećaje raspoloženja, tjeskobu, psihotične simptome (kao što su smijeh i / ili plač bez razloga) i halucinacije. Poremećaji govora kao što je mucanje također se mogu pojaviti kao znak ove bolesti.
Kod neke djece početni simptomi mogu se karakterizirati epizodnim napadajima (relapsom) i gubitkom prethodno dobivenih fizičkih i mentalnih sposobnosti. To znači da djeca doživljavaju razvojne poteškoće. Kako starimo, dječji se napadi pogoršavaju, postaju jasni znakovi demencije, a motorički poremećaji izgledaju slično onima kod Parkinsonove bolesti u starijih osoba. Ostali uobičajeni simptomi koji se javljaju u kasnoj adolescenciji do rane odrasle dobi uključuju trzanje mišića i grčeve mišića koji uzrokuju slabost ili paralizu ruku i nogu te nesanicu.
U većini slučajeva pogoršanje živčanog i mentalnog rada uzrokovano ovom bolešću uzrokuje da osoba leži bespomoćno u krevetu i ne može lako komunicirati. Na kraju ovo stanje može dovesti do komplikacija opasnih po život u dobi od dvadeset do trideset godina. Budući da se genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje uvelike razlikuju, simptomi Battenove bolesti također mogu uvelike varirati za svaku osobu.
Postoji li lijek za Battenovu bolest?
Trenutno nema dostupnih lijekova za liječenje Battenove bolesti. Međutim, ovim stanjem se može upravljati posebnom terapijom kako bi se održala kvaliteta života djece i njihovih obitelji.
FDA, američka Agencija za hranu i lijekove, odobrila je alfa cerliponazu kao tretman za usporavanje gubitka sposobnosti hoda u djece u dobi od 3 godine i više. Napadi se ponekad mogu smanjiti ili kontrolirati antikonvulzivnim lijekovima, a simptomi drugih medicinskih problema mogu se liječiti prema njihovom stanju kada se pojave. Fizikalna terapija također može pomoći pacijentima da održe tjelesnu funkciju što je duže moguće.
Neki izvještaji su otkrili da se razvoj ove bolesti može usporiti konzumiranjem vitamina C i E i dijeta s niskim sadržajem vitamina A. Međutim, liječenje ne sprječava smrtni ishod ove bolesti. Istraživači iz cijelog svijeta još uvijek traže učinkovita liječenja Battenove bolesti.
