sadržaj:
- Činjenice o anemiji
- Uzroci anemije
- Simptomi Fanconijeve anemije
- Komplikacije Fanconijeve anemije
- Dijagnoza Fanconijeve anemije
- Liječenje anemije Fanconi
Fanconijeva anemija je krvni poremećaj u kojem koštana srž ne stvara dovoljno krvnih stanica i ne stvara abnormalne vrste krvnih stanica.
Koštana srž je spužvasti materijal u kostima koji proizvodi bijele i crvene krvne stanice i trombocite. Crvene krvne stanice prenose kisik po cijelom tijelu, a bijele krvne stanice pomažu u borbi protiv infekcija; Trombociti pomažu u zgrušavanju. Sve te stanice umiru nakon određenog vremena i stalno se zamjenjuju.
Činjenice o anemiji
Fanconijeva anemija je genetsko stanje. To stanje znači opadanje u obitelji, koje se prenosi s koljena na koljeno. Većina ljudi s anemijom je dijagnosticirana u dobi od 2 do 15 godina. Osobe s anemijom mogu živjeti samo 20 do 30 godina. No, napredak u medicini poboljšava tretman.
Nakon što je fanconi anemija povećava rizik od određenih vrsta raka, kao što je leukemija. Kako djeca s anemijom rastu u odrasloj dobi, imaju povećan rizik za druge vrste raka, poput tumora u ustima ili jednjaka; žene su izložene većem riziku od raka reproduktivnih organa.
Uzroci anemije
Trinaest gena su povezani s ovom bolešću. Ako jedan od vaših roditelja ima fanconi anemiju, možete nositi gen i može ga prenijeti svojoj djeci, čak i ako nemate stanje. Dvije skupine ljudi, Aškenazi i Afrikaneri, imaju veći rizik od razvoja poremećaja.
Simptomi Fanconijeve anemije
Evo nekih znakova i simptoma Fanconijeve anemije:
- urođene mane koje uključuju bubrege, ruke, noge, kosti, kralježnicu, vid ili sluh
- niska porođajna težina
- poteškoće s prehranom
- nedostatak želje za jelom
- invalidnosti učenja
- usporen ili spor rast
- mala glava
- umor
- anemija ili niska krvna slika
Neuspjeh koštane srži, također poznat kao aplastična anemija, znači da vaše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica ili trombocita. Kada vaše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica, možete doživjeti anemiju. Kada vaše tijelo ne proizvodi dovoljno bijelih krvnih stanica, rizikujete da budete zaraženi. Konačno, ako vaše tijelo ne proizvodi dovoljno trombocita, postoji rizik od problema s krvarenjem.
Ostali se simptomi mogu pojaviti kasnije. Na primjer, žene s anemijom Fanconi mogu menstruirati sporije od svojih vršnjaka i imaju poteškoća u trudnoći ili porođaju ili mogu doživjeti ranu menopauzu.
Komplikacije Fanconijeve anemije
Anemia Fanconi može uzrokovati:
- odgođen rast ili razvoj
- infekcija, osobito upala pluća, velike boginje i hepatitis
- umor
- probavni problemi
- određenih vrsta raka
- smrt
Dijagnoza Fanconijeve anemije
Fanconi anemija se obično ne dijagnosticira pri rođenju, iako su djeca rođena s tim stanjem. Dijagnoza se često temelji na:
- obiteljska povijest
- osobnu povijest bolesti
- simptom
- rast i mjerenje razvoja tijela
- test krvi
- testiranje koštane srži
- genetsko testiranje, Moglo bi vam se savjetovati da pogledate genetičara, liječnika koji se specijalizirao za bolesti koje se prenose s roditelja na dijete putem gena. Genetika može pružiti specifična ispitivanja. Braća djece s Fanconijevom anemijom također moraju biti testirana.
Liječenje anemije Fanconi
Liječnici imaju mnogo pristupa liječenju ove anemije. Ovisno o vašoj dobi i koliko dobro funkcionira vaša koštana srž, to je moguće liječenje:
- Antibiotici pomažu u borbi protiv infekcija.
- Kirurgija za ispravljanje urođenih mana ili probavnih problema.
- Transfuzija krvi (smatra se kratkoročnim izborom).
- Lijekovi koji pomažu tijelu učiniti krvne stanice učinkovitijim.
- Presadite krvne stanice i stabljiku koštane srži, gdje primate krvne stanice drugih ljudi. Ako su uspješne, donirane stanice omogućit će vašem tijelu stvaranje crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita.
- Terapija androgenom.
- Sintetski faktor rasta. To je lijek koji pomaže vašem tijelu da proizvede više crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita.
- Genska terapija.
