Kako dijagnosticirati talasemiju?

sadržaj:

Medicinski video: KONTROLA TJELESNE TEŽINE - Tajne i uzroci - Planet zdravja BH i Dr. Vrca

Liječnik će dijagnosticirati talasemiju, uključujući test krvi kompletna krvna slika (CBC) i neke posebne testove hemoglobina.

  • CBC mjeri količinu hemoglobina i različite vrste krvnih stanica, kao što su crvene krvne stanice, kroz uzorke. Osobe koje imaju talasemiju imaju manje crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. Ljudi koji imaju alfa ili beta talasemiju mogu imati crvene krvne stanice koje su manje od normalnih.
  • Test hemoglobina mjeri vrstu hemoglobina u uzorku krvi. Osobe koje imaju talasemiju imaju problema s alfa ili beta globin proteinskim lancima.

Većina djece s umjerenom do teškom talasemijom pokazuje znakove i simptome u dobi od 2 godine. Ako se posumnja da dijete ima talasemiju, liječnik će napraviti dijagnozu testom krvi za točnije rezultate.

Što se može pokazati kroz rezultate testova krvi?

Ako vaše dijete ima talasemiju, test krvi može pokazati:

  • Niska razina crvenih krvnih stanica
  • Veličina crvenih krvnih stanica je manja od normalne
  • Blijedo crvene krvne stanice
  • Crvene krvne stanice variraju u veličini i obliku
  • Crvene krvne stanice s neujednačenom raspodjelom hemoglobina bull's očiju pod mikroskopom

Testovi krvi mogu se koristiti i za:

  • Mjerenje količine željeza u dječjoj krvi
  • Provjerite djetetov hemoglobin
  • Pokrenite DNK analizu za dijagnosticiranje talasemije. Analiza DNA također se koristi za određivanje da li osoba nosi mutirani gen hemoglobina ili ne.

Prenatalni test

Testovi za dijagnosticiranje talasemije mogu se provesti prije rođenja djeteta. Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje talasemije u fetusu uključuju:

  • Uzorkovanje horionskih vila, Ovaj se test obično radi oko 11. tjedna trudnoće uzimanjem malog dijela posteljice na proučavanje.
  • amniocenteza, Ovaj se test obično izvodi oko 16. tjedna trudnoće uzimanjem uzorka tekućine koja okružuje fetus.

Potpomognuta reproduktivna tehnologija (ART)

ART kombinira predimplantacijsku genetsku dijagnozu s in vitro oplodnjom. Ova metoda može pomoći roditeljima koji su nositelji talasemije ili defektnog hemoglobina da rode zdrave bebe. ART postupak započinje kombiniranjem zrelih jaja buduće majke sa suprugom potencijalnog oca na posebnoj ploči u laboratoriju. Zametak će se testirati kako bi se izbjegli oštećeni geni, a samo će embriji koji izbjegavaju genetske defekte biti posađeni u majčinoj utrobi.

Koliko je vremena potrebno prije nego što rezultati ispitivanja budu objavljeni?

To ovisi o metodi ispitivanja i laboratoriju koji provodi evaluaciju. Ovaj test zahtijeva posebnu opremu, a ne svi laboratoriji služe testove. Vaš uzorak može se poslati u referentni laboratorij kako bi rezultati mogli izaći nakon nekoliko dana.

Moram li još nešto znati?

Transfuzija krvi može ometati ispitivanje hemoglobinopatije. Preporučamo vam da pričekate nekoliko mjeseci nakon transfuzije prije nego što prođete hemoglobinski pregled. No, za pacijente sa srpastom staničnom bolešću, testiranje se može obaviti nakon transfuzije kako bi se utvrdilo je li normalni hemoglobin dovoljan za smanjenje rizika od oštećenja od srpastih stanica crvenih krvnih stanica.

Kako dijagnosticirati talasemiju?
Rated 4/5 based on 1949 reviews
💖 show ads