definicija
Što je kromosomski kariotip?
Kariotipi kromosoma koriste se za ispitivanje strukture kromosoma u osobi kako bi se utvrdilo postoji li genetska bolest povezana s kromosomom.
Normalni setovi kromosoma sastoje se od 22 para autosoma i para spolnih kromosoma (XY za muškarce i XX za žene). Promjene u kromosomima mogu nastati ili zbog kongenitalnih ili kasnije stečenih. Promjene u broju, strukturi i rasporedu i veličini kromosoma mogu uzrokovati abnormalnosti i različite vrste bolesti. Uobičajene kromosomske abnormalnosti uključuju umnožavanje, deleciju, translokaciju, inverziju ili preraspodjelu gena na kromosomima.
Kada trebam proći kromosomski kariotip?
Ovaj test je koristan za procjenu i dijagnosticiranje kongenitalnih defekata. Na primjer:
- mentalna retardacija
- hipogonadizam
- Primarna amenoreja
- genitalije koje nisu jasno muške ili ženske
- akutna leukemija (leukemija) kronična mijeloidna
- abortus, prenatalna dijagnoza ozbiljne kongenitalne bolesti (posebno u slučaju ne-mladih trudnica) kao što su Turner-ov sindrom, Klinefelter, Down i drugi genetski poremećaji. Vaš liječnik može također napraviti test kako bi utvrdio uzrok mrtvorođenosti ili pobačaja.
Prevencija i upozorenje
Što trebam znati prije kromosomskog kariotipa?
Vaš liječnik može koristiti različite dijelove tijela za uzimanje uzoraka kromosoma. Posebice, sakupljanje periferne krvi je vrlo pogodno za dijagnosticiranje ove bolesti:
- akutna mijeloidna leukemija
- akutna mijelogena leukemija
- kronična mijeloidna leukemija
- kronična mijelogena leukemija
- opća leukemija
- limfoma
Prije provedbe ove operacije važno je znati upozorenja i mjere opreza. Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku za daljnje informacije i upute.
proces
Što trebam učiniti prije prolaska kroz kromosomski kariotip?
Obično nije potrebna posebna priprema prije ispitivanja. Možete pitati svog liječnika o potrebi za testovima i njihovim komplikacijama. Budući da rezultati testa mogu utjecati na vaš život kasnije, bolje je unaprijed kontaktirati onkologa o genetskim problemima. Oni su obučeni za čitanje rezultata analize kromosoma i mogu savjetovati o bolesti i kako ona utječe na vas i kako se prenosi na vašu djecu. Liječnik će vam pomoći da donesete ispravnu odluku. Stoga je vrlo preporučljivo konzultirati se s njima prije ovog testa.
Koji je proces kromosomskog kariotipa?
Uzorci za analizu kromosoma mogu se dobiti iz različitih izvora. Leukociti u perifernim venama su najlakši i najčešće korišteni za ovaj test. Ponekad se također koristi biopsija koštane srži i kirurški uzorci. Tijekom trudnoće, analize uzoraka mogu se dobiti amniocentezom i CVS biološkim uzorcima. Fetalno tkivo ili proizvodi tijekom trudnoće mogu se analizirati kako bi se utvrdio uzrok pobačaja.
Analiza stanica oralne sluznice je jeftinija, ali ne daje točne rezultate o drugim stanicama pri provođenju ove analize.
Što trebam učiniti nakon prolaska kroz kromosomski kariotip?
Što treba učiniti nakon ovog testa ovisit će o metodi ili uzorku. U slučaju ispitivanja krvi:
- Liječnik ili medicinska sestra će uzeti krv za test kolesterola i triglicerida. Razina boli ovisi o sposobnosti medicinske sestre, stanju venske bolesti i osjetljivosti na bol
- nakon što je krv završena, potreban vam je zavoj i nježno pritisnite dio vene koja se ubrizgava kako biste zaustavili krvarenje. Nakon završetka testa možete se vratiti na normalne aktivnosti
Za uzorkovanje u drugim položajima, morate tražiti određenu točku za ubrizgavanje. Rezultati testa obično se pojavljuju nakon nekoliko mjeseci. Ako su vaši rezultati abnormalni, jer je to genetska bolest, najčešće vaša obitelj mora uzeti ovaj test. Također, trebate razgovarati sa svojim liječnikom o liječenju.
Ako imate pitanja u vezi s ovim testom, obratite se svom liječniku za bolje razumijevanje.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače rezultati testa?
Uobičajeni rezultati:
- žene: 44 autosoma i 2 X kromosoma; zaključak kromosoma: 46, XX
- muški: 44 autosome + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; zaključak kromosoma: 46, XY
Nenormalni rezultati: ako se rezultat razlikuje od 2 rezultata:
- urođene mane
- akupunktura razvoja inteligencije
- spor rast
- pubertet kasni
- neplodnost
- hipogonadizam
- primarna amenoreja
- nejasne genitalije
- kronična mijeloidna leukemija (leukemija)
- tumor neoplazije
- pobačaj
- trisomija 21 (trisomija 21) (mentalna retardacija)
- Tay-Sachsova bolest
- anemija srpastih stanica
- Turner-ov sindrom
- Klinefelterov sindrom.
Molimo porazgovarajte sa svojim liječnikom ako imate pitanja u vezi s rezultatima testa.
Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
