sadržaj:
- Medicinski video: Značaj molekulskih testova u dijagnostici papilarnog karcinoma štitaste žlezde
- Što je genetski dijagnostički test za trudnice?
- Razlika je u genetskom dijagnostičkom testu i testu probira
- Kada trudnice trebaju napraviti genetski dijagnostički test?
- Prednosti i mane genetskog dijagnostičkog testiranja
- Vrste genetskih dijagnostičkih testova
- Uzorkovanje horionskih vila (CVS)
- Amniocenteza
Medicinski video: Značaj molekulskih testova u dijagnostici papilarnog karcinoma štitaste žlezde
Što je genetski dijagnostički test za trudnice?
Genetski dijagnostički test je test koji se provodi analizom uzoraka krvi ili tkiva. Ovaj test će vas obavijestiti ima li vi, vaš partner ili dijete gen koji je naslijedio i koji uzrokuje abnormalnosti.
Razlika je u genetskom dijagnostičkom testu i testu probira
Imajte na umu da su testovi probira i dijagnostički testovi dvije različite stvari. Probirni testovi se izvode ultrazvukom, krvnim testovima ili oboje. Dijagnostički test je test koji uključuje umetanje igle u područje povezano s trudnoćom.
Prednost probirnog testa je da test ne predstavlja rizik od pobačaja u trudnoći, a test također pruža informacije o mogućnosti da vaše dijete bude rođeno kao invalid. Nedostatak testa je da test ne može dati jasan odgovor između da i ne o tome hoće li se vaše dijete roditi s invaliditetom. Osim toga, probirni testovi pružaju samo informacije o određenim poremećajima. Probirni testovi se provode samo kako bi se predvidjeli točniji rizici u vezi s mogućnošću da vaše dijete bude invalidno, a ne da ga dijagnosticira. Većina trudnica obično provodi probirni test kako bi utvrdila trebaju li nastaviti s daljnjim testovima, kao što su genetska dijagnostička ispitivanja.
Prednost genetskih dijagnostičkih testova je u tome što će ovaj test dijagnosticirati abnormalnosti vašeg djeteta. Drugim riječima, ovaj test može dati definitivan odgovor između da ili ne o abnormalnosti vašeg djeteta. Nedostatak genetskog dijagnostičkog testa je ovaj test (iako je manje vjerojatan) može uzrokovati pobačaj.
Kada trudnice trebaju napraviti genetski dijagnostički test?
- Vi i vaš partner želite početi graditi obitelj, ali jedan od vas ili vaš najbliži rođak ima nasljednu bolest.
- Već imate prethodno dijete koje je rođeno kao invalid. Ali imajte na umu da se sva djeca rođena s invaliditetom ne javljaju zbog abnormalnosti genetskog sklopa. Može također biti da je dijete rođeno kao invalid zbog izloženosti otrovima, infekcijama ili tjelesnim traumama prije rođenja. Čak i ponekad, razlog za dijete rođeno s invaliditetom nije poznat. Vjerojatno je da invalidnost nije otkrivena.
- Majka je imala dva ili više pobačaja. Neke abnormalnosti kromosoma kod djeteta mogu uzrokovati pobačaje. Imati pobačaj nekoliko puta može dovesti do genetskih poremećaja.
- Majka je rodila mrtvo dijete s fizičkim znakovima koji uključuju genetske poremećaje.
- Trudna majka je starija od 34 godine. Mogućnost dobivanja djece s kromosomskim abnormalnostima povećava se s dobi trudnica
- Rezultati testa probira daju abnormalne rezultate. Ako rezultati probirnog testa ukazuju na mogući genetski poremećaj, liječnik može preporučiti genetski dijagnostički test.
Prednosti i mane genetskog dijagnostičkog testiranja
Radeći ovu genetsku dijagnostičku provjeru, roditelji će unaprijed dobiti informacije o mogućim abnormalnostima koje dijete može doživjeti. Ove informacije su korisne za roditelje da pripreme ono što je potrebno za svoju djecu koja mogu imati posebne potrebe. Međutim, pozitivni rezultati genetskih dijagnostičkih testova se naravno ne mogu promijeniti. Roditelji se moraju zapitati hoće li ih kasnije rezultati genetskog dijagnostičkog testa natjerati da se osjećaju zabrinuti zbog nastavka trudnoće, ili čak da smire svoja srca, par odlučuje prekinuti ga jer se dijagnoza dobiva iz rezultata ispitivanja.
Vrste genetskih dijagnostičkih testova
CVS je dijagnostički test koji se obično izvodi u prvom tromjesečju trudnoće, otprilike između 10-13 tjedana trudnoće. Glavna svrha CVS-a je obično utvrditi ima li dijete normalan broj kromosoma (46 kromosoma). Dakle, CVS se obično radi kako bi se odredile genetske abnormalnosti u dojenčadi kao što su Down sindrom, trisomija 18, trisomija 13 i druge abnormalnosti uzrokovane abnormalnim kromosomima. CVS se također može koristiti za ispitivanje stanja genetskog rizika kod vašeg djeteta koja može biti uzrokovana nasljednošću ili rezultatima probira nosača.
Postoje dva načina za CVS, ili ubacivanjem igle kroz majčin želudac ili kroz cerviks u posteljicu. Potom se uzima mali dio posteljice i odvodi u laboratorij na genetsko testiranje. Rezultati CVS-a obično izlaze nakon 1-2 tjedna nakon zahvata.
Rizik od CVS je da majka može imati pobačaj. No, šanse su vrlo male, oko 1 na 250 beba ili 1 na 300 beba. Trudnice koje se podvrgavaju CVS-u moraju proći krvni test u drugom tromjesečju trudnoće kako bi procijenile rizik da dijete doživi urođene defekte zbog nesavršenih živčanih cijevi tijekom rasta embrija.
Amniocenteza je dijagnostički test koji se obično radi u drugom tromjesečju trudnoće, otprilike između 15-18 tjedana trudnoće. Međutim, ovaj test se može obaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Svrha ove amniocenteze je zapravo slična CVS-u, a to je odrediti da li dijete ima normalan broj kromosoma (46 kromosoma). Dakle, amniocenteza se također radi kako bi se odredili genetski poremećaji kod beba kao što su Downov sindrom, trisomija 18, trisomija 13 i druge abnormalnosti uzrokovane abnormalnim kromosomima. Amniocenteza se također može koristiti za ispitivanje stanja genetskog rizika kod vašeg djeteta koja može biti uzrokovana nasljednošću ili rezultatima probira nosača. Razlika u odnosu na CVS, Amniocentezu se također obično radi kako bi se utvrdilo postoji li mogućnost da beba ima kongenitalni defekt zbog nepotpune neuralne cijevi tijekom rasta embrija.
Amniocenteza se provodi umetanjem igle kroz majčin želudac u amnionsku tekućinu gdje je beba u maternici. Oko 3 žlice amnionske vode uzimaju se iglom uz navođenje USG-a. U amnionskoj tekućini nalaze se stanice za bebe koje se kasnije koriste u laboratoriju za genetsko testiranje. Rizik od pobačaja nakon primjene amniocenteze mnogo je manji od CVS-a, oko 1 na 500 beba na 1 na 1000 beba.
Prije nego što napravite CVS ili Amniocentesis, morate se susresti s genetskim savjetnikom kako biste vidjeli povijest abnormalnosti vaše obitelji, kao i pojedinosti o postupku koji treba poduzeti. Bit ćete upućeni na ultrazvuk, gdje će specijalist majčinskog fetalnog lijeka (MFM) uzeti CVS ili Amniocentesis. Nakon CVS-a ili Amniocenteze, dopušteno je ići kući ili nastaviti raditi. Međutim, preporuča se izbjegavati naporne aktivnosti tijekom prva 24 sata.
PROČITAJ TAKO:
- Genetsko testiranje: tehnologija otkrivanja bolesti
- Moždani udar češće napada dječaka nego djevojčicu
- Ponavljajući pobačaj: Koji su uzroci i kako ga prevladati?
