sadržaj:
- Što je Waardenburg sindrom?
- Simptomi waardenburg sindroma
- Tip 1
- Tip 2
- Tip 3
- Tip 4
- Uzroci Waardenburg sindroma
- Kako liječnici dijagnosticiraju ovaj sindrom?
- Kako se nosite sa slučajem Waardenburg sindroma?
Genetske promjene u ljudskoj DNK mogu uzrokovati rijetke bolesti. Jedna od rijetkih genetskih bolesti koja se javlja je Waardenburg sindrom. Ovaj sindrom uzrokuje gubitak sluha, promjene u boji očiju, kože, kose i oblika lica. Ovaj sindrom otkrio je oftalmolog u Nizozemskoj po imenu D.J. Waardenburg 1951. Hajde, vidi što se u potpunosti događa kod ljudi koji imaju Waardenburg sindrom.
Što je Waardenburg sindrom?
Waardenburg sindrom je kongenitalna abnormalnost. Ne postoji lijek za ovo stanje, ali taj se sindrom može ispravno upravljati i ljudi koji ga doživljavaju žive kao i obično.
Waardenburgov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na boju kože, kose i očiju. U nekim slučajevima, ovo stanje genetskih poremećaja također može uzrokovati gubitak sluha.
Simptomi waardenburg sindroma
Postoje četiri vrste Waardenburg sindroma na temelju simptoma. Jedan od 40.000 ljudi može iskusiti ovaj sindrom. I muškarci i žene mogu iskusiti ovaj sindrom. Tip jedan i dva su češći od tipova tri i četiri. Najčešći simptom Waardenburg sindroma je boja kože i očiju koje su obično blijede ili mlade. Još jedan čest simptom je rast neke bijele kose u blizini čela.
Tip 1
Široka udaljenost između lijeve i desne oči, blijedoplave oči ili dvije različite boje očiju, na bijeloj su kosi i koži, a 20 posto osoba s oštećenjem sluha tipa 1 zbog problema s unutarnjim ušima.
Tip 2
U ovoj vrsti udaljenosti nije previše daleko kao tip 1. Više ljudi doživljava gubitak sluha u ovoj vrsti nego tip 1. Postoje promjene u pigmentima kose i kože, kao i tip 1.
Tip 3
Ovaj tip je poznat kao Klein-Waardenburg sindrom. Osobe ovog tipa osim simptoma tipa 1 i 2 Waardenburga također imaju abnormalnosti u rukama. Na primjer, prsti koji su spojeni ili oblikuju različita ramena. Druge oznake ljudi ovog tipa imaju širok nos i udaljenu udaljenost oka kao tip 1.
Tip 4
Ovaj tip je poznat kao Waardenburg-Shah sindrom. Simptomi ovog tipa slični su Waardenburg tip 2, razlika u ovom tipu je gubitak nekih živčanih stanica u debelom crijevu. To je ono što uzrokuje ljude u ovom tipu da imaju česte zatvor.
Uzroci Waardenburg sindroma
Ovaj sindrom nije zarazni poremećaj i ne može se izliječiti lijekovima. Ovaj sindrom također nije uzrokovan čimbenicima načina života.
Uzrok ovog poremećaja je pojava mutacija (promjena) u najmanje 6 različitih gena u tijelu. Ti mutirajući geni su geni koji su odgovorni za formiranje različitih stanica, posebno stanica melanocita.
Melanociti su jedna od vrsta stanica koje određuju boju kože, kosu i očne pigmente. Stanice melanocita također sudjeluju u formiranju funkcije unutarnjeg uha. Dakle, ako je ova tvorba stanica poremećena, funkcija unutarnjeg uha će biti poremećena.
Tip gena koji ima mutaciju koja će odrediti koji Waardenburg tip je iskusan.
Neki od imena gena uključenih u ovaj sindrom kao što su SOX10, EDN3 i EDNRB geni koji utječu na razvoj živaca u debelom crijevu. Waardenburg sindrom tipa 1 i 3 često je uzrokovan mutacijama u genu PAX3.
Kako liječnici dijagnosticiraju ovaj sindrom?
Liječnik će otkriti Waardenburg sindrom kada postoji razlika u izgledu rođene bebe. Međutim, nisu sve novorođenčad vidjele razliku. Nekoliko godina kasnije otkriveno je nešto novo.
Izvješćivanje s Healthline stranice, ovdje su neke stvari koje će pregledati liječnici:
- Desne i lijeve oči su različitih boja
- Pigmentacija kose nije kao i obično
- Unutarnji kut oka izgleda drugačije, poznat kao kanthi
- Povijest roditelja ili brata koji ima Waardenburg sindrom
- U nekim slučajevima, obrve se povezuju kao da su jedna
- Na koži su bijele mrlje od rođenja
- Oblik debla nije kao i obično
- Kada vidite neke od gore navedenih znakova, liječnik će napraviti test sluha
Ako trebate biti sigurni više detalja, liječnik će napraviti DNK testiranje kroz prikupljanje krvi. Osoblje laboratorija će analizirati prisutnost DNA koja ima genetsku mutaciju.
Kako se nosite sa slučajem Waardenburg sindroma?
U osnovi, ne postoji specifičan lijek koji se daje ljudima s Waardenburg sindromom. Osobe s Waardenburg sindromom mogu živjeti normalnim životom. Promjene u načinu života također neće utjecati na simptome koji se pojavljuju u ovom sindromu.
Međutim, postoji nekoliko tretmana koji se provode kako bi se riješili simptomi koji se pojavljuju, kao što su:
- Uporaba slušnih pomagala.
- Operacija za uklanjanje ili sprečavanje blokada u crijevu.
- Korištenje kolostomske vrećice je alat za održavanje zdravlja crijeva u ovom sindromu tipa 4. \ t
- Korištenje kozmetike, za pokrivanje neobičnih pigmenata kože ili druge šminke koristi za maskiranje.
- Nekim osobama s Waardenburgovim sindromom potrebna je psihološka podrška kako bi upravljali posebnim uvjetima koje imaju, pogotovo ako je njihov izgled vrlo različit.
