sadržaj:
- Što je anencefalija?
- Koliko je česta anencefalija?
- Anencefalija je defekt neuralne cijevi. Koji je razlog?
- Kako se dijagnosticira anencefalija?
- Koliko je vjerojatno da će beba anencefalija preživjeti?
- Može li se anencefalija liječiti?
- Može li se spriječiti anencefalija?
Svaki roditelj želi da se njihovo dijete rodi u svijetu sa savršenom tjelesnošću. Stoga roditeljima nije lako suočiti se s činjenicom da se njihove bebe rađaju s invaliditetom. Anencefalija je jedna od najčešćih vrsta urođenih mana - ponekad čak i fatalna. Jedna od 1.000 trudnoća ima velike šanse za doživljavanje ove komplikacije trudnoće. Evo potpunog pregleda anencefalije koju svi roditelji trebaju znati.
Što je anencefalija?
Anencefalija je ozbiljna porođajna mana koja uzrokuje rođenje djeteta bez dijela mozga i lubanje. Anencefalija je vrsta defekta neuralne cijevi. Neuralna cijev je embrionalna struktura koja se konačno razvija u bebin mozak i lubanju, kao i kičmena moždina i druga tkiva koja ga prate. Živčane cijevi obično se formiraju rano u trudnoći i zatvaraju 28. dan nakon oplodnje.
Anencefalija se javlja kada se vrh živčane cijevi ne zatvori u potpunosti. Kao rezultat toga, mozak mozga i kičmena moždina u razvoju su izloženi amnionskoj tekućini koja okružuje fetus u maternici. Izlaganje amnionskoj tekućini uzrokuje da se tkivo živčanog sustava raspada i raspada.
Rezultat toga je da se beba rađa bez dijela mozga koji se naziva cerebrum i cerebelum. Ovo područje mozga je potrebno za razmišljanje, slušanje, gledanje, emocije i koordinaciju pokreta. Kosti lubanje su također djelomično izgubljene ili nisu potpuno formirane. To uzrokuje da preostali dio mozga često nije pokriven kostima ili kožom.
Koliko je česta anencefalija?
Anencefalija je prilično česta komplikacija trudnoće. Međutim, točan broj je nepoznat jer mnoge trudnoće koje uključuju defekte neuralne cijevi završavaju pobačajom ili mrtvorođenjem. Oko jedne od 1.000 trudnoća vjerojatno će to doživjeti. Prema CDC-u, 3 od 10 tisuća trudnoća u Sjedinjenim Državama svake godine imaju dijagnozu anencefalije. To znači da u Sjedinjenim Državama postoji oko 1.206 trudnoća koje svake godine pogađa anencefalija.
Anencefalija je češća u novorođenčadi nego muškarci, s omjerom od 3 do 2. To može biti zbog slučajeva spontanog pobačaja ili većih mrtvorođenih među muškim fetusima.
U otprilike 90 posto slučajeva, roditelji beba anencefalije nemaju obiteljsku povijest ovog poremećaja. Međutim, ako roditelji imaju djecu rođenu s anencefalijom, imaju veće šanse da dobiju još jedno dijete s ovim stanjem. Međutim, stopa recidiva je prilično niska na 4 do 5 posto. Ovaj rizik može se povećati za 10 do 13 posto ako roditelji imaju dvoje prethodne djece s anencefalijom.
Anencefalija je defekt neuralne cijevi. Koji je razlog?
Nisu svi slučajevi anencefalije poznati točno što ga uzrokuje. Neke se bebe rađaju s anencefalijom zbog promjena u njihovim genima ili kromosomima. Najistaknutiji od ovih gena je MTHFR, gen koji daje upute za izradu proteina uključenih u procesiranje vitamina folata (koji se nazivaju i vitamin B9). Nedostatak folne kiseline snažan je faktor rizika za defekte neuralne cijevi.
Anencefalija također može biti uzrokovana kombinacijom gena i drugih čimbenika, kao što su stvari povezane s majkom u njenom okruženju ili ono što je jela ili pila, ili određene lijekove koje je koristila tijekom trudnoće. Ostali rizični čimbenici rizika za anencefaliju uključuju oštećenu plodnu tekućinu, dijabetes, pretilost, visoku izloženost toplini (kao što je groznica ili vruća kupka ili sauna) u ranoj trudnoći, te korištenje određenih lijekova protiv napadaja tijekom trudnoće. Međutim, nije jasno kako ti čimbenici mogu utjecati na rizik od anencefalije.
Također je poznato da očevi koji su stariji od 40 godina tijekom planiranja trudnoće, kao i uzimanje hrane i životni obrasci (na primjer, konzumiranje alkohola), igraju važnu ulogu u uzrokovanju narušenog rasta i razvoja fetusa.
Kako se dijagnosticira anencefalija?
Anencefalija se može dijagnosticirati tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta. Tijekom trudnoće provodi se prenatalni test probira kako bi se provjerili urođeni defekti i druga stanja. Anencefalija će rezultirati abnormalnim rezultatima u testu skrininga krvi ili serumu AFP (alfa fetoprotein), ili se može vidjeti na ultrazvuku (koji će pokazati sliku tijela djeteta). Ako je trudnoća pod visokim rizikom za anencefaliju, probir bi se trebao odvijati između 15. i 20. tjedna, a najbolje vrijeme u 16. tjednu.
U nekim slučajevima anencefalija se vidi samo kada se beba rodi.
Koliko je vjerojatno da će beba anencefalija preživjeti?
Anencefalija je vrlo ozbiljan defekt živčanog sustava. Gotovo sve bebe s dijagnozom anencefalije umiru dok su još u maternici. Čak i ako dijete preživi u maternici, oko 40% beba s anencefalijom rodi se prerano, ali su pod velikim rizikom od smrti u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja. U rijetkim slučajevima djeca s anencefalijom mogu živjeti tjednima do mjeseci.
Može li se anencefalija liječiti?
Nema standardnog lijeka ili liječenja za bebe koje boluju od anencefalije. Gotovo sve bebe rođene s anencefalijom umiru ubrzo nakon rođenja.
Međutim, preživjelim će biti pružena pomoćna njega. U inkubatoru će bebe biti tople, a područje ranjivog mozga će biti zaštićeno. Ponekad se koriste posebne boce kako bi se hranile bebe koje imaju poteškoća s gutanjem majčinog mlijeka.
Može li se spriječiti anencefalija?
Dobivanje dovoljno folne kiseline prije i tijekom rane trudnoće može pomoći u sprečavanju defekata neuralne cijevi, kao što je anencefalija. Ženama u reproduktivnoj dobi preporučuje se svakodnevno konzumiranje 0,4 mg folne kiseline, i to kroz unos hrane i dodatke prehrani. Folna kiselina je također važna čak i ako ne namjeravate zatrudnjeti. To je slučaj za svaki slučaj, jer se defekti neuralne cijevi formiraju vrlo rano u trudnoći, često prije nego što žene shvate da su trudne.
Ženama koje su imale rane trudnoće s oštećenjima neuralne cijevi, savjetuje se konzumiranje 4 mg folne kiseline koja počinje 30 dana prije začeća do prvog tromjesečja pod nadzorom liječnika.
Ali nemojte konzumirati folnu kiselinu više od 1 mg, osim ako je liječnik savjetovao. Visoka doza folne kiseline može prikriti dijagnozu opasne anemije uzrokovane nedostatkom B12.
