sadržaj:
Medicinski video: BRCA - test koji spašava život
definicija
Što je genetski test za rak dojke (genetski test raka dojke)?
Test genetskog raka dojke, također poznat kao BRCA, je test krvi koji provjerava specifične promjene (mutacije) u genima koji pomažu u kontroli normalnog razvoja stanica. Ako se pronađu promjene u ovom genu, nazvanom BRCA 1 i BRCA 2, liječnik će moći odrediti rizik od razvoja raka dojke i maternice. Test gena BRCA ne može otkriti sam rak. Ovaj test se provodi samo na osobama s obiteljskim podrijetlom koje imaju povijest raka dojke ili maternice, a ponekad i onih koji su patili od jedne od tih bolesti. Genetska konzultacija prije i nakon BRCA testa vrlo je važna kako bi vam pomogla razumjeti prednosti, rizike i moguće ishode dobivene ovim testom.
Žena je izložena visokom riziku od razvoja raka dojke ili maternice ako se promijeni u genu BRCA 1 ili BRCA 2. Muškarci s tom promjenom gena također su izloženi velikom riziku od razvoja raka dojke. I muškarci i žene koji dožive promjene u ovom genu imaju visok rizik od drugih vrsta raka. Promjene u ovom genu mogu se smanjiti kroz obitelj oca ili majke.
Kada trebam proći genetski test za rak dojke (genetski test raka dojke)?
Osobe koje su u obitelji koje bi mogle potencijalno nositi mutaciju BRCA, ili ako član obitelji ima rak dojke ili maternice, najvažniji je za testiranje BRCA gena. Ako pristanu na genetski test i otkrili da ne nose mutaciju gena BRCA, onda drugi članovi obitelji ne moraju raditi ovaj test.
Neki ljudi imaju visoki rizik od smanjenja promjena gena BRCA 1 ili BRCA 2. Žene koje žive u Aškenazi (čiji su preci iz Istočne Europe) obično nose gen BRCA. Neki stručnjaci preporučuju testiranje gena za žene koje su židovskog porekla u Aškenazi ako imaju jedno ili oboje:
- imaju srodnike prvog stupnja koji imaju rak dojke ili maternice u dobi od 50 godina ili mlađi. Rodbina prve razine su roditelji, mlađa braća i sestre ili braća i sestre te djeca
- dva rođaka drugog stupnja na istoj strani obitelji pate od raka dojke ili maternice. Rođaci drugog stupnja su krvne tetke i stričevi, nećakinje, djedovi i bake
Ako niste aškenaski židovski potomak, neki stručnjaci preporučuju testiranje gena ako imate jedno ili više od sljedećeg:
- Dvoje rođaka prvog stupnja imalo je rak dojke, od kojih je jedan dijagnosticiran prije 50. godine
- tri ili više rođaka prvog i drugog stupnja imalo je rak dojke, dijagnosticiran u raznim godinama
- rođaci prve i druge razine imaju povijest raka dojke i maternice
- rođaci prvog stupnja imali su rak u obje dojke
- dva ili više rođaka raka maternice
- jedan od rođaka bolovao je od oba oblika raka (dojke i maternice)
- rodbina muškaraca s rakom dojke
Ako ne ispunjavate ove kriterije, manje je vjerojatno da ćete imati promjene gena BRCA 1 ili BRCA 2. Samo 2 od 100 odraslih žena imaju visok rizik od promjene BRCA gena.
Prevencija i upozorenje
Što trebam znati prije provođenja genetskog testa za rak dojke (genetski test raka dojke)?
Za žene s obiteljskim podrijetlom koje nemaju faktore rizika za promjene u BRCA, ovaj genetski test ne daje korisne informacije o riziku od raka dojke. Žene iz obiteljskih obitelji s prosječnim rizikom rijetko dobiju pozitivan rezultat testa. Testiranje gena BRCA se ne preporučuje osobama koje nemaju čimbenike rizika, jer ovaj test može dati lažno pozitivne rezultate. U nekim slučajevima prikupljaju se i drugi tipovi uzoraka iz DNK analize, uključujući uzorke sline ili biopsije kože.
proces
Što trebam učiniti prije provođenja genetskog testa za rak dojke (genetski test raka dojke)?
Preporuča se genetska konzultacija prije i poslije BRCA testa kako bi vam pomogli razumjeti prednosti, rizike i moguće ishode ovog testa. Test BRCA pruža vam mogućnost da saznate više medicinskih informacija i promijenite svoj životni stil. Genetski konzultanti su obučeni da razgovaraju s vama o testu, a rezultati uključuju medicinske informacije i emocionalna stanja.
Ovaj test može izazvati tjeskobu za sebe, prije i nakon testa. Razgovarajte s genetskim savjetnikom prije pregleda kako bi vam pomogao u pripremi i rješavanju vaših briga. Razmislite o tome što ćete učiniti kada su rezultati testa pozitivni. Na primjer, biste li razmotrili sljedeće mjere opreza:
Za rak dojkeGodišnje mamografije ili MRI, rutinske kliničke studije dojki, prevencija mastekomyja (uklanjanje obje dojke), uklanjanje maternice, upotreba lijekova (tamoksifen) ili djeca prije 30 godina.
Za rak maternice: uklanjanje maternice (ooforektomija) nakon što ste dobili dijete, ili nakon 35 godina starosti.
Koji je proces genetskog testiranja raka dojke (genetski test raka dojke)?
Medicinsko osoblje zaduženo za uzimanje krvi poduzimat će sljedeće korake:
- omotajte elastične trake oko nadlaktice kako biste zaustavili protok krvi. Zbog toga se krvne žile pod vezom povećavaju što olakšava ubrizgavanje igala u žile
- očistite dio koji se ubrizgava alkoholom
- ubrizgati iglu u posudu. Možda će biti potrebno više od jedne igle
- pričvrstite cijev na štrcaljku kako bi je napunili krvlju
- uklonite kravate iz ruku kada je uzimanje krvi dovoljno
- pričvrstite gazu ili pamuk na ubrizgani dio nakon završetka ubrizgavanja
- stavite pritisak na dio i zatim stavite zavoj
Što trebam učiniti nakon genetskog testa za rak dojke (genetski test raka dojke)?
Rezultati testa traju nekoliko tjedana. Upoznat ćete svog genetskog savjetnika kako biste proučili rezultate testa, raspravili vaše implikacije i izbore.
Ako imate pitanja u vezi s ovim testom, obratite se svom liječniku za bolje razumijevanje.
Objašnjenje rezultata ispitivanja
Što znače rezultati testa?
Normalno (naziva se negativno)
Nisu pronađene promjene u genima BRCA 1 ili BRCA 2. Negativni rezultati i rizici za vašu cijelu obitelj trebaju se razmotriti zajedno. Ako je poznato da jedan član obitelji ima promjenu BRCA, drugi član obitelji možda želi da bude pregledan. Ako član vaše obitelji koji ima rak dojke ili maternice ima negativan rezultat za test promjene BRCA, možda nećete imati tu promjenu gena. U ovom slučaju, imate isti rizik od raka kao i ljudi općenito, koji se temelji na dobi i osobnoj i obiteljskoj povijesti.
Samo oko 5% do 10% slučajeva raka dojke i maternice povezano je s promjenama u genima BRCA 1 ili BRCA 2. Ako imate obitelj s karcinomom dojke ili maternice, rizik od raka je visok iako su rezultati BRCA negativni. Mogu se pojaviti i druge genske promjene koje uzrokuju rak.
Nenormalan (nazvan pozitivan)
Postoje promjene u genima BRCA 1 ili BRCA 2. Žene koje imaju promjene gena BRCA 1 ili BRCA 2 imaju 35% do 84% rizika od razvoja raka dojke i između 20% i 40% rizika od razvoja raka maternice tijekom života. Ovaj broj pokazuje razinu rizika i ovisi o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti.
Muškarci s promjenom BRCA 1 imaju visoki rizik od raka dojke i moguće drugih vrsta raka, kao što su gušterača, testisi ili rak prostate. Muškarci s promjenama BRCA 2 imaju visoki rizik od razvoja raka dojke, gušterače i prostate.
Ne nužno (zove se varijanta nesigurnog značaja ili VUS)
Svrha ovog rezultata je da imate promjenu gena, ali liječnicima je teško znati je li promjena značajna i je li ta promjena gena povezana s rizikom od raka.
Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
