sadržaj:
Medicinski video: Mom vs. Dad: What Did You Inherit?
Downov sindrom je najčešći genetski kromosomski poremećaj. Ovo stanje uzrokuje poteškoće u učenju kod djece.
Citat od Kompas.comProcjenjuje se da je učestalost Downovog sindroma, ili Downovog sindroma u cijelom svijetu dostigla 1: 700 stope rađanja, odnosno otprilike 8 milijuna djece s Downovim sindromom. Na temelju rezultata istraživanja iz 2010. godine, osobe s Downovim sindromom u Indoneziji dosegle su više od 300.000 djece.
Downov sindrom općenito nije nasljedna bolest. Downov sindrom (DS) je genetski poremećaj koji se javlja kada beba začeta ima dodatni kromosom 21, pun ili samo djelomične kopije, koje nastaju tijekom razvoja jajeta, sperme ili embrija.
Kako se Down sindrom može pojaviti?
Izvješćivanje od korisnika mayoclinic.org, oko 4% djece s DS ima dvije potpune kopije i 1 primjerak dijela kromosoma 21 koji se veže zajedno na različite kromosome, što se naziva translokacija Down sindroma. Sindrom translokacije dolje je jedini tip DS koji može biti izveden od jednog od roditelja. Međutim, samo je jedna trećina slučajeva transplantiranih DS naslijeđena od jednog roditelja.
Prijevoznik (prijevoznika) ne može pokazati nikakve znakove ili simptome DS-a, ali može smanjiti proces translokacije na fetus, uzrokujući dodatni genetski materijal iz kromosoma 21.
Rizik smanjenja translokacije DS ovisit će o spolu roditelja koji nosi kromosom 21 koji je preuređen:
- Ako je otac nosilacprijevoznika), Rizik DS je oko 3%
- Ako je majka nositelj (prijevoznika), rizik od DS varira od 10-15%
Jesam li u opasnosti da rodim dijete Downovog sindroma?
Iako istraživači već znaju kako se javlja DS, još uvijek ne znaju puno o tome zašto se to stanje može dogoditi. To može otežati razumijevanje da li riskirate imati dijete s Downovim sindromom.
"Neke teorije tvrde da je Downov sindrom potaknut koliko dobro tijelo majke metabolizira folnu kiselinu, ali mnogi se suprotstavljaju toj teoriji, jer toliko konfuzije faktora koji utječu na pojavu Downov sindrom ", rekao je mr.sc. Kenneth Rosenbaum, voditelj odjela za genetiku i metabolizam i zamjenik direktora Klinike za Down sindrom u Dječjem nacionalnom medicinskom centru u Washingtonu, D.C. parents.com.
Određene stvari mogu povećati rizik od dobivanja bebe s Down sindromom, što se naziva čimbenikom rizika. Čimbenici rizika mogu se razlikovati za svaku vrstu Down sindroma, ali općenito uključuju:
1. Dob majkatijekom trudnoće
Downov sindrom se može pojaviti u bilo kojoj dobi kada ste trudni, ali ova će se mogućnost povećati s godinama. Smatra se da se rizik od rađanja beba s genetskim problemima, uključujući DS, povećava kada ženska dob dosegne 35 ili više godina u vrijeme trudnoće. Žene u dobi od 25 godina tijekom trudnoće imaju rizik od 1: 1,200 da imaju bebu s DS-om, dok žene u dobi od 35 godina tijekom trudnoće imaju rizik do 1: 350. Kod 49-godišnjih trudnica, rizik se povećava na 1:10. Ipak, sada se mnoga djeca s DS-om rađaju ženama mlađim od 35 godina, zbog povećanja nataliteta u mladoj dobi.
Otkrili su da se u utrobi žena koje su se približile dobi menopauze i povećala opasnost od neplodnosti, sposobnost da se odaberu defektni embriji smanjila i povećao rizik od djeteta koje su začeli doživio bi potpuni zastoj. Obojica istraživača vjeruju da je pad ove sposobnosti odabira ženski adaptivni odgovor i može objasniti razloge zbog kojih se DS povećava s dobi žene.
2. Rodili ste dijete Downovog sindroma prije
Žene koje su imale fetus s DS imaju rizik od 1: 100 da imaju dijete, a zatim i DS.
3. Broj braće i sestara i udaljenost rođenja
Prema istraživanjima Markusa Neuhäusera i Svena Krackowa, s Instituta za medicinsku informatiku, biometriju i epidemiologiju Sveučilišne bolnice Essen u Njemačkoj, rizik od beba rođenih s DS-om također ovisi o tome koliko braće i sestara ima i koliko je najmlađe dijete s djetetom.Rizik od dobivanja bebe s DS je veći kod majki koje su prvi put trudne u starijoj dobi. Rizik će se također povećati ako udaljenost između trudnoća bude daleko.
Kako mogu znati imam li Down bebe?
Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje liječnicima da provode testove probir i prenatalna dijagnostika za DS i druge genetske poremećaje za pacijente koji imaju visok rizik od DS. Međutim, sada se od svih liječnika očekuje da preporuče oba testa za sve žene koje planiraju trudnoću.
Tijekom 11-14 tjedna trudnoće, liječnik će izvršiti test krvi u kombinaciji s ultrazvukom, koji provjerava debljinu stražnjeg vrata fetusa (aka nuhalna translucencija). Oba ova postupka mogu otkriti DS do 82-87 posto, s minimalnim rizikom za sebe i fetus.
Ako imate 35 ili više godina i poznato je da imate druge faktore rizika, liječnik će vam preporučiti i provođenje DNA fetalnog testa tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Ovaj test ima 99-postotnu točnost rezultata, jer će ovaj test razvrstati male dijelove vaše fetalne DNA koji cirkuliraju u vašoj krvi tijekom trudnoće.
U drugom tromjesečju, drugi testovi krvi (višestruki markeri za otkrivanje ili kvadriranje) mogu otkriti DS do 80% točnosti.
Ako jedan od ovih testova ukazuje na visoki rizik, možete provesti dijagnostički test, kao što je amniocenteza ili uzorkovanje korionskih vila (CVS). Treba razumjeti da oba ova postupka nose rizik od pobačaja, iako se smatra niskom.
Downov sindrom ne može se spriječiti
Odredite želite li pokrenuti probir ili nije osobni izbor koji se tiče ne samo vaše budućnosti, vaše bebe. Međutim, serija testova također može pomoći vašem liječniku da sa sigurnošću sazna da li vaš fetus u maternici ima druga potencijalno opasna životna pitanja, kao što su prirođene srčane bolesti.
Bez obzira na to je li rizik od bebe obolio od Down sindroma, shvatite da se DS pojavio prije začeća.
"Ništa ne možete učiniti tijekom trudnoće, što će povećati ili spriječiti rizik od dobivanja Downovog sindroma", rekao je Rosenbaum. Najbolja stvar koju možete učiniti je usvojiti zdravu prehranu, uzeti prenatalne vitamine i obogatiti svoje znanje o Down sindromu kako biste se pripremili za sve mogućnosti.
PROČITAJ TAKO:
- Koji je razlog za žudnju tijekom trudnoće?
- Na taj način nadvladajte mučninu i povraćanje jutarnje mučnine
- Dokazano je da isključivo dojenje sprječava pretilost u djece. Zašto?
