sadržaj:
- Medicinski video: Don't Stay in School
- Što je bolest dječaka mjehurića?
- Uzrok bolesti bolesti dječaka mjehurića
- Simptomi bolesti bolesti dječaka mjehurića
- Liječenje bolesti bolesti dječaka mjehurića
Medicinski video: Don't Stay in School
Jeste li ikada čuli za bolest dječaka balona? Može zvučati kao brand marke gume ako ne dodate riječ "bolest". Međutim, morate znati da je to jedno od imena bolesti imunološkog sustava i da može ugroziti živote oboljelih. Razmislite o sljedećem pregledu bolesti bolesti dječaka mjehurića.
Što je bolest dječaka mjehurića?
Ova bolest zapravo ima naziv Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID). To predstavlja rijetku i smrtonosnu skupinu urođenih mana zbog preslabog ili odsutnosti odgovora imunološkog sustava u tijelu.
Međutim, ova bolest je bolje poznata kao bolest dječaka mjehurića jer se obično javlja kod muških dojenčadi. Na rođenju dijete mora provesti svoj život u izolaciji bez bakterija (sterilni mjehurići).
Ta se bolest događa jer imunološki sustav ne može zaštititi tijelo od virusnih, bakterijskih i gljivičnih infekcija. Bez funkcionalnog imunološkog sustava, bolesnici s SCID-om skloni su povratnim infekcijama, kao što su upala pluća, meningitis i vodene kozice. Pacijenti mogu umrijeti i prije jedne do dvije godine života ako ne dobiju odgovarajući tretman.
Uzrok bolesti bolesti dječaka mjehurića
Uzrok SCID bolesti ovisi o različitim genetskim uvjetima. Slijede četiri uzroka SCID-a:
- Izvještavanje iz NCBI-a, polovica slučajeva SCID-a izvedena je iz majčinog X kromosoma. Kromosom je oštećen tako da spriječi razvoj T-limfocita koji igraju ulogu u aktiviranju i regulaciji drugih stanica u imunološkom sustavu tijela.
- Nedostatak adenozin deaminaze (ADA) enzima koji uzrokuje da limfne stanice ne sazrijevaju ispravno, čini imunološki sustav manje od normalnog i postaje vrlo slab. Ovaj enzim je potreban tijelu da se riješi toksina u tijelu. Bez tog enzima toksini mogu širiti i ubijati limfocite.
- Nedostatak nukleozid purinske fosforilaze koja je također rezultat problema s enzimom ADA, koji je karakteriziran neurološkim abnormalnostima.
- Nedostatak MHC molekula klase II, koje su posebni proteini na površini stanice i igraju važnu ulogu u transplantaciji koštane srži. To uzrokuje poremećaj imunološkog sustava.
Simptomi bolesti bolesti dječaka mjehurića
Izvještavanje iz Medicine Neta, obično tri mjeseca stare bebe imaju tendenciju da doživljavaju osip koji se ne liječi. Također može nastaviti slabiti zbog kroničnog proljeva, tako da beba može prestati rasti i izgubiti težinu. Neka djeca razvijaju druge teške bolesti kao što su upala pluća, hepatitis i trovanje krvi.
Virusi koji nisu štetni za normalne bebe mogu biti vrlo opasni u dojenčadi s SCID-om. Na primjer virus Varicella zoster uzroci velikih boginja koji mogu izazvati ozbiljne infekcije u plućima i mozgu kod djece s SCID.
Liječenje bolesti bolesti dječaka mjehurića
Izvješćivanje s WebMD-a, Dr. Ewelina Mamcarz, glavna istraživačica i članica Odjela za transplantaciju koštane srži u St. Judeova bolnica za istraživanje djece rekla je da su nakon desetljeća istraživanja počela tražiti lijek za ovu bolest. Šest od sedam beba koje su liječene pomoću terapije temeljene na genima četiri do šest tjedana, sada mogu izaći iz bolnice nakon ambulantne skrbi. Samo jedno dijete ostaje čekati na proces izgradnje imuniteta.
Genska terapija daje prednost oštećenom iscjeljenju X kromosoma. Dosadašnja otkrića pokazuju da će ovaj učinak trajati cijeli život tako da se liječenje provodi jednom, a ne više puta. Ova terapija se vrši pomoću virusa HIV-a koji je modificiran kako bi donio novi genetski materijal koji će promijeniti oštećeni genetski sastav leđne moždine.
Međutim, to nije dovoljno. Kako bi pripremila kičmenu moždinu za genetske promjene, prije je djetetu davan busulfanski kemoterapijski lijek. Davanje lijekova za kemoterapiju vrši se pomoću uređaja za infuziju s računalom tako da je doziranje prikladno samo za pripremu za uvođenje genetske promjene i ništa više.
Do sada su istraživači još uvijek pratili te bebe kako bi saznali da li ostaju stabilni i nemaju nuspojava u liječenju. Istraživači također žele saznati kako tijela tih beba reagiraju na imunizaciju. Međutim, u dosadašnjim nalazima istraživači su prilično optimistični da ovaj tretman dovodi do trajnih rezultata.
