sadržaj:
- Noonan sindrom je rijetka porođajna mana
- Što uzrokuje Noonan sindrom?
- Koji su simptomi i znakovi Noonan sindroma?
- Koji je pravi tretman za Noonan sindrom?
Nijedan roditelj ne želi da mu se dijete rodi kao invalid. Čak i tako, postoje mnogi neočekivani čimbenici koji mogu uzrokovati bebe rođenja grešaka. Ti faktori roditelji često nisu ni namjerni faktori. Noonan sindrom je jedan od rijetkih genetskih poremećaja koji mogu uzrokovati da se bebe rode s invaliditetom. U nekim slučajevima ovo se stanje može dijagnosticirati sve dok dijete ne odraste.
Noonan sindrom je rijetka porođajna mana
Noonan sindrom je porodni defekt uzrokovan genetskim poremećajem s različitim simptomima, kao što su abnormalnosti srca i neobični oblici lica.
Procjenjuje se da se 1 od 2500 djece na svijetu rađa s Noonan sindromom s različitim stupnjem težine.
Što uzrokuje Noonan sindrom?
Uzrok Noonan sindroma je mutacija gena koja se javlja tijekom razvoja fetusa u maternici. Geni nose poruke kako bi napravili proteine koji djeluju na reguliranje tjelesnih funkcija. Genske mutacije mogu utjecati na bilo koju funkciju koju protein ima. Noonan sindrom se javlja kada postoji najmanje 8 gena koji su oštećeni ili se funkcija mijenja iz odgovarajućih.
Bebe imaju 50% šanse da se rode s ovim sindromom ako naslijede kopije genskih mutacija od jednog od svojih roditelja. Roditelji ne moraju imati Noonan sindrom kako bi ga naslijedili na potomstvo. U većini slučajeva, roditelji su samo nositelji genskih mutacija (nosača) koji čak ne shvaćaju da imaju gen koji potiče Noonan sindrom.
Osim kongenitalnih roditeljskih faktora, genetske mutacije mogu se pojaviti i spontano uzrokovane pogreškama u programu formiranja genetskog koda koji se javlja tijekom oplodnje.
Koji su simptomi i znakovi Noonan sindroma?
Karakteristike beba rođenih s Noonan sindromom su prilično neobične crte lica, kratkog stasa, oštećenja srca, problema krvarenja, malformacija kostiju. Još uvijek postoje mnogi drugi znakovi i simptomi koji se mogu pojaviti u svakoj bebi.
Oblik lica Noonan sindroma je vrlo tipičan, naime:
- Široko čelo.
- Križne oči.
- Kapci spuštaju.
- Duboke krivulje gornje usne (filtrum ili narančasta).
- Udaljenost oka je preširoka i "odvojena" blijedoplavom ili zelenkasto-plavom kožom u sredini.
- Vrat ima tendenciju da bude kratka i široka, s prekomjernim udubljenjem kože kože i niskom linijom kose na stražnjem dijelu vrata.
- Rascjep usne.
- Neujednačen protok zuba.
- Niska pozicija uha.
- Manja donja čeljust (mikrognatija).
Čak 50-70% osoba s Noonan sindromom ima kratki stas. Na rođenju su obično duge i težina izgleda normalno, ali rast će usporiti iako postaju stariji. Dakle, dijete s Noonan sindromom će izgledati kraće od druge djece njegove dobi. Bebe s Noonan sindromom mogu također biti rođene s natečenim rukama i nogama uzrokovanim nakupljanjem tekućine (limfadema), koji se može vremenom ispuhati.
Osim toga, osobe s Noonan sindromom često doživljavaju deformitete kostiju koje karakterizira upala grudna kost (pectus excavactum) ili čak istaknuta prsna kost (pectus carinatum). U nekim slučajevima postoje i oni koji imaju skoliozu.
Većina ljudi s Noonan sindromom također se rađa s kritičnim kongenitalnim oštećenjima srca. Najčešći defekt srca kod djece s Noonal sindromom je sužavanje ventila koji kontrolira protok krvi iz srca u pluća (plućna stenoza ventila). Neki imaju hipertrofičnu kardiomiopatiju koja povećava i slabi srčani mišić.
U većini djece s Noonanskim sindromom javljaju se različiti poremećaji krvarenja. Počevši od prekomjernih modrica, čestih krvarenja iz nosa ili produljenog krvarenja nakon ozljede ili operacije.
Muškarci koji su rođeni s Noonanskim sindromom obično propadnu pubertet. Stoga, većina muškaraca s Noonan sindromom ima testise koji ne padaju ili se nazivaju kriptorhizmom. To može utjecati na plodnost. Dok za žene, pubertet će doći kasno.
Većina djece s dijagnozom Noonan sindroma ima normalnu inteligenciju, ali neka iskustva imaju intelektualne teškoće zbog kojih im je potrebno posebno obrazovanje. Neki ljudi koji pate od Noona također imaju probleme s vidom ili sluhom. Oboljele bebe mogu imati problema s prehranom, koje se obično poboljšavaju u dobi od 1-2 godine.
Koji je pravi tretman za Noonan sindrom?
Noonanov sindrom nema lijekove i kako se posebno liječi, ali se njima može upravljati na određene načine prema simptomima koji se pojavljuju. Na primjer, ako se beba također rađa s oštećenjem srca, problem srca može se prevladati operacijom. Problemi s visinom mogu se ispraviti terapijom hormona rasta, tako da visina može odgovarati drugoj djeci koja su prikladna.
Kod neke djece s Noomanovim sindromom mišići lica, osobito usta, oslabljeni su, što utječe na njihovu sposobnost da govore i jedu. Tako je potrebna govorna terapija kako bi se riješio ovaj problem tako što bi se mišići usta trenirali ispravno.
Kod dječaka, ako stanje testisa još nije spušteno, obično se liječi kirurškim zahvatom ili takozvanim djelovanjem orchidexexa.
Kako uzrast napreduje, djeca s Noonan sindromom i dalje se moraju povremeno provjeravati kako bi pratila simptome. Povećanje dobi obično nema značajnu zdravstvenu barijeru zbog ovog stanja. Osobe s Noonan sindromom mogu živjeti normalnim životom.
