sadržaj:
- Medicinski video: My Child Can't Stop Eating (Childhood Obesity Documentary) - Real Stories
- Kongenitalni defekti, glavni uzrok smrti novorođenčadi u Indoneziji
- Probiranjem trudnica genetskim testiranjem može se predvidjeti rizik od prirođenih defekata
- Međutim, prenatalno genetsko testiranje često rezultira lažno pozitivnim rezultatima
- Što je dijagnostičko ispitivanje?
- Trebam li odjednom genetske i dijagnostičke testove?
- Provjerite sebe i svog partnera prije planiranja trudnoće
Medicinski video: My Child Can't Stop Eating (Childhood Obesity Documentary) - Real Stories
Geni u našem tijelu ne utječu samo na fizičke karakteristike kao što su boja očiju i oblik nosa, već također određuju rizik od bolesti ili genetskog poremećaja koji kasnije može utjecati na naše zdravlje. Trenutno postoje tisuće vrsta genetskih testova dostupnih u raznim bolnicama. Jedan od njih je prenatalni genetski test koji je namijenjen trudnicama u prvom tromjesečju. Skrining za trudnice ima za cilj procijeniti rizik od zdravstvenih problema kao što su kongenitalni defekti koji se mogu pojaviti kod njihovih beba.
Nažalost, iako se koristi od genetičkog testiranja ne mogu podcijeniti, ovi su medicinski pregledi još uvijek obavijeni raspravama o prednostima i nedostacima.
Kongenitalni defekti, glavni uzrok smrti novorođenčadi u Indoneziji
Indonezijsko ministarstvo zdravstva je, svojim izdanjem, primijetilo da su kongenitalne abnormalnosti do sada značajno doprinijele uzroku neonatalne smrti. Podaci WHO-a SEARO-a u 2010. procjenjuju da su slučajevi kongenitalnih abnormalnosti u Indoneziji 59,3 na 1000 živorođenih. To znači da ako je u Indoneziji rođeno 5 milijuna djece u jednoj godini, onda je godišnje oko 295 tisuća slučajeva kongenitalnih abnormalnosti.
Kongenitalni talipi Equino-Varus (CTEV) ili također nazvani "stopalo O" je najčešći slučaj kongenitalnih abnormalnosti u Indoneziji. Zatim slijede defekti neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija i meningokela) i rascjep usne. Kongenitalne abnormalnosti također su najveći uzrok mrtvorođenih i spontanih pobačaja.
Probiranjem trudnica genetskim testiranjem može se predvidjeti rizik od prirođenih defekata
Glavni uzrok urođenih abnormalnosti su genetski čimbenici. Kongenitalni defekti mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Međutim, većina slučajeva javlja se tijekom prvog tromjesečja, kada nastaje vitalni organ fetusa. Zato i nekolicina opstetričara preporučuje probiranje trudnica u prvom ili drugom tromjesečju.
Rezultati prenatalnih genetskih testova tada će se uzeti u obzir s drugim čimbenicima rizika, kao što su starost majke, etnička pripadnost partnera i povijest genetskih poremećaja u obiteljskom stablu kako bi se vidjelo postoji li rizik da će njihova beba imati određene defekte pri rođenju koje se mogu naslijediti od roditelja. Prenatalni genetski pregled također može vidjeti rizik od drugih mogućih nasljednih poremećaja kao što je Downov sindrom,cistična fibroza, ili anemiju srpastih stanica.
Međutim, prenatalno genetsko testiranje često rezultira lažno pozitivnim rezultatima
S druge strane, Dr. Andrea Greiner, specijalistica za majku i fetus u državnoj sveučilišnoj bolnici u Iowi, rekla je da genetski testovi mogu dati lažno pozitivne rezultate. Ovi rezultati vjerojatno mogu utjecati na emocionalno stanje budućih majki. Nakon što su vidjeli rezultate ovih abnormalnih testova, oni mogu vjerovati i brinuti se da će njihovo dijete sigurno biti rođeno s genetskim poremećajem.
To lažno uvjerenje tada može uvelike utjecati na odluku buduće majke o njezinoj trudnoći. Nekoliko trudnica misli na abortiranje ili pobačaj kada dobiju lažno pozitivne rezultate testa. Požurite da donesete kobne odluke pod velikim pritiskom kao što to može sigurno utjecati na zdravlje majke i ploda kasnije.
Zapravo, rezultati probira trudnica nisu odluka da se zakuca. Treba razumjeti da prenatalni genetski probir može pokazati pogrešne rezultate. Postoji i mogućnost da genetski probir ne može točno otkriti genetske abnormalnosti, iako je rizik zapravo prisutan.
Budući da je cilj genetskog skrininga da mjeri samo rizik od genetskih abnormalnosti u fetusa, ali ne može sa sigurnošću zaključiti hoće li se dijete stvarno roditi s invaliditetom. Dakle, testovi genetskog probira trebali bi biti praćeni dijagnostičkom provjerom kako bi se uistinu osigurao taj rizik.
Što je dijagnostičko ispitivanje?
Dijagnostičko testiranje je vrsta testa koji je točniji i pouzdaniji što rezultira dosljednim rezultatima u usporedbi sa samim genetičkim pregledom.
Dijagnostički testovi mogu otkriti mnoge genetske poremećaje uzrokovane defektima u genima ili kromosomima. Ove provjere općenito mogu reći budućim roditeljima da li njihov fetus ima određene genetske probleme ili ne.
Greiner je rekao da genetska dijagnostika može pomoći i budućim roditeljima da se isplaniraju i pripreme te da se u domu mogu stvoriti uvjeti za bebe koje mogu imati posebne potrebe.
S druge strane, neki dijagnostički testovi imaju različite rizike, kao što je rizik od pobačaja.
Trebam li odjednom genetske i dijagnostičke testove?
Odluka da se podvrgne prenatalnom genetičkom testiranju u potpunosti je u rukama svake buduće majke nakon razmatranja s partnerom i razgovora s liječnikom. Žene se također moraju vratiti i pitati se kako ili kako bi mogle odgovoriti na njihove najgore mogućnosti.
Čisti pozitivni probir i rezultati dijagnostičkih testova ne mogu se mijenjati, ispravljati ili liječiti. Zato, ako dobijete pozitivan rezultat, sljedeći korak koji trebate učiniti je razgovarati sa svojim liječnikom o izboru liječenja, liječenja ili smanjenja rizika tijekom trudnoće do kasnijeg poroda.
Provjerite sebe i svog partnera prije planiranja trudnoće
Ne moraju se obaviti sve vrste genetskog pregleda kada je žena trudna. Da biste predvidjeli rizik od bolesti u budućem djetetu, možete se podvrgnuti genetskom pregledu prije nego planirate trudnoću. Ovaj pregled može obaviti i budući otac kako bi saznao ima li gen specifične abnormalnosti koji se kasnije može naslijediti njegovom potomstvu.
