Iktiosis Harlequin, Rijetka bolest koja čini Sobek osjetljivom kožom za bebe

sadržaj:

Svaki roditelj želi da se njegova beba rodi u svijetu savršeno iu dobrom zdravlju. Međutim, postoji rizik da će se bebe roditi s invaliditetom iako su roditelji pokušali zaštititi svoje trudnoće. Zbog toga, defekti rođenja mogu nastati zbog genetskih čimbenika. Harlekin ihtioza je stanje rijetkih defekata zbog genetskih mutacija koje mogu biti fatalne. U nastavku pogledajte sve informacije.

Što je Harlequin iktiosis?

Mitologija Harlekina je kožna bolest uzrokovana mutacijom gena ABCA 12. Gen za ABCA 12 služi za pomoć u kanaliranju masti u gornji sloj kože. Kada gen mutira, koža je osjetljiva na suhoću i pucanje jer nije podržana prisutnošću masti. Harlekin Iktioza je autosomno genetska recesivna. To jest, tu bolest možete dobiti samo kada je oštećenje gena naslijeđeno od oba roditelja.

Sam naziv Harlequin iktiosis potječe od tipičnog klauna klauna koji ima dijamantni flaster, baš kao i koža djeteta koje ima ovu bolest. Kada se rodi, dijete će imati debele, smeđe žute listove kože koji pokrivaju cijelo tijelo i ograničit će kretanje djeteta. Zatim, ukočena koža će se rascijepiti i oblikovati crvenkaste i duboke pukotine na koži kako bi pokazala dermis (unutarnji sloj kože).

Motivi harlekina, simptomi Harlekin Iktiosis
Motiv klauna s harlekinima, simptom Harlekinove Iktioze

Koji su znakovi i simptomi?

Novorođenčad koja dožive Harlekin iktiozu obično imaju tanku kožu, izgledaju napuknuta i izgledaju kao korica. Osim toga, oni će također doživjeti razne druge simptome. Među njima:

  • Ograničena sposobnost disanja.
  • Ruke i stopala su male, natečene i djelomično savijene. Osim toga, čini se da su ruke i stopala umotane u "tvrde rukavice" ili sluznice.
  • Deformirane uši i nos
  • Visoke razine natrija u krvi.
  • Mala glava
  • Kapci su okrenuti naopako, iznutra se pojavljuje izvana (ektropija). U pratnji otekline konjunktive
  • Otvori širom otvoreni i usne se preklapaju
  • Postoje ograničenja u kretanju zglobova
  • katarakt
  • dehidracija
  • Više prstiju i prstiju nego obično
  • Iznenadni zastoj srca

Je li ova vrsta bolesti vrlo opasna?

Harlekin Iktioza je rijetko stanje. Na temelju medicinske dokumentacije, samo 1 beba od 300 tisuća živorođenih razvila je ovu bolest. Iako rijetka, ova je bolest vrlo opasna i može biti smrtonosna.

Da, ova bolest ima vrlo visoku stopu smrtnosti. Bebe koje dožive ovu bolest obično umiru nakon 2 dana rođenja. To je zbog teške upale i poremećaja disanja. Poremećaji daha uzrokovani su ograničenim otklanjanjem prsnog koša zbog hiperkeratoze i deformiteta kostiju.

Osim toga, bebe koje imaju Harlekin iktiozu obično imaju i teško dojenje, što uzrokuje dehidraciju i hipoglikemiju. Problemi s kožom uzrokuju više tekućine koja se oslobađa kroz kožu, tako da se dehidracija pogorša. Hipoglikemija, teška dehidracija, poremećaji elektrolita, poremećaji bubrega i kožne infekcije uzroci su visoke smrtnosti kod djece s ovom bolešću.

Bebe koje se uspješno liječe u ovom slučaju općenito su prošle kroz brojne intenzivne i retinalne terapije. Međutim, oni još uvijek imaju potencijal doživjeti niz drugih sistemskih infekcija.

Može li se otkriti tijekom trudnoće?

Da. Ultrazvuk tijekom trudnoće može pomoći liječnicima da rano otkriju rizik od porođaja. Na ultrazvučnom pregledu, fetus koji doživljava Harlekin iktiozu obično će biti s otvorenim ustima, usnama koje izgledaju široko, ravnim nosom i nenormalnim oblikom uha. Noge i ruke također izgledaju neprirodno savijene. Također možete vidjeti ispuštene kapke, nazvane ektropion.

Kako se bolest liječi?

Rukovanje harlekinskom iktiozom podijeljeno je u tri glavne faze:

  • Održavajte i održavajte dišni put.
  • Zaštitite konjunktivu djeteta umjetnim kapljicama suze 2 puta dnevno.
  • Koristite infuziju za unos hranjivih tvari i tekućine. Također je potrebno pratiti ravnotežu elektrolita u tijelu djeteta.

Osim glavnog rukovanja, potrebno je još nekoliko tretmana kao što su:

  • Pružanje retinoidnih lijekova (kao što su izotretinoin i acitretin) kako bi se spriječila napuknuta koža
  • Nanošenje dječje kože hidratantnom kremom, odmah nakon kupanja i kontinuiranog davanja.
  • Davanje lijekova protiv bolova za kontrolu boli zbog interferencije s kožom.
  • Konzultacije s očima za sprječavanje sljepoće
  • Hospitalizacija u NICU (jedinica za intenzivnu njegu novorođenčadi) radi boljeg praćenja stanja bolesnika
  • Stavljanje beba u vlažne inkubatore radi gubitka tjelesnih tekućina i poremećaja tjelesne temperature.
Iktiosis Harlequin, Rijetka bolest koja čini Sobek osjetljivom kožom za bebe
Rated 5/5 based on 1733 reviews
💖 show ads